– Ved hjelp av vår nye metode ser vi at det finnes variasjon i gener som spesifikt regulerer aktiviteten i områder av hjernen som gjenkjenner ansikter, og denne variasjonen er robust.

Det sier prosjektleder Ole A. Andreassen, professor i medisin ved Universitetet i Oslo.

Forskerne i prosjektet tok bilder av hjernen til mer enn 300 forsøkspersoner. Mens forsøkspersonene lå inne i en MRI-skanner gikk de gjennom et spesielt utviklet testbatteri for å undersøke evnen til å gjenkjenne ansikter.

Denne evnen er en grunnleggende egenskap hos mennesker, og har høy arvelighet. Dermed visste forskerne at det er en mekanisme som sannsynligvis reguleres genetisk.

De søkte gjennom flere hundretusen gener for å identifisere de spesifikke molekylærgenetiske mekanismene bak denne evnen.

Forskerne fant tre genetiske varianter som er høysignifikant assosiert med hjernens aktivitet under ansiktsgjenkjenning.

Ny metode

I første omgang ønsker forskerne i prosjektet å se om det er mulig å finne gener som styrer hjerneaktivitet, ved å bruke ansiktsgjenkjenning og MRI-skanning som metode.

Neste steg er å undersøke pasienter som har schizofreni, for å se om metoden kan brukes til å finne genetiske variasjoner mellom disse og kontrollgrupper.

Denne undersøkelsen er ikke avsluttet ennå, men Andreassen kan avsløre at det ser ut til å være visse genetiske forskjeller i schizofrenigruppen.

Dette er en sykdom med høy arvelighet, hvor det finnes unormale hjerneområder.

– Men vi trenger å gjøre videre analyser for å finne hvilke variasjoner som er spesifikke for schizofreni og hvilke som skyldes variasjon som ikke er relatert til sykdommen, sier Andreassen.

Enorme mengder data

En av de største utfordringene ved prosjektet er å analysere den enorme mengden datamateriale som forskerne har.

Med mer enn 500 000 ulike genvarianter i materialet og rundt 200 000 variabler i MRI-bildene, jobber vi med en relativt komplisert datamatrise, sier Andreassen.

For å gjøre det har forskerne brukt avanserte biostatistiske metoder og er avhengige av kraftige datamaskiner.

Bedre diagnose og behandling

Store internasjonale undersøkelser av schizofrenipasienter har vist at det er genetiske forskjeller mellom schizofreni og kontrollgrupper.

– Men siden disse undersøkelsene kun studerte diagnose og ikke hjernefunksjon, har utbyttet av dem vært begrenset, sier Andreassen.

Nå håper han at metoden med MRI-skanning og genetisk undersøkelse vil føre til mer kunnskap om patologien ved schizofreni, dens årsaker og mekanismer. Kanskje vil det gi tidligere diagnose og bedre behandling.

Fortsatt mye ukjent

Schizofreni er en alvorlig sykdom som kjennetegnes ved psykotiske symptomer og endringer i kognitive funksjoner.

Konsekvensene for dem som rammes er store. De blir gjerne syke i ung alder, ofte uføretrygdet, og trenger som regel oppfølging resten av livet.

Lidelsen kan være vanskelig å behandle og ha et alvorlig forløp. Det er derfor en stor utfordring for samfunnshelsen. Rundt 10 000 nordmenn lider av schizofreni. Fortsatt er mye ved sykdommen ukjent.

Lenke:

Forskningsrådets program  Funksjonell genomforskning (FUGE)