Rett før ettårsdagen sin ble britiske Opal Sandy behandlet med en ny type genterapi mot en genfeil som gjorde at hun ble født døv.

I begynnelsen av mai kom nyheten om at hun nå, seks måneder etter behandlingen, hører tilnærmet normalt. Ifølge BBC kan hun til og med høre når noen hvisker og har lært seg å si mama og dada.

Problemet med hørselen til Sandy var en feil i det såkalte OTOF-genet. Feilen gjør at øret ikke produserer et protein som trengs for å omdanne lyd til noe hjernen kan fortolke.

Søsteren til Sandy, som er fire år eldre, kan høre med hjelp av et cochlea-implantat.

Opal Sandy, derimot, har fått injisert en feilfri versjon av OTOF-genet. Håpet er at hun nå skal høre som normalt resten av livet.

Magisk medisin

Ideen bak genterapi er besnærende enkel. Finn et gen med feil som forårsaker sykdom, tilsett gen uten feil, og pasienten blir frisk.

På en måte er det akkurat så enkelt også.

Mange sykdommer skyldes feil i bare ett gen. Og mange av dem kan potensielt behandles med genterapi når ekspertene vet hva som er den eksakte genetiske årsaken til sykdommen.

– Genterapi er omtrent det nærmeste vi kommer magi i virkeligheten, sier molekylærbiolog Sigrid Bratlie.

– Det er mange tilstander og sykdommer som skyldes feil i gener. Hvis vi faktisk kan gå til roten av problemet og gjenopprette normaltilstanden, så er det ganske fantastisk.

Bratlie jobber med bioteknologi på flere områder, blant annet som spesialrådgiver på genteknologi i Kreftforeningen og i tankesmien Langsikt.

Som annen behandling

Utvikling av teknologien bak genterapi går noen tiår tilbake, forteller Bratlie. 

Et dødsfall i 1999 stoppet utviklingen i en periode. Den 18 år gamle Jesse Gelsinger levde egentlig et relativt godt liv med sin genfeil før han ble med på utprøving av ny genterapi og døde. Mange fikk berøringsangst, men noen få fagmiljøer holdt det gående. Og nå løsner det, ifølge Bratlie.

– Jeg tror at genterapi kommer til å bli anerkjent som det største medisinske gjennombruddet i vår tid, sier hun.

Helt risikofritt er det ikke – men det er det ingen medisinsk behandling som er.

– Teknologien har utviklet seg mye siden de første forsøkene, og man har nå bedre kontroll på risikoen. I dag er ikke genterapi ansett som noe veldig særegent sammenlignet med andre medisiner, sier Bratlie.

Flere tiår med arbeid

Det feilfrie OTOF-genet som er injisert hos Opal Sandy, er pakket inn i et ufarlig virus som frakter genet inn i cellene i øret. Prosedyren tok 16 minutter, ifølge The Guardian. Håpet er at dette er en kur, sier professor Manohar Bance til avisa. Ørekirurg Bance er prosjektleder for den kliniske studien som Sandy er del av.

– Det har vært så mye arbeid, tiår med arbeid … å endelig se noe som faktisk virker i mennesker … Det var ganske spektakulært og helt utrolig inspirerende rett og slett. Det føltes veldig spesielt, sier han til avisa.

Den britiske studien skal teste genterapien på til sammen 18 barn opp til to års alder, fra Storbritannia, Spania og USA.

Opal Sandy og to andre barn får en lav dose genterapi i det ene øret, mens tre andre barn får en høy dose. Hvis dette viser seg å være trygt, vil resten av barna få en dose i begge ører.

Hørselshemming blant barn skyldes i over halvparten av tilfellene ulike genetiske årsaker, skriver BBC. Professor Bance sier han håper at den pågående studien vil føre til at genterapi kan tas i bruk for å rette flere av disse genfeilene.

Snart på markedet?

En kinesisk-amerikansk studie som også bruker genterapi for å rette på OTOF-genet, har allerede testet sin metode på seks barn i alderen ett til sju år, skriver The Harvard Gazette.

