Instinktivt tenker du sannsynligvis nei. Men hva om vi ser for oss at nøkkelen er en blodprøve, og at med denne nøkkelen kan forskerne «låse seg inn» i kroppen din og kartlegge hele arvematerialet ditt?

I England har den nasjonale helsetjenesten (NHS) som mål å åpne døren til cellenes innerste hemmeligheter hos 70 000 pasienter og pårørende. Flere enn 5000 har allerede sagt ja til å delta
i det som foreløpig er verdens største prosjekt innen såkalt genomsekvensering. Det vil si at forskere kartlegger hele arvematerialet på en gang, ikke ett og ett gen. 

– Etikk har vært innebygd i prosjektet fra starten av. Én av de viktigste problemstillingene vi har jobbet med, er å utvikle en passende modell for samtykke, forteller Michael Parker.

Han er professor i bioetikk ved Universitetet i Oxford og leder et uavhengig etikkråd tilknyttet 100 000 Genomes Project.

Skreddersydd behandling

Prosjektet skal blant annet finne ut mer om sammenhengen mellom gener og sykdom. Parallelt skal forskerne bygge opp tilgangen til avansert genteknologi. Ett av målene er at persontilpasset medisin skal bli en del av tilbudet til alle innbyggere i framtida. Det vil si at forebygging og behandling skal være tilpasset den enkeltes genetiske egenskaper.

I tillegg til å forske for en framtidig helsetjeneste er målet å gi deltagerne helsehjelp her og nå, basert på relevant informasjon som måtte komme fram.

De første suksesshistoriene har allerede dukket opp i media. BBC News forteller om den lille jenta Jessica som har hatt uforklarlige epileptiske anfall. Nå har forskerne funnet en mutasjon som gjør at sukker ikke kommer fram til hjernecellene hennes. Hvis Jessica spiser mer fett, får hjernen en alternativ energikilde, og dermed kan Jessica ta mindre epilepsimedisin.

Aftenposten forteller om en datter av en pasient med en sjelden sykdom som ikke lenger trenger å gå til månedlig sjekk fordi hun ikke er bærer av de samme genvariantene.

En uvanlig hybrid

Det er lett å forstå at den personlige nytten pasientene kan ha i sikte, gjør det forlokkende å være med i prosjektet. Men de som deltar, samtykker også til at ulike helseopplysninger om dem kan kobles med resultatene fra genomsekvenseringen og til at legen kan få tilbakemelding om resultatene. Er det uproblematisk?

Deltagerne må også godta at legemiddelfirmaer får tilgang til dataene – ellers blir det vanskelig å utvikle nye medisiner og behandlinger.

Michael Parker beskriver prosjektet som en uvanlig hybrid. Dermed blir det spesielt viktig å sørge for en god samtykkeprosess og at folk forstår hva de eventuelt sier ja til å delta i. 

– Prosjektet er i skjæringspunktet mellom klinisk praksis og forskning. I tillegg har prosjektet en kommersiell side. Vi har jobbet mye med å utvikle en så klar idé som mulig om prosjektet, forklarer Parker.

Vil ha mindre informasjon

På prosjektets nettsider ligger en rekke ulike skjemaer og dokumenter: faktaark for voksne med kreft, informasjon for barn mellom seks og ti år med sjeldne sykdommer, samtykkeskjema for voksne med kreft, skjema for tilbaketrekking av samtykke og så videre. Barn og ungdom kan også se videoer som forklarer prosjektet og hva det vil si å delta.

Men er informasjonen på nettsidene forståelig? Er det lett å skjønne hva deltagelse i prosjektet innebærer? Gjennom flere initiativ har etikkrådet som Parker leder, involvert pasienter og befolkningen i slike spørsmål. Han venter nå på tilbakemelding fra de ulike initiativene.

– Vi anser ikke samtykkeskjemaene vi har nå som endelige. Tanken er at dette er en første instans og at vi skal lære av erfaringer og tilbakemeldinger.

Foreløpig tyder responsen på at deltagerne faktisk vil ha mindre informasjon, ifølge Parker. Det tar for lang tid å sette seg inn i skjemaene og alle detaljene. Etikkeksperten forklarer at prosjektet har vært opptatt av å tilfredsstille alle forskningsetiske krav og sørge for at alt er mer enn godt nok i oppstarten.

