Denne artikkelen er produsert og finansiert av Universitetet i Bergen - les mer.
Slik ser proteinopphopninger assosiert med Huntingtons sykdom ut.
(Foto: Markus Miettinene / CBU / UiB)
Forskere har gjort oppsiktsvekkende oppdagelser i kampen mot Huntingtons sykdom
Funnene kan blant annet bane vei for behandling.
Forsker Markus Miettinen ved Universitetet i Bergen (UiB) er en av de første som har klart å fremstille en detaljert beskrivelse av opphopninger av protein. Proteinet er assosiert med Huntingtons sykdom.
Funnene kan bane vei for nye verktøy for å stille diagnose og for behandling.
Forskerne har fremstilt opphopningene visuelt ved å kombinere simuleringer og eksperimenter.
Håpet er at forskningen kan lede til behandling mot Huntingtons sykdom.
– Å kjenne strukturen til opphopningene av protein er en viktig brikke i puslespillet for å forstå hvordan disse proteinene kan forårsake sykdom. Våre funn er helt sentrale for videre å utvikle diagnostiske verktøy og bildeteknikker for å oppdage og overvåke sykdomsproteiner hos pasienter, sier Miettinen.
Huntingtons sykdom
Huntingtons sykdom er en arvelig hjernesykdom som viser seg ved ufrivillige bevegelser og uhelbredelig demens. Selv om det arvelige anlegget for sykdommen er medfødt, gir sykdommen oftest ikke symptomer eller funn før i voksen alder, gjerne i 35–45-årsalderen. Fordi den er nevrodegenerativ, vil nervevev i hjernen gradvis ødelegges, slik at sykdommen blir verre over tid. Det finnes per i dag ingen kurativ behandling, men man kan dempe symptomene.
Kilde: snl.no
Bruker en ny metode
Huntingtons sykdom er dødelig. Den er forårsaket av en arvelig mutasjon som får et protein til å danne unaturlige klumper.
Disse opphopningene av protein spiller en rolle i utviklingen av sykdommen. Inntil nå har imidlertid forskere manglet en god forståelse av hvordan de ser ut.
De har nå klart å visualisere det første detaljerte bildet av disse klumpene.
Metodene de har brukt er et spennende eksempel på den tverrfaglige tilnærmingen som utgjør selve fremtiden for strukturbiologi. Det baner vei for utviklingen av verktøy for å stille diagnose og behandling. Det er sårt tiltrengt.
Strukturbiologi handler om hvordan biologiske molekyler, som proteiner, er bygget opp, og hvordan endringer i struktur påvirker funksjon.
Opphopningene finnes også i Alzheimers og Parkinsons
– Vi bruker avanserte datasimuleringer for å etterligne oppførselen til disse molekylene så realistisk som mulig. Vårt arbeid bygger bro mellom simuleringer og eksperimenter. Det gir innsikt i data som ellers er vanskelig å tolke, sier Miettinen.
Han forteller at de gjennom dette har fått ny innsikt om Huntingtons sykdom. I tillegg har de utviklet verktøy som gjør molekylære simuleringer mer tilgjengelige for forskere over hele verden.
Denne typen opphopninger av protein er ikke bare kjent i sammenheng med Huntingtons sykdom. Den finnes også i Alzheimers, Parkinsons og andre sykdommer.
Opphopningenes struktur er bemerkelsesverdig forskjellige fra andre sykdomsproteiner. Det åpner for flere nye vitenskapelige spørsmål om egenskaper og mekanismer for hvordan de dannes.
Om prosjektet
Forskningsprosjektet er i stor grad finansiert av stiftelser til støtte for Huntingtons sykdom, og muliggjort av støtte fra familier som er rammet av sykdommen og allmennheten.
Computational Biology Unit er et tverrfakultært samarbeid mellom to fakulteter og fem institutter ved Universitetet i Bergen – Fakultet for naturvitenskap og teknologi (Institutt for informatikk, Kjemisk institutt og Institutt for biovitenskap) og Fakultet for medisin (Institutt for biomedisin og Klinisk institutt 2). Senteret huser forskning og utdanning i bioinformatikk og beregningsbiologi, og er tildelt omkring 17 millioner Euro fra Universitetet i Bergen, Haukeland universitetssykehus og Trond Mohn forskningsstiftelse for perioden 2017–2026.
Referanse:
Mahdi Bagherpoor Helabad mfl.: Integrative determination of atomic structure of mutant huntingtin exon1fibrils implicated in Huntington disease. Nature Communications, 2024. Doi.org/10.1038/s41467-024-55062-8
Les også disse sakene fra UiB:
forskning.no vil gjerne høre fra deg!
Har du en tilbakemelding, spørsmål, ros eller kritikk? TA KONTAKT HER
