En viktig grunn til at noen er psykisk utviklingshemmet, er medfødte genfeil som gir en såkalt stoffskiftesykdom. Da fungerer ikke opptak og forbrenning av næringsstoffer som normalt.

Ubehandlet kan slike medfødte sykdommer gi psykisk utviklingshemming. Personene kan også bli alvorlig fysisk svekket, og etter hvert miste evnen til å spise, snakke og gå.

Føllings sykdom er den mest kjente av slike sykdommer. Alle nyfødte barn i Norge testes med en blodprøve for å avdekke slike metabolske sykdommer.

De to til fem barna som får påvist Føllings sykdom årlig, mangler et enzym i leveren og må leve på en streng diett hele livet.

Tidligere ble disse barna sterkt mentalt utviklingshemmede, og døde unge.

Kan behandles med kosthold

De siste ti årene er det oppdaget mange flere slike sjeldne, genetiske tilstander. De gir ulike feil i stoffskiftet, som ubehandlet fører til psykisk utviklingshemming.

– Felles for dem er at de fører til forstyrrelser i omsetningen av bestemte næringsstoffer, som et vitamin, et mineral, en del av et protein eller en type fettstoffer, forteller overlege Sigrun Hope ved Oslo Universitetssykehus, til forskning.no. Hun er spesialist i psykiatri.

Dette kan enten føre til at personene får for lite av visse viktige næringsstoffer, eller ikke klarer å skille ut avfallsstoffer, som forårsaker mental sykdom.

Hun har tidligere avdekket at autister har mye mer av vitaminet B12, enn folk uten autisme.

• Les mer her: Mange med autisme har for mye av et vitamin som er viktig for hjerneutvikling og tenkning

Kreatinmangel kan gi utviklingshemming

Et interessant stoff som spiller en rolle for normal hjerneutvikling, er kreatin. Mange treningsivrige vet at stoffet kreatin kan øke effekten av trening.

Blant muskelbyggere er kreatin et av de mest brukte tilskuddene for å bygge muskler.

• Les også: Her er det du trenger å vite om muskelpulveret kreatin

Men mangel på kreatin fører ikke først og fremst til nedsatt muskelstyrke.

– Kreatinmangel gir forsinket språkutvikling, og er en av de relativt sett mer vanlige årsakene til utviklingshemming og autisme, forteller Hope.

Det er anslått at opptil én prosent av menn med utviklingshemming, har kreatinmangel.

Det finnes to genfeil som gir kreatinmangel. For disse pasientene hjelper det ganske enkelt å ta kreatintilskudd.

Pasient sluttet å snakke og spise

Men en dag fikk Jack Schjelderup, en nevrolog ved Haukeland sykehus, inn en 34-årig pasient som skulle bli en ny utfordring.

Schjelderup jobber ved habiliteringstjenesten for voksne.

To år tidligere hadde pasienten fått vite at årsaken til utviklingshemmingen hans, var kreatin-transporterdefekt. Allerede som fireåring ble han diagnostisert som psykisk utviklingshemmet.

Pasienten produserer altså kreatin, men mangler transportmekanismen til å frakte det inn i de riktige cellene i hjernen. For ham hjalp det altså ikke å få tilskudd av kreatin.

I utgangspunktet var pasienten relativt velfungerende. Han hadde tilrettelagt arbeid, og likte å spille fotball. Men den siste tiden hadde han blitt gradvis svakere.

Han fikk problemer med å spise, klarte ikke å jobbe og sluttet å snakke. Han var svært underernært, og gikk veldig ustødig.

Schjelderup vurderte tilstanden som kritisk.

Ba om hjelp fra forskere

I forsknings-litteraturen var det inntil da bare beskrevet ti voksne med en slik kreatin-transporterdefekt. Flere av dem døde tidlig.

Schjelderup tok kontakt med genetikeren som påviste tilstanden, og med Sigrun Hope. Han visste at Hope var engasjert i forskning på behandlingsbare, metabolske sykdommer.

– Sammen tok vi kontakt med forskeren Clara Karnebeek fra Nederland, sier Hope.

Karnebeek er opphavskvinnen bak begrepet «Treatable Intellectual Disability» – behandlingsbar mental funksjonshemming.

Samarbeidet skulle føre til oppdagelsen av en ny behandling.

Prøvde ut kosttilskudd for muskelbyggere

Nå begynte et møysommelig biokjemisk detektivarbeid kombinert med prøving og feiling.

Karnebeek og Hope rådet Schjelderup til å gi pasienten tilskudd med to aminosyrer som er forløperne til kreatin, og som fås kjøpt på helsekost-forretninger.

