Fem til ti prosent av all kreft skyldes en nedarvet genfeil. Slike genfeil kan oppdages ved hjelp av en test, og interessen for å få kartlagt sin egen risiko for sykdom øker stadig.

– Utviklingen innen det genteknologiske feltet har vært eksplosiv det siste tiåret. Vi lærer hele tiden mer om ulike genendringer som kan ha betydning for sykdom, og vi får stadig nye gentester å tilby, forklarer Cathrine Bjorvatn.

Hun er forsker og genetisk veileder ved Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft ved Haukeland universitetssykehus og førsteamanuensis ved universitetet i Bergen.

I sin doktorgrad har hun sett nærmere på hva genetisk veiledning og gentesting betyr for personer som er i risikosonen for arvelig kreft.

Har det bra

Avhandlingen baserer seg på en undersøkelse av 214 personer som ble henvist til genetisk veiledning for arvelig bryst- og eggstokkreft eller arvelig tykktarmskreft. Deltagerne ble fulgt opp over et år og svarte på spørreskjema ved seks ulike tidspunkt før og etter veiledningen.

Genetisk utredning, veiledning og gentesting for arvelig kreft har eksistert siden begynnelsen på 1990-tallet og er nå et vanlig tilbud ved de genetiske avdelingene landet rundt.

Målet med genetisk veiledning er å sette familier eller enkeltpersoner i stand til å forstå sine helseproblem slik at de kan fatte beslutninger på et best mulig grunnlag.

Kritikerne har imidlertid hevdet at den genetiske veiledningen tvert imot kan gjøre situasjonen verre for en person som kan være i risikosonen for sykdom. Men Bjorvatns hovedkonklusjon gir ikke mer ammunisjon til kritikerne.

– Våre funn tyder på at de fleste som kommer til genetisk veiledning, har det bra, og at de får det enda bedre etter hvert. Den genetiske utredningen ser altså ikke ut til å legge mer stein til byrden, forklarer hun.

Enkelte mer sårbare

Gjennomsnittlig hadde gruppen i undersøkelsen lavt nivå av angst og depresjon og et moderat nivå av stress relatert til kreftsykdommen i familien. Rundt en av fire var imidlertid mer sårbare når det gjaldt å håndtere den genetiske veiledningen.

– Disse var ofte unge, hadde dårligere sosiale nettverk, høy uro og lav tro på å takle utfordringer knyttet til genetisk veiledning.

– Denne kunnskapen gjør det mulig å identifisere de mest sårbare personene og dermed sørge for en mer skreddersydd veiledning og oppfølging. Vi har allerede innarbeidet resultatene i vår virksomhet, forklarer Bjorvatn.

Hun understreker at funnene i studien ikke nødvendigvis vil være representativ for framtidige pasienter som kommer for å få genetisk veiledning. Noe over halvparten av pasientene i studien var selvrekrutterte, noe som kan tyde på at de også er ekstra motiverte, og Bjorvatn betegner utvalget som svært ressurssterkt.

Tøffe valg

I framtida regner Bjorvatn med at færre av pasientene ved de genetiske avdelingene har kommet dit på eget initiativ, og flere er henvist av fastlegen.

– Vi jobber aktivt med å opplyse leger om tilbudet de genetiske avdelingene har, for å få dem til å henvise flere av pasientene som kan ha nytte av veiledning. Når det skjer, kan det tenke seg at pasientene som kommer hit, er mye mindre forberedt enn dem som har deltatt i studien vår, påpeker Bjorvatn.

Hun er enig i at genetisk veiledning er en vanskelig balansegang.

– Det handler om å gjøre noe for å redusere risikoen for å dø, men informasjonen man får, kan være tung å takle. Hvis det blir påvist genfeil i et brystkreftgen, vil man for eksempel måtte vurdere å fjerne ett eller begge brystene i forebyggende øyemed.

– Mange av pasientene kan også nylig ha mistet en nær slektning i kreft og være midt i en sorgreaksjon. Fordelen er at vi har et godt kontrollopplegg og at vi kan passe godt på pasientene, oppsummerer hun.

Lenke:

Forskningsrådets program Funksjonell genomforskning (FUGE)