Alzheimers sykdom er den hyppigste årsaken til demens. Sykdommen rammer både yngre og eldre personer, selv om forekomsten øker med alderen. 

Årsaken til Alzheimer har foreløpig ikke blitt kartlagt, men en gruppe forskere ved Universitetet i Oslo mener nå å ha kommet et steg videre. 

De har nemlig funnet ut at det samme genet som står bak Parkinsons sykdom, det såkalte MAPT-genet, også kan være involvert i utviklingen av Alzheimer. 

MAPT er et gen som sørger for dannelsen av proteinet tau i nervesystemet, inkludert nervecellene i hjernen. Mutasjoner i MAPT-genet fører til forstyrrelser i strukturen og funksjonen til dette proteinet, og kan dermed forklare en rekke sykdommer. 

– Det såkalte MAPT-genet er involvert i flere sykdommer i hjerne og ryggmarg, sier professor Ole Andreassen ved UiO. Han forteller at det er hos bærere av en spesiell variant av dette genet som forskerne nå har sett en forhøyet risiko for å utvikle Alzheimer.

Alzheimer og Parkinson

Fra før har forskere kartlagt mutasjoner av tre enkeltgener, som til sammen er ansvarlig for cirka 50 prosent av de arvelige utgavene av Alzheimer man kan utvikle i ung alder. Disse formene for Alzheimer utgjør likevel bare i underkant av én prosent av alle Alzheimer-tilfellene.

Det er en mutasjon på ett av disse genene – kalt PSEN1 – som rammer hovedpersonen i filmen Still Alice.

Det Andreassen og hans forskergruppe nå har avdekket, er at det også finnes mutasjoner i andre deler av det totale genmaterialet vårt som kan ha sammenheng med utviklingen av Alzheimer. Den nye kunnskapen er knyttet til mutasjoner i MAPT-genet, som altså spiller en rolle i utviklingen av Parkinsons sykdom.

Utfordrer teorien om plakk i hjernen

Fortsatt finnes det ingen medisiner som kan bremse eller stoppe Alzheimers sykdom. Forsøkene på å utvikle en behandling har i stor grad vært basert på at det er såkalt amyloid plakk – et protein som hoper seg opp i hjernen hos pasienter med Alzheimers sykdom – som er forklaringen på sykdommen.

Det er imidlertid ikke alle som har dette plakket, som får en demenssykdom. Det betyr at det også må finnes andre forklaringer.

– De nye resultatene rundt MAPT-genet utfordrer den dominerende amyloid-teorien, forklarer Dag Årslang ved Sesam UIS.

Han har deltatt i den internasjonale studien, og mener at den nye kunnskapen om MAPT-genet ikke bare gir økt innsikt i Alzheimers sykdom, men kan også åpne for bedre diagnostisering og behandling.

 – I praksis betyr de nye resultatene at vi også bør se etter andre tegn på sykdom i hjernen enn amyloid plakk. Dermed kan vi også tenke nye muligheter for behandling, sier Årsland.

Bekrefter mistanke

MAPT-genets betydning for utviklingen av Alzheimers sykdom er også blitt undersøkt tidligere. Men selv om mistanken har ligget der en stund, har ikke forskerne klart å finne de rette forbindelsene. 

Andreassen mener det er valget av en ny analysemetode som nå har ført frem.

 – I stedet for å bruke en bred tilnærming hvor vi leter overalt, valgte denne forskergruppen å utføre et smalt søk i et område av arvematerialet vårt som allerede er assosiert med en annen lidelse forbundet til nervesystemet, nemlig Parkinsons sykdom, sier Andreassen.

Forskningsteamet fikk tilgang til en enorm mengde genetisk data om både Alzheimer og Parkinson, og ved å sammenligne sykdommene kunne forskerne påvise at bærerne av en spesiell variant av MAPT-genet, også har en forhøyet risiko for å utvikle Alzheimers sykdom.

Forebygging av risikofaktorer

Anne Rita Øksengård, geriater og forskningsleder i Nasjonalforeningen for folkehelsen, mener forskningsresultatene er et viktig steg på veien mot bedre forståelse av hvorfor demenssykdommer oppstår. Hun er samtidig opptatt av å få frem at det er de færreste som vil utvikle demens i ung alder.

– Den største risikofaktoren for å utvikle Alzheimers sykdom er høy alder. 95 prosent av alle Alzheimer-tilfeller utvikles gradvis over tid og oppstår etter fylte 65 til 70 år, sier hun.

Hun påpeker at det også finnes risikofaktorer for å utvikle Alzheimers sykdom som kan forebygges og behandles. Disse er for eksempel høyt blodtrykk, overvekt, inaktivitet, røyking, diabetes, depresjon og lav utdanning.

– Det som er verdt å merke seg, er at det nå finnes god dokumentasjon på at de rådene som gis om sunn livsstil for å forebygge hjerte- og karsykdom, også gjelder for å forebygge Alzheimers demens, sier Øksengård.