I fremtiden, når vi vet mer om hvilke genetiske faktorer som spiller en rolle for utviklingen av hjerte- og kar-sykdommer, vil vi antakelig være bedre i stand til å plukke ut de som bør få en bestemt type behandling for å forebygge dette. (Illustrasjonsfoto: ImageSource)
I fremtiden, når vi vet mer om hvilke genetiske faktorer som spiller en rolle for utviklingen av hjerte- og kar-sykdommer, vil vi antakelig være bedre i stand til å plukke ut de som bør få en bestemt type behandling for å forebygge dette. (Illustrasjonsfoto: ImageSource)

Persontilpasset medisin krever nye regler og holdninger

Teknologien for persontilpasset medisin er inne i en rivende utvikling som vil revolusjonere behandlingen av mange sykdommer. Men hvis revolusjonen skal komme, må endringer i både regelverk og holdninger til.

Publisert

Genomer og genomikk

Et genom er hele den arvemessige informasjonen til en organisme som er kodet inn i organismens DNA. Det menneskelige genom består av 23 kromosompar samt mitokondrielt DNA. Det er et sted mellom 20 000 og 30 000 gener i det menneskelige genom.

Kartleggingen av et genom innebærer at rekkefølgen av nukleotidene i DNA-molekylenes basepar blir kartlagt. Det menneskelige genom har ca. 3 200 000 000 basepar.

Kilde:

Norges Forskningsråd

Genomikk-satsning i England

Genomics England, som er satt i gang av det engelske helsedirektoratet. Selskapet skal helsekvensere genomet hos 100 000 personer i løpet av fire år.

Prosjektet fokuserer på pasienter med sjeldne sykdommer og deres familier, samt pasinter med vanlige kreftformer. Genomics England har formulert fire målsetninger:

  • Skape fremskritt for pasientene
  • Skape et etisk og transparent program basert på samtykke
  • Muliggjøre nye vitenskapelige oppdagelser og ny medisinsk innsikt
  • Kickstarte utviklingen av en britisk genomikk-industri

Den persontilpassede medisinen, som handler om å analysere gener for å finne den beste medisinske behandlingen, kommer nå som et resultat av den enorme utviklingen den såkalte genomikken har gjennomgått de siste årene.

Da Humant genom-prosjektet startet omkring 1990, tok det omtrent 15 år å kartlegge én persons genom – altså alle DNA-baseparene i hele arvematerialet – fullstendig, og kostnaden var astronomisk.

– I dag tar det bare en time å kartlegge samme DNA-mengde, og det koster ikke mer enn 10 000–20 000 kroner. Men det er jo ikke mye vits i å ha en utskrift av arvematerialet ditt uten å forstå hva som ligger i det, så i dag er det analysen som er blitt flaskehalsen.

– Det krever mye ressurser å gjennomføre en ordentlig analyse av et genom, og ennå inneholder genomet mye vi ikke forstår, sa professor Dag Erik Undlien ved Universitetet i Oslos medisinske fakultet i sitt innlegg på ​Biobank- og helseregisterkonferansen 2015 i høst.

Fra blodprøve til dataprøve

Men når revolusjonen først skjer, vil både helsevesenet og folk flest stå overfor en ny og lysere hverdag.

– Hvis du går til fastlegen med et symptom om cirka 20 år, kommer hun ikke til å behøve å ta ny blodprøve for å stille en genetisk diagnose. Isteden ber hun deg om koden til en «bankboks» som inneholder informasjon om hele genomet ditt, og bestiller en analyse av akkurat de genene som kan være relevante for det aktuelle symptomet.

– Det er jo allerede i dag slik at legene bestiller stadig flere genetiske tester, og før eller senere kommer vi til et punkt hvor det er like greit å kartlegge alle genene dine samtidig og lagre informasjonen på et trygt sted. Og så kan legen bestille en analyse av spesielle områder når behovet melder seg. Derfor kommer ikke fremtidens leger til å ta særlig mange prøver – de bestiller isteden en «in silico-test» fra den databanken som inneholder genomet ditt, spår Undlien.

En av fordelene med dette, er at pasienten kan få en mye mer presis behandling.

– Det hender at leger blir sinte når de hører meg snakke om «persontilpasset medisin», for de mener at de alltid har tatt hensyn til den personen som sitter foran dem på legekontoret. Og det har de mye rett i, men hvor ofte klarer de å finne fram til en perfekt behandling som gir akkurat det resultatet vi ønsker? I det perspektivet bommer de faktisk ganske ofte.

Når det gjelder for eksempel hjerte- og kar-sykdommer, er det i dag slik at vi behandler rundt 60 mennesker med kolesterolhemmende statiner for å forebygge ett tilfelle av hjerteinfarkt. For de andre 59 kan vi egentlig ikke dokumentere at behandlingen har hatt noen effekt mot infarkt og slag, ifølge Undlien.

– Men i fremtiden, når vi vet mer om hvilke genetiske faktorer som spiller en rolle for utviklingen av hjerte- og kar-sykdommer, vil vi antakelig være bedre i stand til å plukke ut den ene personen som bør få denne behandlingen, tilføyer han.

Undlien tilføyer at han slett ikke argumenterer mot dagens praksis med å behandle potensielle hjerte- og kar-pasienter med statiner. Det er nemlig en god kost/nyttevurdering hvis vi kan redde ett menneskeliv, når «kostnaden» bare er at 59 andre mennesker tar statiner som stort sett gir beskjedne bivirkninger.

