I november ble det publisert en studie på en genvariant. Den gir trolig kreft til kvinner som har den, står det i konklusjonen.
Forskerne fra Oslo universitetssykehus (OUS) anbefaler derfor at kvinnene bør informeres om at de har denne genvarianten, slik at det kan settes i gang tiltak.
Dette er ikke hvilken som helst variant av et gen. Den heter BRCA2 variant c.68-7 T>A, og er nå klassifisert som ufarlig på Oslo universitetssykehus. Men denne genvarianten er årsaken til at sykehuset nå står midt oppe i en tilsynssak fra Fylkesmannen i Oslo og Akershus. 21 kvinner har helt unødvendig operert bort bryster og/eller eggstokker fordi de fikk beskjed om at akkurat denne varianten ga dem vesentlig forhøyet risiko for kreft.
Studien sier farlig nå, sykehuset sier ufarlig, men sa farlig før?
Dokumentene i tilsynssaken viser at beslutningsgrunnlaget ikke var godt nok i 2008 da OUS avgjorde at denne genvarianten førte til kreft. Avgjørelsen ble tatt av én fagperson, uten kvalitetssikring mot andre fagmiljøer.
Og personkonflikter gjorde det vanskelig å diskutere klassifiseringer av genvarianter på OUS.
La oss ta et skritt tilbake.
Er det sikkert?
I noen familier får mange kreft. Den kan skyldes at slekta bærer på gener som gir økt risiko for sykdom. Unge kvinner, som har opplevd at mor, bestemor og tanter er døde av kreft, kan be om å få gentestet seg.
Om gentesten viser at de har farlige genvarianter, følger veiledning – muntlig og skriftlig. Det er opp til kvinnene selv å velge videre løp. Det kan være årlige undersøkelser eller mer drastisk fjerning av bryst og eggstokker. Du kan jo ikke få kreft i en kroppsdel du ikke har.
Så kommer det store spørsmålet, som kvinner med farlige genvarianter nok ikke stiller seg eller får nok informasjon om: Hvor sikkert er det at de er farlige?
Hvilke faglige overveielser ligger bak? Hvordan kommer sykehuset fram til at en genvariant er farlig, mens en annen variant ikke er det? Hva er prosedyrene, er det faglig uenighet, hvordan kvalitetssikrer de?
De fleste av oss har tillit til prøveresultater vi får hos legen og på sykehus. Det handler jo om laboratorier og vitenskapelige metoder, ikke sant?
Og det pleier jo være slik at forskning kommer først, flere studier som støtter hverandre, før behandling settes inn på pasienter.
Alene på en faglig øy
Genvarianten BRCA2 variant c.68-7 T>A ble altså i 2008 vurdert som farlig på OUS, samtidig som andre sykehus i Norge og fagmiljøer verden over så på den som godartet eller usikker.
Hvordan kom OUS fram til denne beslutningen, som førte til unødig tap av kroppsdeler? Når ingen andre gjorde det? Sjekket de ikke med andre sykehus og fagmiljøer? Tok de ikke en telefon, møttes de aldri for å diskutere?
Laboratoriet ved OUS samarbeidet ikke med andre om tolking av denne genvarianten før de oppdaget feilen i 2014, skriver OUS til Fylkesmannen.
De skriver også at om de hadde gjort et litteratursøk i 2010, så hadde de funnet ut at hoveddelen av forskningen vurderte genvarianten som usikker, altså at den mangler dokumentasjon på kreftrisiko.
Så de sjekket ikke opp status på forskningen på feltet heller?
Den danske sakkyndige i tilsynssaken, professor Uffe Birk Jensen, skriver at OUS var helt alene om å se på denne genvarianten som farlig. De kunne ha funnet studier å lese, miljøer å diskutere med, for varianten var godt kjent og testet internasjonalt. Den har aldri vært klassifisert som farlig, derfor har danske laboratorier aldri testet for denne genvarianten, skriver han.
Hvor er kvalitetssikringen? Det ser ut som om OUS var en faglig øy uten forbindelse til fastlandet der kunnskapen fantes.
Tvilte seg fram
OUS skriver til Fylkesmannen at bestemmelsen de gjorde i 2008 var basert på egne data, på observasjoner i store familier med mange tilfeller av bryst- og eggstokkreft. De skriver også at det var feil. I dag ikke ville ikke slike data holdt til klassifisering av en genvariant at den ga vesentlig høyere risiko for kreft.
Seniorforsker og overlege Pål Møller, som var klinisk genetiker og leder på Seksjon for arvelig kreft, OUS, skriver til forskning.no at han i sin tid tvilte seg fram til at denne genvarianten kunne være farlig.
Det er ikke en hvilken som helst lege som tviler seg fram til denne beslutningen. Møller er en foregangsmann i genetisk medisin. Hans faglige vurderinger har antagelig reddet mange kvinneliv. Så hans vurdering av denne spesifikke genvarianten er forankret i lang klinisk og faglig erfaring.
Men han tar avgjørelsen alene - under tvil.
