I NRK-serien «Team Pølsa» følger vi gjengen gjennom medgang og motgang, gjennom latter og tårer, gjennom utfordringer og mestring, og ikke minst gjennom å samarbeide og hjelpe hverandre. 

Det kan også gå ei kule varmt når gjengen blir utfordret til å pushe egne grenser.

Tidligere skiløper Øystein «Pølsa» Pettersen loser dem stødig og varmt gjennom måneder med trening. 

Positiv med mye pågangsmot

En av deltakerne er 13 år gamle Syver Blindheim. Han har alltid en positiv kommentar på lur, er uredd og er full av pågangsmot. Syver er blind. Synet begynte å bli dårlig da han var seks år.

Legene oppdaget etter hvert at han har den sjeldne sykdommen JNCL, som også kalles barnedemens. Det er en arvelig, medfødt sykdom som rammer sentralnervesystemet og som gjør at nerveceller dør.

Forsker inne i miniorganer

Barnedemens er en av sykdommene som NTNU-professor Magnar Bjørås forsker på. 

På laben dyrker han og forskerteamet hans fram miniorganer. Det er bittebittesmå øyne, hjerner, lunger og hjerter som lages av hudceller fra mennesker som er bærere av sjeldne nevrodegenerative lidelser. 

Slike lidelser er sykdommer som rammer hjernen og nerveceller, for eksempel demens, Parkinson, Alzheimer – og barnedemens.

Gjennom å studere hvordan miniorganene fungerer, forstår forskerne mer og mer av hva som skjer inne i cellene hos de som er bærere av disse sykdommene. 

Når forskerne oppdager og forstår hva som skjer inne i cellene, kommer de også på sporet av hva som kan stoppe eller bremse sykdomsutviklingen.

Genterapi

– For en del arvelige, sjeldne sykdommer finnes det ingen kur per i dag. Men genterapi er en mulig terapi, og vi tester nå ut mulige strategier med genterapi, forteller Magnar Bjørås.

– Vi modellerer sykdommen i miniorganene. Modellene er på plass, og nå tester vi ut behandlingsmuligheter, sier han.

Er på sporet

DOORs syndrom er én av de sykdommene forskerteamet studerer. Den er arvelig og skyldes mangel på et spesifikt protein i genene. 

Hjernecellene klarer ikke å utvikle seg slik de skal hvis de mangler dette proteinet. Dette proteinet kalles OXR1.

Forskerne på sporet av hva som kan bremse denne sykdommen.

– Vi lager et ufarlig virus på laboratoriet. Så putter vi et friskt OXR1-gen inn i virusets arveanlegg. Og dette friske genet har altså evnen til å produsere det proteinet som hjernecellene mangler hos de med DOORs syndrom, forklarer Magnar Bjørås.

Les også: Mini-organer gir håp om behandling av sykdommer 

Artikkelen er produsert og finansiert av NTNU

NTNU er én av over 80 eiere av forskning.no. Deres kommunikasjonsansatte leverer innhold til forskning.no. Vi merker dette innholdet for å tydelig skille formidling fra uavhengig redaksjonelt stoff.
Her kan du lese mer om ordningen.

Fikk du med deg disse sakene fra NTNU?

• 

  Fordommer mot offeret kan gi lavere straff for voldtektstiltalte

• 

  Hvorfor er det færre drap i demokratier?

• 

  Er disse knoklene fra en truet art?

• 

  VM på ski: Folkefest er bra, men trenger det å koste så mye?

• 

  Nå skal forskere lage verdens raskeste ski

• 

  Hvordan kan KI påvirke stortingsvalget 2025?

Les flere saker fra NTNU her.

forskning.no vil gjerne høre fra deg!
Har du en tilbakemelding, spørsmål, ros eller kritikk? TA KONTAKT HER