– Siden Helsinki-deklarasjonen har den rådende holdningen vært at folk må være fullstendig informert for å få lov til å bestemme at de vil delta i forskning. Dette er en ganske paternalistisk holdning. Jeg mener folk kan ta en selvstendig avgjørelse som innebærer at de lar for eksempel en biobank håndtere og bruke dataene på en ansvarlig måte, sier han.

Stort og uoversiktlig

I Norge er genetisk forskning i stor grad knyttet til befolkningsundersøkelser, som omfatter folk flest og ikke bare syke. Regional forskningsetisk komité for medisin og helseforskning Midt-Norge (REK) har behandlet mange søknader om forskning på genetisk materiale, spesielt med utgangspunkt i Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag (HUNT).

Sekretariatsleder Hilde Eikemo mener prosjekter som HUNT og 100 000 Genomes Project utfordrer kravet om at et samtykke skal være informert.

– Innenfor rimelighetens grenser må det være mulig å overskue følgene av et samtykke. Det er vanskelig når man holder på med analyser av omfattende genetisk materiale. Den teknologiske utfordringen går så fort og potensialet for bruk er så stort og uoversiktlig, sier hun.

Måtte sende ut 90 000 brev

I HUNT-undersøkelsen fikk forskerne erfare konsekvensene av dette da de ville samarbeide med National Institutes of Health (NIH) i USA. Planen var at noe av den genetiske informasjonen fra HUNT skulle legges ut i en database i USA og være tilgjengelig for en rekke forskjellige forskningsprosjekter. De enkelte prosjektene ville aldri komme på REKs bord, men gjennomgå etisk vurdering i USA.

– Var dette en del av kontrakten med deltagerne? Vi syntes det var såpass nytt og annerledes at vi påla HUNT å sende ut 90 000 brev for å informere deltagerne om at de kunne reservere seg, forklarer Eikemo.

Hun mener deling av data mellom ulike land og institusjoner kan være spesielt utfordrende når det gjelder genforskning. Genetisk informasjon er unikt for hvert menneske. Er det da mulig å anonymisere?

– Vi klør oss i hodet på hvert møte hvor dette er et spørsmål, men vi ønsker å være føre-var og har som utgangspunkt at biologisk materiale ikke kan anonymiseres, forteller Eikemo.

Ønsker dynamisk samtykke

Dag Erik Undlien, professor i medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus har i mange år forsket på ulike arvelige sykdommer. Nå bruker han mye tid på å utvikle løsninger for å ta i bruk ny sekvenseringsteknologi også i klinisk diagnostikk.

Han leder Nasjonalt konsortium for sekvensering og persontilpasset medisin, som nettopp har kjøpt inn avanserte analysemaskiner. Foreløpig finnes det ikke forskningsprogrammer øremerket for å stimulere til økt bruk av genomsekvensering, men Undlien håper myndighetene lar seg inspirere av storsatsingen i England.

Mens 100 000 Genomes Project innhenter et engangssamtykke på papir, mener Undlien imidlertid det er på tide å utnytte mulighetene teknologien byr på også i samtykkeprosessen.

– Verden begynner å bli kompleks, og det er et økende behov for tettere kommunikasjon med både pasienter og eventuelle forskningsdeltagere. Vi må bort fra disse gamle papirgreiene, sier han.

Oslo universitetssykehus jobber med en elektronisk løsning for å innhente dynamisk samtykke basert på Min journal som er sykehusets web-applikasjon for pasienter. Ideen er at deltagerne for eksempel får beskjed på sms om at det ligger ny informasjon i Min journal om et forskningsprosjekt de deltar i, og som de må ta stilling til.

Hva vil pasientene vite?

For å holde så mange dører som mulig åpne, bruker genforskere vanligvis såkalt bredt samtykke. I for eksempel 100 000 Genomes Project samtykker ikke delagerne til bestemte forskningsprosjekter, men til at data legges inn i en database og gjøres tilgjengelig for forskning generelt.

Dermed er det mye deltagerne ikke vet om hvordan dataene deres kommer til å brukes. Dynamisk samtykke kan ivareta både forskernes og deltagernes interesse, mener Undlien.

– Da kan vi faktisk ha et enda bredere samtykke som utgangspunkt. Deretter kan vi underveis informere om spesifikke studier og gi deltageren mulighet til å si at nå er det nok, eller akkurat denne studien vil jeg ikke være med på.

– Deltagerne kan også kontinuerlig justere ønskene for tilbakemelding om ulike resultater fra egne prøver, påpeker han.