Dermed får kvinnene beskjed per brev og veiledning om at det sikreste de kunne gjøre var å velge forebyggende operasjon for å unngå å få alvorlig kreftsykdom. Som følge av feilklassifiseringene ble det utført 21 operasjoner som fjernet eggstokker, 12 som fjernet bryster. Noen kvinner gjorde begge operasjoner.
Før OUS oppdaget feilen og sa stopp.
Vi har stor tillit til det norske helsevesenet. Og det er bra. Og selvsagt kan også helsepersonell gjøre feil, selv om det er synd for den pasienten det gjelder. Og selvsagt kan ny kunnskap komme til og endre tidligere vurderinger og diagnoser.
Men her har det vært en praksis ved OUS som ikke innbyr til tillit.
Personalkonflikter
Da OUS fant ut i 2014 at omverden ikke så på dette genet som farlig, brukte de god tid på egne undersøkelser, kommuniserte med andre laboratorier og fagmiljøer og varslet kvinnene med genvarianten om at det var gjort feil. Men informasjonsflyten til ledelsen ved sykehuset var elendig. Lederen på avdelingen dette skjedde, fikk først vite om sakens omfang og alvorlighetsgrad da en av de feilopererte kvinnene meldte saken sin inn til Norsk pasientskadeerstatning.
Personkonflikter var en av årsakene til at det var lite kommunikasjon mellom laboratoriet og klinikerne - og klinikerne imellom, skriver OUS til Fylkesmannen.
Konflikter er ille, men det er svært problematisk at disse folkene, som holder livet og framtida vår i sine hender, de som står sammen med oss i livets kriser, ikke selv kan snakke sammen. Om de sliter med hverandre, kunne de i alle fall snakket sammen på våre vegne. Var det lettere å sende skremte kvinner ut i veiledning som førte til at de fikk kroppsdeler fjernet, enn å takle interne konflikter og omorganiseringer?
Kongen på tua
Det har vært rask og stor teknologisk utvikling innenfor arvelig kreft. Forskerne vet mye mer om DNA og genvarianter i 2018 enn for ti år siden da feilklassifiseringen skjedde. Så kan det forklare feilen OUS gjorde i 2008?
Noe handler nok om raskt økende kunnskap, men det framstår ikke som hovedårsaken. Det handler om manglende samarbeid og data som ikke deles på tvers av norske fagmiljøer. Kongene sitter på tuene bortover, og ingen rokker ved kongemakta. Hans ord er sant, hans kunnskap og erfaring trumfer kollektiv kunnskap og erfaring.
Så da en av de fremste medisinske genetikerne på området sa at genvariant BRCA2 variant c.68-7 T>A kom fram til at den ga vesentlig forhøyet risiko for kreft, var det ingen på OUS som la seg opp i det, stilte spørsmål eller søkte informasjon i andre miljøer.
Nå utgir Pål Møller en ny studie, sammen med Eivind Hovig. De slår fast – igjen på tvers av der status er nå i Norge og internasjonalt – denne genvarianten trolig gir kreft. Kvinnene må få vite at det er grunn for tiltak.
Det kan jo hende de har rett. Den genetiske utviklingen er i endring, sa Hovig til forskning.no. De to forskerne kan ha kommet fram til ny kunnskap, den nyeste på feltet.
Eller det kan hende at dette handler om å rettferdiggjøre tidligere klassifisering av genet som sykdomsgivende. Det mener i alle fall professor Gunnar Houge på Haukeland universitetssykehus.
Det er skummelt om forskning blir brukt til noe annet enn å finne ny kunnskap. Og for oss på utsiden er det vanskelig å avgjøre hvem som har rett når fagfolk strides. Vi stoler på dem. Når vi er syke, legger vi livene våre i hendene deres – heldigvis uvitende om at de krangler på seminarene og kontorene.
Kunnskap bygges stein på stein. Ny kunnskap kommer ikke i et tomrom, men legges oppå eksisterende kunnskap. Nye studier skal drøfte, kritisere og spille sammen med tidligere studier.
Det gjør ikke den nye studien, den stiller seg helt alene – akkurat som avgjørelsen av å klassifisere genvarianten som farlig. De to forskerne diskuterer ikke alle andre studier og tester som har kommet fram til andre resultater. Studien er en øy – uten forbindelse til fastlandet.
Mener de har ryddet opp
OUS samarbeider nå tett faglig, bedyrer de til Fylkesmannen. Og det kan se ut som mye godt er på gang, med tettere norsk og internasjonalt samarbeid. De har ikke gjort andre feilklassifiseringer, skriver de også. Nå skal de skriftlige prosedyrene være på plass, nå utveksler de data og har faglige diskusjoner.
For kvinnene som ble rammet av feilen er det for seint. Men for oss andre med bryster og eggstokker i behold er det betryggende å vite at OUS vil lære av egne feil og snakke med andre.
Men om de ikke har gjort akkurat denne feilen flere ganger, er det ikke sikkert at problemet er begrenset til medisinsk genetikk.
La oss håpe at de har jaktet seg gjennom korridorene etter andre fagmiljøer der uenighet, faglig enevelde og dårlig kommunikasjon rammer pasientene.
