(Illustrasjonsbilde: Colourbox)
(Illustrasjonsbilde: Colourbox)

Din uNike Arv

Lille Isak er tre og et halvt år og veier 44 kilo. Han spiser og spiser og spiser, og får aldri nok. Årsaken ligger i genene hans. Isak er en av mange mennesker du møter i den Brageprisnominerte boken Din uNike Arv - genetikk og helse av Dag Undlien.

Publisert

Undlien viser oss menneskene, sykdommene og behandlingene som representerer den pågående revolusjonen i medisinen.

I første kapittel av Din uNike Arv møter vi Isak; en gutt på tre og et halvt år som gjerne spiser seks brødskiver til ett måltid, veier 44 kilo og er 107 centimeter høy.

En svært overvektig gutt med andre ord, som totalt mangler metthetsfølelse og spiser alt han kommer over til enhver tid. Alltid på jakt etter mat, noe som har ført til at mor og far må låse kjøkkenet så Isak ikke kommer inn i kjøleskap og matskap.

Moren opplever at helsevesenet ber henne sette stopper for Isaks overspising uten forståelse for hva som forårsaker Isaks enorme appetitt.

Andre mennesker glaner og feller dom over hennes lille gutt som lat og fet.

Men det er ikke slik det henger sammen, påpeker Dag Undlien, som er medisinsk genetiker. Årsaken til Isaks adferd ligger i genene hans, i en liten feilstavelse i oppskriften på at Isak er Isak; hans DNA, eller arvestoff.

Isak illustrerer

- Historien om Isak illustrerer veldig godt mange av de temaene jeg tar opp i boken, som helsemoralisme, adferd, livsstilsproblematikk, fedme og at vi nå er i
en situasjon hvor vi kan begynne å finne ut av genetiske årsaker til sykdommer som før ble antatt å være selvpåførte, sier Dag Undlien.

- Vi går alle rundt med ulike oppfatninger om at bare jeg trener blir jeg slank, og at jeg blir fet av å spise kake. Men når det gjelder kroppsvekt er veldig mye bestemt av vår arv, antageligvis er 70 prosent av variasjonene i kroppsvekten i befolkningen genetisk bestemt, fortsetter Undlien.

Vi sitter på hans kontor i sjette etasje i Laboratoriebygningen på Ullevål Sykehus, avdeling for medisinsk genetikk, der Undlien er professor.

Lovverk fundert på overtro

Det er gått et drøyt år siden Aschehougs Fakta-avdeling kontaktet Undlien med en forespørsel om å skrive en populærvitenskapelig bok om genetikk og DNA.

- Det var vanskelig å si nei når jeg selv er av den oppfatningen av at mitt fagfelt er begrenset av regelverk og lovverk som er mer fundert på overtro, enn fag og kunnskap, sier Undlien.

Lovverk og regelverk kommer vi tilbake til senere. Først må vi innom kunnskapskløften og skreddersydd medisin. Og så må vi nevne at Undlien ble nominert til Bragerisen 2005 for denne boken i kategorien faglitteratur. Juryen omtalen boken som “fortellerkunst i ypperste klasse”.

En bok for alle

"Dag Undlien er til daglig professor i medisinsk genetikk på Ullevål Universitetssykehus. (Foto: Elisabeth K. Andersen)"
"Dag Undlien er til daglig professor i medisinsk genetikk på Ullevål Universitetssykehus. (Foto: Elisabeth K. Andersen)"

Din uNike Arv er en bok for absolutt alle som har en interesse for
populærvitenskap, mener Undlien.

- I utgangspunktet ønsker jeg at alle skal lese den, fordi DNA, helse og behandling er noe som angår alle mennesker. Likevel er det kanskje særlig helsepersonell jeg tror kan ha stor nytte av boken, sier Undlien.

Årsaken er at medisinsk genetikk er et fagfelt i rivende utvikling. Etter at menneskets arvestoff ble ferdig kartlagt i 2001 har det vokst fram en helt nye forståelse av, samt måte å studere biologi på. Den kalles funksjonell genomforskning. Av noen også kalt “den nye biologien”.

Ny kunnskap er i ferd med å revolusjonere menneskehetens tilnærming til sykdom - men de færreste av oss har innsikt i hva som skjer. På grunn av den rasende utviklingen på forskningsfronten frykter Undlien det han kaller en kunnskapskløft mellom forskere og utøvende medisinere.

- Allerede i dag er det i ferd å bygge seg opp en kunnskapskløft mellom medisinere og helsepersonell på den ene siden, og forskerne på den andre. Forskerne snakker sitt eget stammespråk som gjør det vanskelig å få omsatt ny viten og kunnskap til reell nytte for pasientene, sier Undlien.

