- Forskningen begynte som et prosjekt hvor vi skulle telle gener, og sluttet med at er vi ikke lengre er sikre på hva et gen egentlig er, sier Boris Lenhard.

Lenhard er bioinformatiker ved Computational Biology Unit ved Universitetet i Bergen, og en av tre førsteforfattere bak artikkelen i Nature Genetics.

Artikkelen i Nature Genetics og 13 artikler i det åpne tidsskriftet PLoS Genetics, er basert på den mest omfattende kartlegging av genenes startsteder som noensinne er gjennomført. Bak forskningen står et team av internasjonale forsker under ledelse av det japanske genomsenteret RIKEN, og Lenhard har vært tungt involvert i forskningen.

Vårt kompliserte genom

Samarbeidsprosjektet ledet av RIKEN skulle egentlig bestemme mer nøyaktig antall gener hos henholdsvis mennesker og mus. Dette skulle være forholdsvis greit å gjøre, forutsatt at et gen har ett startsted slik forskerne tidligere har antatt.

Så enkel viser virkeligheten seg ikke å være. Lenhard & CO. fant i stedet ut at dekodingen av menneskets genom er langt mer komplisert enn tidligere antatt; Genomet forteller oss ikke uten videre hvor de forskjellige genene begynner og slutter, og hvordan de skrus av og på.

Forskerne er fremdeles ikke engang sikre på hvor mange gener mennesket egentlig har. Tidligere trodde man at antall gener i det menneskelige genom måtte ligge mellom 20.000 og 30.000 et sted, men nå vet vi ikke om dette stemmer lengre.

Flere startsteder

Lenhard og hans forskningskollegaer avslører imidlertid mye nytt om genomet som vi ikke visste før:

- De fleste genene har flere startsteder, i motsetningen til tidligere hvor forskerne antok at ett gen hadde ett bestemt startsted

- De fleste startstedene er upresise. Det vil si at avlesningen av genet kan starte mange steder innenfor et område.

- Det mindretall av genene som kun har ett bestemt startsted uttrykkes ofte kun i bestemte celler og vev.

Dette betyr at det er på tide å skrive om en del lærebøker i biologi;

- Lærebokversjonen av genregulering sier at de fleste genene har spesielle start- og sluttposisjoner hvor det også avgjøres om genet skal slås av eller på. Dette blir feil i forhold til våre funn, sier Lenhard.

- Faktisk snakker vi ikke lenger om en “av-og-på-knapp” til et gen, men om en bryter man kan dreie på og få ut en større eller mindre effekt av genet, akkurat som en volumknapp, forklarer Lenhard.

Studier av sykdommer som skyldes feil i genreguleringen må ikke minst sees i lys av disse nye resultatene.

Uvurderlig ressurs

Forskningen viser også at mange av områden av genomet som tidligere fikk tilnavnet “søppel-DNA”, fordi man trodde dette var deler av genomet uten funksjon, har aktive startområder - dermed må “søppel-DNAet” ha en funksjon likevel.

I alt har Lenhard & Co. nå identifisert de viktigste startposisjonene til de aller fleste genene i genomene til menneske og mus. Dette er en uvurderlig ressurs for videre forskning.

- Selv om dekodingen av genomet nå viser seg å være mer komplisert enn antatt, så har vi samtidig fått ny kunnskap som vi kan bruke til å analysere kompleksiteten, sier Lenhard.

Umulig uten bioinformatikk

Lenhard påpeker at denne forskningen ikke hadde vært mulig uten bioinformatikere, og at dette svært unge forskningsfeltet kan få stor betydning for forståelsen av biologien fremover.

Neste skritt for Lenhard & CO. blir nå å studere signalene som regulerer genene, samt hvordan genene samspiller med hverandre.

FUGE-forsker

Boris Lenhard forsker ved FUGE-programmets nasjonale teknologiplattform for bioinformatikk i Bergen. FUGE er et av Norges forskningsråd store programmer.

Les mer:

FUGEs nasjonale teknologiplattform for bioinformatikk i Bergen

Artikkelen i Nature Genetics

Artiklene i PLoS Genetics

Artikkel i På Høyden

Fantom3 hjemmeside