Professor Dag Undlien (nr. to fra venstre) var en av foredragsholderne på Biobank- og helseregisterkonferansen 2015 i regi av Norges forskningsråd. Blant de andre var (fra venstre) professor Kristian Hveem fra NTNU, avdelingsdirektør Gun Peggy Knudsen fra Folkehelseinstituttet, seniorforsker Hilde Langseth fra Kreftregisteret og Oslo universitetssykehus, professor Joakim Dillner fra Karolinska Institutet, administrerende direktør Markus Pasterk fra BBMRI-ERIC i Østerrike, og professor Pål Njølstad fra Universitetet i Bergen og Haukeland universitetssykehus.  (Foto: BR Media)
Professor Dag Undlien (nr. to fra venstre) var en av foredragsholderne på Biobank- og helseregisterkonferansen 2015 i regi av Norges forskningsråd. Blant de andre var (fra venstre) professor Kristian Hveem fra NTNU, avdelingsdirektør Gun Peggy Knudsen fra Folkehelseinstituttet, seniorforsker Hilde Langseth fra Kreftregisteret og Oslo universitetssykehus, professor Joakim Dillner fra Karolinska Institutet, administrerende direktør Markus Pasterk fra BBMRI-ERIC i Østerrike, og professor Pål Njølstad fra Universitetet i Bergen og Haukeland universitetssykehus. (Foto: BR Media)

Mange hindringer

Professoren er overbevist om at den persontilpassede medisinen vil gi oss mange fordeler, men på Biobank- og helsedatakonferansen 2015 redegjorde han også for mange hindringer som må overvinnes.

– Persontilpasset medisin handler mye om å analysere gener for å plukke ut den medisinen som er riktig for akkurat deg og din sykdom. Samtidig er det slik at biobanker og helseregistre, som til syvende og sist er etablert for å skape bedre helse, er viktige verktøy i utviklingen av den persontilpassede medisinen. Nå er vi i ferd med å få den infrastrukturen som trengs for å utnytte biobankene og helseregistrene på en effektiv måte, men det gjenstår mye når det gjelder blant annet politisk vilje og mentalitet blant både leger og forskere, sa Undlien på konferansen.

Professor Undlien mener at både forskere og politikere har fokusert for mye på personvern-aspekter og andre etiske problemer knyttet til registrering og deling av personlige helsedata, og har vært for lite flinke til å snakke om de store mulighetene.

– Det er blant annet et problem at menneskers individuelle genomer ikke kan anonymiseres i den tradisjonelle lovens forstand, for det er jo bare akkurat du (og eventuelle eneggede tvillinger) som har akkurat ditt genom. Derfor må vi finne ut hvordan jeg som forsker kan dele data om deg og ditt genom med en annen forsker for eksempel i USA, uten at opplysningene kommer på avveie. Der ser vi konturene av en løsning som delvis er etablert her ved UiO i samarbeid med NorStore, som er en nasjonal infrastruktur for behandling og arkivering av digitale forskningdata.

– Gjennom løsningen Tjenester for sensitive data har vi fått etablert et «rom» hvor forskere kan legge inn genomdata, og så kan andre forskere med de nødvendige tillatelsene slippe inn i rommet og se på dataene – og analysere dem – men uten å ta dem med seg. Dette løser ikke alle problemer med å drive denne typen forskning, men det er et langt skritt på veien, sier Undlien. 

Han tror mange pasienter vil synes det er greit at en forsker får adgang til å studere deres personlige genom og helsedata, så lenge forsikringsselskapene ikke får vite hva forskerne finner.

– Men det betyr ikke at vi trenger å gjøre det veldig vanskelig for forskere å få tilgang til dataene. Det går an å tenke litt enklere og vedta en lov som sier at forsikringsselskaper ikke skal ha tilgang til slike data, og så risikerer de strenge straffer hvis de gjør det likevel. Vi er alle interessert i at verden går fremover, men vi bør ikke straffe deltakere i forskningsprosjekter med at de får dyrere forsikring, svarer Undlien.

Fra tekstbehandling til beslutningsstøtte

Han ser også for seg en fremtid der legene i økende grad bruker pc-ene sine til beslutningsstøtte, istedenfor – som i dag – at de stort sett brukes til tekstbehandling.

– Hvis jeg om noen år sitter på mitt legekontor og er i ferd med å skrive en resept til deg, så kan det poppe opp et vindu med beskjed om at du har en genvariant som gjør at du ikke tåler den medisinen så godt. Da kan jeg gi deg en annen medisin, eller kanskje du bare bør ha en tidel av vanlig dose. Den persontilpassede medisinen vil medføre en kraftig reduksjon i antallet bivirkninger, og hvor alvorlige de er, spår Undlien.

Allmenlegene har datamaskiner som stort sett brukes til tekstbehandling, men i fremtiden må de også brukes som beslutningsverktøy. (Foto: Maskot)
Allmenlegene har datamaskiner som stort sett brukes til tekstbehandling, men i fremtiden må de også brukes som beslutningsverktøy. (Foto: Maskot)

Biobank- og helseregisterkonferansen 2015 ble streamet og ligger ute i fullversjon på Norges forskningsråds nettsider. Dag Undliens presentasjon er nummer fem.