På Island har over halve den voksne befolkningen frivillig fått kartlagt genene sine og helsen sin. Det har skjedd i regi av selskapet deCODE.

Det private selskapet sitter i dag på så store mengder genetiske data, slektsforskning og helsedata om menneskene på Island, at de jevnlig kan komme med ny forskning som sier noe om sammenhenger mellom gener og sykdom hos en hel befolkning.

Så på 73 gener

I genene til 58.000 islendinger – 1 av 6 personer på Island – fant altså forskerne sykdomsfremmende genvarianter hos hver 25. person. 

Det vil si hos 4 prosent.

Forskerne hadde da nøyd seg med å granske 73 ulike gener. I disse genene vet man at det forekommer genvarianter som kan føre til sykdommer.

Det handler blant annet om flere typer kreft og hjerte-karlidelser.

De amerikanske ACMG-retningslinjene gir råd om at forskere bør lete etter sykdomsvarianter i nettopp disse 73 genene hos mennesker. 

Det er fordi man vet at sykdommer som skyldes feil i disse genene enten kan forebygges eller helbredes med behandlingsmetoder som i dag har god effekt.

Syv år kortere liv med BRCA2-gen

Det var da forskerne koblet funnene av «dårlige gener» til befolkningsdata over døde i den islandske befolkningen, at de kunne si noe om sammenhengen mellom disse sykdomsfremmende genvariantene – og folks livslengde.

Forskerne fant at personer med en variant av genet BRCA2, som blant annet kan disponere for brystkreft hos kvinner, i gjennomsnitt (median) fikk forkortet livet med syv år.

Menn som hadde denne varianten av BRCA2-genet, hadde 3,5 ganger forhøyet risiko for prostatakreft. De samme mennene var 7 ganger så utsatt for å dø av prostatakreft.

Forskerne fant også at personer med sykdomsdisponerende varianter i gener som disponerte for kreft, i gjennomsnitt (median) levde tre år kortere enn personer uten slike varianter.

Personer med en mutasjon i LDLR-genet – som disponerer for høye nivåer av det «dårlige» LDL-kolesterolet – levde seks år kortere enn andre. For disse er det ikke uvanlig å dø av hjertesykdommer i tidlig alder.

Mange vil undersøke BRCA2

Selskapet deCODE åpnet i 2018 et nettsted der alle på Island gratis kan be selskapet å undersøke om de har den varianten av BRCA2-genet som gir høy risiko for brystkreft og prostatakreft.

Bare noen måneder etter åpningen av nettstedet, så hadde 10 prosent av befolkningen på Island benyttet seg av denne tjenesten. 

Rikshospitalet i Reykjavik hadde da på forhånd gjort klar tjenestene sine, for å kunne ta imot de nye pasientene som ville komme.

– Vi kan behandle disse pasientene

Dag Erik Undlien er professor og forsker ved Seksjon for arvelig kreft på Oslo universitetssykehus.

– Tall som de vi får her fra Island er absolutt interessante.

– De sier oss noe om potensialet dersom vi behandler disse pasientgruppene.

Undlien er ikke overrasket over den økte dødeligheten forskerne på Island finner, for pasienter som har sykdomsfremmende varianter av BRCA2-genet og LDLR-genet.

– I dag kan vi tilby behandling for kvinner med slike BRCA2-varianter.

– Det er snakk om ganske radikale inngrep, med fjerning av bryst eller eggstokker. Men vi vet at dette er behandlinger som forebygger kreft, sier Undlien.

– Vi har også gode behandlinger for pasienter med den aktuelle varianten av LDLR-genet.

Debatt mellom USA og Europa

Samtidig faller studier som dette inn i en pågående debatt mellom forskere i USA og Europa, forteller Undlien.

– Dette er en debatt der amerikanerne har vist seg åpne for å undersøke mye i genene våre, på jakt etter genetisk disposisjon for sykdommer hvor det finnes behandling.

– Vi her i Europa har valgt å være mer restriktive.

Hvor mye vil du vite?

Utviklingen i muligheter til å undersøke oss mennesker genetisk har gått veldig raskt de siste årene.

– La oss si at vi ønsker å undersøke en pasient for arvelig epilepsi. 

– Da gjør vi her i Oslo gjerne en sekvensering av hele genomet til denne pasienten, det vil si at vi kartlegger alle genene, forteller Undlien.

– Men vi undersøker ikke alt sammen. Vi nøyer oss med å se på de genene som er aktuelle i sammenheng med epilepsi.

I USA bruker man gjerne muligheten, når man først har den, til også å lete etter sykdomsdisponerende varianter i alle de andre 72 genene som islendingene har undersøkt.

– I Europa har vi foreløpig landet på at vi trenger mer dokumentasjon. Vi må vite at denne typen screening vil ha den ønskede effekten.

– Det er fordi vi frykter at vi på denne måten kan komme til å overbehandle folk. At vi kan gi folk bekymringer de ikke bør få.

Referanser og kilder:

Brynjar O. Jensson m.fl: «Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland», The New England Journal of Medicine, November 2023.

«1 in 25 carries a genotype that is associated with a shortened lifespan», pressemelding fra deCODEgenetics.

LES OGSÅ:

Nye analyser viser at ismannen Ötzi holdt på å bli skallet og hadde mørkere hud enn forskerne trodde

Verdens eldste DNA: Forskere har funnet 2 millioner år gamle rester av planter og dyr