Dagblindhet er en degenerasjon av synscellene (tappene og stavene) i netthinna. Først blir tappene gradvis svekket, deretter stavene, og til slutt blir hunden helt blind.

Sykdommen ble oppdaget hos to kullsøsken i 1999 og har blitt studert hos etterkommere av disse.

Kliniske studier har foregått parallelt med genetiske studier.

I doktorgradsarbeidet sitt har Anne Caroline Wiik konsentrert seg om å finne den genetiske feilen (mutasjonen) som forårsaker denne sykdommen.

Dagblindhet er en recessivt nedarvet sykdom, og for at en hund skal bli syk, må begge foreldrene være bærere av sykdommen.

- Arvelige fotoreseptorlidelser, det vil si sykdommer i netthinnens synsceller (staver og tapper), er tilstander som forekommer naturlig både hos menneske og hund, sier Wiik.

- Dette er den vanligste formen for arvelig netthinnesykdom hos menneske, med en forekomst på cirka 1/4000, fortsetter hun.

Studien startet med et kandidatgen-studie, hvor gener som forårsaker lignende sykdommer hos mennesker ble undersøkt hos dagblinde hunder for å se om de hadde noen sammenheng med sykdommen. Ti gener ble undersøkt uten å finne noen sammenheng mellom genene og øyesykdommen.

Ny metode for å finne genfeil

Wiik fikk deretter muligheten til å være blant de første til å prøve ut en ny metode hos hund for å finne genet som forårsaker sykdommen.

Ved å sammenligne alle genene til noen få syke og friske hunder ble det funnet et område som inneholdt den aktuelle mutasjonen.

Innenfor dette området befant det seg cirka 70 gener, og de mest aktuelle genene ble undersøkt nærmere i jakten på skadelige mutasjoner.

En del av genet NPHP4 (Nephronophthisis 4) viste seg å mangle hos de syke hundene. Denne genfeilen (mutasjonen) fører til at genet mister viktige funksjoner.

- Dette går spesielt ut over funksjonen i tappene i øyet og etter hvert også i stavene, sier Wiik.

En rekke dachshunder ble deretter testet for mutasjonen. Ved gentesting hos strihåret dachs viste det seg at 9,8 prosent av hundene var bærere av mutasjonen. Det ser også ut til at mutasjonen oppsto rundt 1970.

- Med 9,8 prosent bærere i populasjonen er sjansene store for at to bærere kan pares, og en gentest er nå tilgjengelig for å forhindre at sykdommen oppstår i flere kull, sier Wiik.

Bakgrunn:

Cand. Scient. Anne Caroline Wiik disputerte 13. mai 2009 for PhD graden ved Norges Veterinærhøgskole med avhandlingen: Genetic studies of cone-rod dystrophy in the standard wire-haired dachshund.

Wiik har hovedfag i genetikk fra Universitetet i Oslo og har gjennomført doktorgraden ved Norges veterinærhøgskole, Institutt for basalfag og akvamedisin, avdeling for genetikk.