Lege og skredder; unik behandling

Dagen da du kan gå inn til fastlegen din og ta en DNA-prøve og så få skreddersydd akkurat den behandlingen du trenger er ikke lenger en fjern tanke, selv om ingen vet akkurat når dette vil være hverdagslig og ikke et tankescenario.

- I boken har jeg voktet meg vel for å komme med en gjetning på når skreddersydd behandling hos legen basert på DNA-prøver blir en realitet, men at dette vil skje er jeg ikke i tvil om.

- Når all ny kunnskap om funksjonen av våre gener og proteiner nå etter hvert faller på plass, vil dette få store konsekvenser for hvordan vi organiserer helsevesenet, legene som behandler pasientene og hverdagen på legekontoret, sier Undlien, og gir et eksempel:

- En lege som går visitt har all sin kunnskap i hodet og administrerer behandlingen ut i fra kunnskapen lagret i hjernen. Nå som det humane genomet er kartlagt og mer og mer kunnskap om funksjonene av genene i forhold til den og den sykdommen kommer fram, er ikke dette lenger en mulighet, sier Undlien.

Alle er unike

Hovedbudskapet i boken er at vi er alle unike, og dermed “fortjener” unik behandling, for å rappe slagordet til et berømt kosmetikkprodusent.

- Dette har blitt mer og mer klart for meg. Dess mer vi vet om DNA, dess mer unik behandling kan vi så gi og få for våre sykdommer.

- En revolusjon i helsevesenet er i anmarsj fordi forskere verden over er i ferd med å kartlegge gener som forårsaker sykdom, genfeil som fører til sykdom og ikke minst forstår hvilke kjemiske molekyler som utgjør ulike reaksjoner og “veier” i kroppen. Dette kan igjen gi nye medisiner som er mer spesifikke enn i dag, sier Undlien.

I boken bruker Dag Undlien firmaet deCode på Island som et eksempel på denne revolusjonen. Firmaet studerer den islandske befolkningen, og har gjennom koblinger av DNA-prøver, helseregistre og slektsforskning av den islandske befolkningen, gjort en rekke gjennombrudd innen medisinsk genetisk forskning de senere årene.

deCode har blant annet funnet ut at noen varianter av et gen som kalles FLAP gir økt risiko for folkesykdommene hjerteinfarkt og hjerneslag. Årsaken er at FLAP-variantene produserer betennelsesmolekyler som fører til betennelse i blodåreveggene i kroppen.

Dette fører igjen til at blodårene blir smalere, og sjansen øker for å få blodpropp og stopp i blodforsyningen til hjerte og hjerne. Med denne kunnskapen kan man så lage en medisin som begrenser aktiviteten til de uheldige FLAP-variantene, slik at færre betennelsesmolekyler blir produsert, og risikoen for hjerteinfarkt og hjerneslag senkes.

Hjertesukk

Undlien presenterer oss gjennom hele boken for menneskene som har sykdommer hvor genetisk kunnskap om forhåpentligvis få år kan bidra til en helt nye behandling.

En av disse er Mehmet som de fleste husker fra mediene to år tilbake. Mehmet forandret norsk lov, men Undlien er ikke i tvil om at på tross av denne forandringen er det norske lovverket innen biobanklovgivning og bioteknologisk lovgivning altfor strengt.

- Det er viktig at norske lovgivere vet hva de sier nei til også når de lager så strenge regelverk. Her kan man faktisk gå glipp av nødvendig kunnskap for å lage gode behandlinger til mennesker som har arvelige sykdommer.

Frankenstein

- Debatten om lovgivningen drukner ofte i det farefulle, i Frankenstein og de negative konsekvensene - mens visjonene og potensialene innenfor denne forskningen aldri kommer fram, sier Undlien.

- Dette handler jo til syvende og sist om pasientene i helsevesenet, om deg og moren din eller kompisen din som har en sykdom som ikke har en behandling, sier Undlien.

Han er også kraftig oppgitt over det voldsomme byråkratiet som biobankloven har skapt for norske forskere som vil forske på biobankmateriale.

Undlien går også i boken inn på den klassiske arv og miljø- debatten som han mener er kategorisk og misvisende. Mer om det må du lese om i boken - en bok som kan gi deg en unik innsikt i Din uNike Arv.

Din uNike Arv
av Dag Undlien
Aschehoug, 2005
240 sider

Les mer:

Forordet til Din uNike Arv

Begrunnelsen for nominasjonen til Brageprisen

Hjemmesiden til deCode