I et nytt forskningsprosjekt har forskere undersøkt pasienter som lider av den sjeldne og arvelige sykdommen autoimmunt polyendokrint syndrom type 1.

Dette er en arvelig tilstand som påvirker immunforsvaret i ulike deler av kroppen. Diagnosen knyttes til mutasjoner i et gen kalt AIRE. 

AIRE står for autoimmune regulator og spiller en viktig rolle i modningen av immunceller. Dette genet er med på å hindre at celler som kan reagere på kroppens egne organer, slipper ut i sirkulasjon hvor de kan forårsake såkalt autoimmunitet.

Autoimmunitet er en tilstand hvor immunsystemet reagerer mot og angriper visse molekyler som finnes i kroppens egne celler og vev.

Har kartlagt genvariantenes funksjon

I Norge er det omtrent 60 personer som har denne arvelige sykdommen. Den kan også føre til en rekke autoimmune følgesykdommer.

– Mange må ha erstatningsbehandling med hormoner. Andre må ha immunbehandling for å bremse det autoimmune angrepet. 

Det forteller professor Eystein Husebye ved Det medisinske fakultet på Universitetet i Bergen (UiB). Han leder forskningsgruppen som nå har stått for et gjennombrudd på feltet.

Forskerne har kartlagt funksjonen til varianter i genet. Disse har via AIRE-proteinet en sentral rolle i å lære immunsystemet å skille fremmed fra eget vev. 

Når AIRE ikke fungerer, øker sjansen for at immunsystemet angriper seg selv og gir sykdom og hormonmangel.

Persontilpasset behandling

Forskerne publiserte nylig en vitenskapelig artikkel om sine funn. Den handler om en familie med arvelig autoimmun sykdom i kjertler som produserer hormoner. 

Legene observerte at noen fikk sykdommen sent og i mildere grad enn det som er vanlig. Funnene som er kommet gjennom den genetiske forskningen, kan ha mye å bety for den enkelte pasient, forklarer Husebye.

– Konkret betyr dette at vi kan benytte oss av presisjonsmedisin. Det vil si at når vi vet mer om hvilket funksjonstap de ulike genvariantene gir, så kan vi også si noe om forventet forløp av sykdommen og legge opp kontroller etter det, forklarer han.

Referanse:

Bergithe Eikeland Oftedal,  Eystein Husebye mfl.:  A partial form of AIRE deficiency underlies a mild form of autoimmune polyendocrine syndrome type 1.  J Clin Invest., 2023.  Doi: 10.1172/JCI169704

Artikkelen er produsert og finansiert av Universitetet i Bergen

Universitetet i Bergen er én av over 80 eiere av forskning.no. Deres kommunikasjonsansatte leverer innhold til forskning.no. Vi merker dette innholdet for å tydelig skille formidling fra uavhengig redaksjonelt stoff.
Her kan du lese mer om ordningen.

Les også disse sakene fra UiB:

• 

  Også under vann kommer høsten senere enn før

• 

  Jenter med symptomer på ADHD selvskader seg mest

• 

  Arkeologen la flaskepost i vikinggraven. 150 år etter er den nå åpnet

• 

  Forskere: Nå må vi rette fokus mot Europa

• 

  Naturtoppmøte: – Mange av de godene vi mennesker er vant til å høste fra naturen, er truet

• 

  Professor tror amerikanerne er klare for en kvinnelig president

Les flere artikler fra Universitetet i Bergen her.

forskning.no vil gjerne høre fra deg!
Har du en tilbakemelding, spørsmål, ros eller kritikk? TA KONTAKT HER