Her er en menneskecelle studert i mikroskop (immunofluorescensmikroskopi). Cellekjernen er blå, de muterte Huntingtinene er grønne, mens komponenter av Nat-A-komplekset er i rødt. (Foto: Kristian Starheim)
Huntingtons sykdom
* Alvorlig og arvelig hjernesykdom, der hjernevev gradvis svinner hen. Spesielt de deler av hjernen som samordner bevegelser, og rykninger er vanlige. Depresjon er også vanlig.
* Beskrevet av distriktslege i Setesdalen Johan Christian Lund i 1860, ble senere beskrevet mer systematisk av George Huntington.
* Blant lokalbefolkningen ble den kalt ”Setesdalsrykkja” eller bare ”rykkja.” Trolig var innavl og isolasjon årsaken til at sykdommen fikk fotfeste der.
* Symptomene viser seg oftest hos pasientene når de er mellom 30 og 50 år gamle, men kan også i sjeldne tilfelle debutere hos barn.
* Foreløpig finnes det ingen medisiner som kurerer sykdommen.
* Cirka 250 personer har fått diagnosen i Norge per i dag.
Kilde: Thomas Arnesen og Store Norske Leksikon.
Forsker Thomas Arnesen ved Molekylærbiologisk institutt ved Universitetet i Bergen forsker på kreft, og de cellulære og biokjemiske prosessene som foregår i kreftcellene.
Denne forskningen har nå gitt et lite gjennombrudd også i forhold til Huntingtons sykdom, som ble oppdaget i Setesdalen på slutten av 1800-tallet.
Sykdommen er dødelig, og pasienter dør mellom 10–25 år etter at sykdommen blir diagnostisert.
Sykdommen skyldes en feil i genet som koder for proteinet huntingtin, og som følge av dette vil huntingtinproteinet aggregere eller klumpe seg i pasientens celler.
Nyere forskning tyder på at økt grad av klumping er positivt for sykdomsutviklingen, fordi det skadelige proteinet da isoleres fra resten av cellen.
Tilfeldighet
Thomas Arnesen gjorde interessante funn om Huntingtons sykdom da han forsket på kreft.
– Ved en tilfeldighet fant vi ut at om vi hemmer NatA i humane celler, så vil også aggregeringen av mutert huntingtin øke, noe som igjen kan være positivt for hvordan sykdommen utvikler seg, sier Arnesen.
– Funnet i seg selv kan ikke føre til at man kan helbrede sykdommen, men at funnene er positive med tanke på videre forskning og utvikling av medisiner er helt klar.
– Dette er også nyttig lærdom fordi det viser at det å drive grunnforskning ofte gir uventet innsikt på anvendbare områder, sier han.
