Genterapi har åpnet en dør for barn som blir født døve eller med nedsatt hørsel.

Mellom ett og tre av 1.000 barn blir født med hørseltap. For halvparten av dem er årsaken genetisk.

Med genterapi kan genfeilene i teorien rettes opp.

I en ny studie har forskere ved Harvard Medical School i USA testet en ny behandling på døve mus.

Ved å rette opp en feil i genet MIR96 med gensaksen Crispr, fikk musene hørselen tilbake.

Noe annet enn klassisk genterapi

Dette er noe annet enn klassisk genterapi, som allerede finnes for sjeldne sykdommer i muskler og øyne. Og til å behandle noen typer kreft.

– Det å injisere et gen som ikke virker hos pasienten, har man egentlig gjort i ganske mange tiår, sier Sigrid Bratlie.

Hun jobber med bioteknologi på flere områder. Blant annet som spesialrådgiver på genteknologi i Kreftforeningen og i tankesmien Langsikt.

Mange gener kan gi hørselstap

I mai kom også nyheten om at døve Opal (1) hadde fått hørselen tilbake ved hjelp av klassisk genterapi.

Den britiske jenta hadde en mutasjon i et annet gen, OTOF. 

Feil i mange forskjellige gener kan nemlig ødelegge hørselen.

Ved å sprøyte inn en feilfri variant av OTOF-genet i øret til Opal kunne hun høre igjen. I hvert fall på kort sikt.

Men i den nye studien prøver altså forskere å knekke en hardere nøtt.

Som en giftig ingrediens

Ikke bare måtte de erstatte et defekt gen. Det trøblete MIR96-genet måtte stoppes, forklarer Zheng-Yi Chen. 

Han er en av forskerne bak den nye studien, som tilhører forskningsmiljøet bak genterapien lille Opal fikk.

Forskjellen på klassisk genterapi og denne typen genredigering kan sammenlignes med en bokhylle med mange oppskriftsbøker.

• I det første tilfellet er en av oppskriftene, la oss si på sjokoladekake, revet ut av en bok. Da er det nok å legge et ark med den manglende oppskriften i hylla.
• I det andre tilfellet finnes kakeoppskriften, men den inneholder en giftig ingrediens. Da må behandlingen inn i boka. Enten ved å rive ut hele boksiden eller stryke ut den giftige ingrediensen.

Valgte et gen som er likt hos mus og mennesker

For å få dette til i virkeligheten, brukte forskerne gensaksen Crispr til å skru av det trøblete genet i de døve musene.

I vanskelighetsgrad er dette på mellomnivå, ifølge Bratlie.

– Det neste steget er å erstatte eller sette inn noe presist i genet, sier hun.

Grunnen til at forskerne ved Harvard Medical School valgte akkurat MIR96-genet, er at dette oppfører seg veldig likt hos mus og mennesker. 

Det skriver Chen til forskning.no.

Ikke blant de vanligste genfeilene

Feil i dette genet forstyrrer utviklingen av de små hårene inni øret. 

Derfor forsvinner hørselen gradvis etter fødsel. Både hos mus og mennesker.

Forskere vet ennå ikke hvor vanlig denne mutasjonen er blant folk med hørselstap. 

Det som er helt sikkert, er at den ikke er blant de vanligste.

Lang vei til behandling

Veien frem til en behandling for mennesker med denne genfeilen er uansett lang.

– Siden genredigering er en svært ny teknologi, må det gjøres omfattende studier på dyr før de kan testes på mennesker, påpeker Chen.

I 2023 kom nyheten om at verdens første behandling med gensaksen Crispr var godkjent. Denne behandlingen er for en medfødt blodsykdom.

Må tenke nytt om godkjenning av medisiner

Men dagens system for godkjenning passer ikke for Crispr-medisiner, påpeker Bratlie.

– Det vil nesten være umulig å gjennomføre store nok kliniske utprøvninger for veldig små pasientgrupper som har helt unike mutasjoner, sier Bratlie.

– Da må man begynne å tenke litt nytt når man rigger systemet rundt.

Hun trekker frem hvordan mRNA-vaksinen mot covid-19 ble oppdatert da omikron-varianten av viruset kom. 

Da ble reglene tilpasset slik at den nye vaksinen slapp å gå gjennom like streng testing som den første.

Referanse

W. Zhu mfl:  Targeted genome editing restores auditory function in adult mice with progressive hearing loss caused by a human microRNA mutation, Science Translational Medicine, juli 2024. Sammendrag.

les også

Døve Opal Sandy (1) kan høre etter genterapi: – Det er det nærmeste man kommer magi i virkeligheten