Fem av dem viste forbedret hørsel i løpet av den 26 uker lange utprøvingen. Fire av dem har fått en hørsel som forskerne kaller robust. To av dem kunne svare på tiltale i et bråkete rom og ha en telefonsamtale.

Ett av de seks barna viste derimot ingen forbedring. Forskerne vet foreløpig ikke sikkert hvorfor, men det kan skyldes en immunreaksjon mot viruset som ble brukt for å levere det feilfrie genet.

Zheng-Yi Chen, en av forskerne bak genterapien fra Harvard Medical School, sier at hvis alt går bra, så kan genterapi mot feilaktig OTOF-gen være tilgjengelig på det amerikanske markedet om tre til fem år.

– Dette er virkelig fantastisk. Når vi forteller om dette, selv til kollegaer, så får folk tårer i øynene, sier Chen til Harvard Gazette.

– Jeg har jobbet i dette feltet i 30 år, og jeg vet hvor vanskelig det har vært å komme til dette punktet. Jeg vet også at vi nå står overfor en stor fremtid.

Ikke akkurat billig

Genterapien mot feil i OTOF-genet må fortsatt utprøves ganske mye mer, ifølge Bratlie.

Små kliniske studier som de to nevnt ovenfor, sjekker at behandlingen er trygg og at den virker. Effekten må også følges opp over tid.

– Det må gå litt tid før vi ser om det varer livet ut. Dette er også vanskelig for dem som skal betale for dette uten å vite sikkert at det varer, sier Bratlie.

For genterapi koster penger.

I 2021 ble genterapien Zolgensma godkjent i Norge. Den gjør at barn med den sjeldne og livstruende sykdommen spinal muskelatrofi kan leve tilnærmet normale liv.

På markedet koster denne medisinen 27 millioner kroner for en dose, forteller Bratlie. Medisinen er omtalt som «verdens dyreste».

– Noe av dette vil løse seg når man får teknologiutvikling som gjør det billigere, tror hun.

– Samtidig er det ofte små pasientgrupper, og skal det være fortjeneste på dette, og det må det jo være, så blir det nesten per definisjon dyrt.

Skal, skal ikke?

Hvis OTOF-genterapien virker godt og det ser ut som effekten varer, så kommer den på bordet til de norske beslutningstakerne om noen år.

– Da må vi bestemme om vi skal betale for dette. Og da snakker vi sannsynligvis prislapp i samme størrelsesorden som for Zolgensma, et tosifret antall millioner, sier Bratlie.

I verste fall blir den tilgjengelig på det private markedet, men ikke i det offentlige.

– Er den bra nok, så blir den godkjent for salg. Da er det lommeboka som avgjør. Og det ser vi er i ferd med å skje på genterapiområdet generelt. Vi har pasienter som reiser utenlands og kjøper seg genterapi.

Teste genterapi i Norge

Her mener Bratlie at norske myndigheter kunne vært mer på offensiven og prøve å få forskere til å teste ut nye genterapier her hjemme.

– Det er der man får tidlig tilgang til disse behandlingene. Mange av dem er lovende, og i studiene er det kostnadsfritt, sier Bratlie.

Norge er ikke et så attraktivt land for produsentene av genterapi fordi vi har små fagmiljøer og en liten befolkning. Men vi har en stor fordel, ifølge Bratlie: Vi screener alle nyfødte i landet.

BBC skriver at feil ved OTOF-genet oftest ikke oppdages før barna er to-tre år gamle og ikke lærer seg å snakke. I Storbritannia tilbys tidlig testing for familier i risikogruppen.

– I Norge kan vi finne barna med genfeil fort med nyfødtscreeningen, og det gir egentlig gode forutsetninger til å få denne typen utprøvingsstudier til Norge, mener Bratlie.

– Denne genterapirevolusjonen kan virkelig bety at vi finner en kur for mange alvorlige sykdommer som vi ikke har hatt mulighet til å behandle til nå. Vi kan ikke la det toget gå uten å være med på det.

LES OGSÅ

Hvorfor begynner så mange å høre dårligere når de blir eldre?

Dette er verdens første godkjente behandling med gen-saksen Crispr