(Illustrasjonsbilde: Stanislaw Mikulski, Shutterstock, NTB scanpix)
(Illustrasjonsbilde: Stanislaw Mikulski, Shutterstock, NTB scanpix)

Kunstig intelligens kan se sjeldne genetiske sykdommer i ansikter

Og den er ganske god til det, hvis vi skal tro forskerne.

Published

Det har vært mye snakk om at roboter vil ta over en hel del arbeidsoppgaver i samfunnet. Akkurat hvordan dette skiftet vil skje er ganske usikkert, og noen jobber er mer utsatte enn andre.

Det har også lenge blitt snakket om at roboter vil bli svært gode på å gi riktig diagnose ved å bruke maskinlæring. Et dataprogram kan «lære opp seg selv» ved hjelp av store biblioteker med pasienter med kjente diagnoser, og kan dermed bli svært god til å kjenne igjen symptomer.

Dette vil ikke nødvendigvis erstatte leger, siden det er mange andre aspekter ved legearbeidet som datamaskinene ikke er spesielt gode på.

I en ny studie, publisert i tidsskriftet Nature Medicine, beskriver en stor, internasjonal forskergruppe et eksperimentelt diagnosverktøy for sjeldne genetiske lidelser.

Over 200 syndromer

Programmet er trent opp til å kjenne igjen en rekke genetiske lidelser gjennom ansiktstrekk. Forskerne har brukt et bibliotek med bilder og beskrivelser av over 17 000 pasienter mange ulike genetiske sykdommer som kan ses i ansiktet.

Noen av disse lidelsene er svært sjeldne, og kan være vanskelige å diagnostisere, ifølge forskerne. Dette inkluderer for eksempel Angelmans syndrom eller Cornelia de Langes syndrom (CdLS), som du kan lese mer om hos Frambu, komptensesenteret for sjeldne funksjonshemninger.

CdLS kjennetegnes av for eksempel sammenvokste øyenbryn, tynne lepper, liten oppstoppernese og flere andre trekk, ifølge Frambu.

Totalt representerte pasientene mer enn 200 forskjellige typer syndromer som vises på ulikt vis i ansiktet.

Forskerne gjorde deretter tester for å sjekke hvor godt dette dataprogrammet klarte oppgaven med å gi en korrekt diagnose på serier med bilder av pasienter.

Over 90 prosent

Forskerne brukte bildeserier av pasienter som tidligere hadde blitt testet av menneskelige eksperter. Dataprogrammet, kalt Deepgestalt, ga en liste over lidelser som pasienten på bildet passet med.

I over 90 prosent av tilfellene var den riktige diagnosen blant de ti mest sannsynlige syndromene for hvert bilde.

Hvis programmet skulle velge mellom et spesifikt syndrom eller et annet, hadde den en en svært høy suksessfaktor på de to sykdommene som ble testet. Dette var snakk om CdLS og Angelmans-syndrom. Da gjorde programmet det betydelig bedre enn menneskelige eksperter, som tidligere har blitt testet med de samme bildeseriene.

Forskerne er klare på at det er noen svakheter her. Blant annet besto testene av relativt få bilder, og forskerne har ikke bedt programmet om å vurdere om personene på bildet har et genetisk syndrom eller ikke.

De mangler også sammenligning med menneske-eksperter på svært mange syndromer.

Modellen må forbedres, men forskerne tror at dette kan brukes som en støtte til å gi diagnoser for leger i framtiden.

Referanse:

Gurovich: Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning. Nature medicine, 2019. Sammendrag