De anbefalte også tilskudd med cyklokreatin, en annen form for kreatin som nylig hadde vist god effekt i dyreforsøk.

Pasienten fikk både de to aminosyrene og kosttilskudd med cyklokreatin beregnet på muskelbyggere. Men pasienten ble dårligere.

Han ble svakere. Symptonene tydet på bivirkninger av de to aminosyrene glycin og arginin.

Ble bedre av kosttilskudd

Schjelderup ble rådet til å kutte ut de to første tilskuddene, og bare forsøke kosttilskuddet med cyklokreatin.

Da ble pasienten bedre. Han gikk opp i vekt, ble sterkere, og kunne gå tilbake til vernet arbeid.

Men etter ti måneder ble kosttilskuddet utsolgt. Det var ikke lenger mulig å oppdrive i markedet. Etter noen måneder ble pasienten igjen svakere.

Han gikk ned i vekt, brukte svært lang tid på å spise, og var sengeliggende og svak.

Hva var det i kosttilskuddet?

Hva var ingrediensene i kosttilskuddet, og hvorfor hadde det virket?

Schjelderup fikk analysert hva preparatet besto av, og overraskende nok var den største ingrediensen betain, et stoff det finnes mye av i rødbeter.

Pasienten fikk tilskudd med betain, og han ble igjen bedre. Spisingen gikk bedre, han gikk opp i vekt, og begynte igjen å snakke og gå.

Pasienten har en yngre halvbror med samme genfeil, som også i voksen alder var blitt dårligere. Han fikk store problemer med å tygge, svelge og spise i normalt tempo.

Halvbroren fikk også betain-tilskudd, og ble bedre, i likhet med broren.

– Disse tilfellene viser hvordan leger kan oppdage nye, viktige behandlinger ved å bruke klinisk skjønn og ved å samarbeide med forskere, mener Hope.

Over 80 tilstander funnet siden 2012

Clara Karnebeek har gjort en stor innsats for å kartlegge genetiske årsaker til psykisk utviklingshemming. Bare de ti siste årene har hun avdekket 81 tilstander som skyldes genfeil.

Flere barn blir nå genetisk utredet enn før.

Ved mistanke kan man genteste barnet for å finne genfeil.

– Ofte oppdages psykisk utviklingshemming i toårsalderen på grunn av forsinket språkutvikling, sier Hope.

På Rikshospitalet kan barnet så få metabolsk screening.

Behandlerne kan finne ut om en genfeil er årsaken til forsinket utvikling.

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser tilbyr informasjon, kurs og veiledning.

Fragilt x-kromosom

I alt finnes det 800 ulike tilstander som kan gi metabolsk «forgiftning» eller mangelsykdommer som kan gi utviklingshemming. Hver for seg er slike sykdommer svært sjeldne.

Om det finnes behandling, kan den hindre utviklingshemming, eller redusere skadevirkningene. Det finnes hundrevis av behandlingsmetoder.

Ofte skyldes slike sykdommer det som kalles x-bundet arv. De rammer oftest gutter, fordi feilen sitter på x-kromosomet.

Jenter har to x-kromosomer og blir derfor ikke syke fordi kroppen bruker av det andre x-kromosomet. Men de kan bære det videre til sine sønner.

Det var årsaken til kreatin-transporterdefekten hos de to brødrene.

Mange mangler genetisk utredning

Flere barn gentestes enn før. Men det finnes mange voksne pasienter med utviklingshemming som ikke har fått genetisk utredning med de nyeste metodene.

Finner man årsaken til utviklingshemmingen, kan man også i mange tilfeller behandle pasienten med bestemte tilskudd for å hindre forverring.

- Derfor er det viktig å finne årsaken til utviklingshemming, om det er mulig, sier Sigrun Hope.

Hun mener også at en del voksne som har en uklar psykiatrisk lidelse, egentlig kan ha en udiagnostisert genetisk årsak til sine plager.

Kan gjelde flere enn disse brødrene

Hvis behandlerne ikke hadde visst at pasienten i Bergen hadde kreatin-transporterdefekt, hadde de ikke visst hvilke tilskudd de skulle forsøke.

Det er grunn til å tro at flere enn de to brødrene fra Bergen kunne hatt nytte av betain, mener Hope.

– Det er lite forskningslitteratur som beskriver hvordan leger kan utrede voksne pasienter med utviklingshemming for å finne behandlebare årsaker, sier Hope.

Referanse:

J. Schjelderup, S. Hope mf: Treatment experience in two adults with creatinfe transporter deficiency. Sammendrag. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 22. februar 2021.