I dag kan en parkinsonsdiagnose stilles bare gjennom kliniske undersøkelser.

Det skjer først når pasienten har fått tydelige symptomer, som for eksempel skjelving eller stivhet.

– Målet er en behandling som ikke bare behandler symptomene, men som bremser, eller i beste fall stanser, utviklingen av sykdommen, forteller Jan Aasly.

Han er professor II i nevrologi ved NTNU og overlege ved St. Olavs hospital og har forsket på Parkinsons sykdom i mer enn 20 år.

Mutasjon fra Sør-Europa

Aasly står bak etableringen av Parkinsons-biobanken som ble opprettet på 1990-tallet, med materiale fra mer enn 800 pasienter.

Han har oppdaget en genetisk variant som skyldes mutasjoner på genet LRRK2, og som forekommer i 2–4 prosent av pasientene med Parkinsons i Midt-Norge.

Sannsynligvis stammer mutasjonen fra en felles forfar som innvandret fra Sør-Europa en gang i Middelalderen. I Midt-Norge kan de fleste familiene med denne genvarianten føres tilbake til en felles stamfar som var født på slutten av 1500-tallet.

Gjennom et forskningsprosjekt ved St. Olavs Hospital har disse pasientene blitt fulgt i mer enn ti år. Med midler fra NevroNor har Aasly og kollegene sett på pasienter både med og uten denne spesielle mutasjonen.

Også pasientenes friske familiemedlemmer har deltatt i studien.

– De fleste store legemiddelfirmaer har tilgang på det preparatet som man mener skal kunne forhindre slike skader på hjernecellene. Dermed vil de også kunne lage en medisin mot denne parkinsonvarianten, sier Aasly.

Endringene skjer tidlig

Det er imidlertid noen viktige spørsmål som må avklares før en utprøving av medisiner kan settes i gang. Hvem skal være med? Og hvordan skal man måle effekten av behandlingen?

Sammen med kolleger i utlandet har Aasly og kollegene gjort funn som kanskje kan gjøre det lettere å svare på disse spørsmålene.

– I dag finnes det ingen biomarkører som kan brukes for å si noe om hvor lang tid det tar før de først tegn til sykdom melder seg hos personer med arvelig parkinson. Men vi har sett at det skjer forandringer i blod og/eller ryggmargsvæske mange år før sykdomsutbruddet, forteller han.

Blant annet reduseres mengden av signalstoffet dopamin i hjernen hos dem som står i fare for å utvikle sykdommen. Dopamin er et stoff som er viktig for normal bevegelse. I tillegg synker energiproduksjonen i cellene.

Skal møte legemiddelindustrien

Ved å forske på prosessene som genmutasjonene forårsaker i cellene, håper forskerne å kunne bidra til å utvikle medisiner som stopper denne forstyrrelsen.

Tidligere i år deltok Aasly på en samling i Tel Aviv i Israel i regi av Fox Foundation. Stiftelsen er grunnlagt av skuespilleren Michael J. Fox som selv har Parkinsons.

På samlingen møtte forskningsgrupper med finansiering fra organisasjonen, deriblant Aaslys forskningsgruppe, flere legemiddelfirmaer for å diskutere viktige spørsmål rundt en framtidig utprøving. Aasly har tro på at det ikke er langt unna.

– Fox Foundation har samlet de fremste forskningsmiljøene i verden som har store grupper av pasienter med arvelig Parkinsons sykdom, så vi står i første rekke når det blir snakk om klinisk utprøving. Sannsynligvis vil vi kunne sette i gang om ett til to år, mener han.

Nyttig for alle Parkinson-pasienter

I dag kjenner forskerne en genetisk årsak hos fem-ti prosent av alle tilfellene med parkinsons sykdom.

Men studier forskerne ved NTNU og St. Olavs har gjort, tyder på at de genetiske variantene klinisk ikke skiller seg fra såkalt sporadiske varianter av Parkinsons.

– Det er sannsynligvis det samme som går galt i de fleste pasientgrupper. Det betyr at hvis vi finner ut hva som går galt hos pasientene med en genetisk disposisjon, vil vi også finne ut hva som går galt hos mange andre pasienter, påpeker Aasly.

– Dermed vil en framtidig behandling også kunne brukes på alle pasienter, fortsetter han.

Andelen eldre øker og stadig flere vil trenge helse- og omsorgstjenester. Forskningsrådet har derfor utformet satsingen «Flere aktive og sunne år» for å møte disse utfordringene.

Dette er den største av fem prioriteringer i Forskningsrådets budsjettforslag for 2013.

– Selv om dette er et nytt satsingsområde for Forskningsrådet, finnes det allerede en rekke programmer som passer inn her. Parkinsons sykdom er et godt eksempel på helseutfordringer som forskningsinnsatsen må rettes inn mot framover, påpeker divisjonsdirektør Jesper W. Simonsen i Forskningsrådet.