Vi har alltid fått høre at vi er 99,9 prosent like, genetisk sett. En ny analyse tyder imidlertid på at vi kan være mer enn ti prosent ulike - individ og individ imellom. Britiske og kanadiske forskere har funnet variasjoner i områder av genene som kan gi arvelige sykdommer.
Denne artikkelen er over ti år gammel og kan inneholde utdatert informasjon.
Arvestoff fra 270 mennesker i Europa, Asia og Afrika ble undersøkt av et britisk-kanadisk team ledet av forskeren Matthew Hurles fra Wellcome Trust Sanger Institute i Storbritannia. I siste nummer av tidsskriftet Nature presenterer de sitt studium av variasjon i det menneskelige arvestoff.
I tillegg til arvestoffets velkjente språk, definert av rekkefølgen av organiske baser i DNA-molekylet, finnes en overordnet, mer subtil kode. For å desiffrere denne koden har forskerne lært seg å oppdage det de kaller kopinummer-varianter (copy number variants - CNV), områder der store deler av individets arvestoff er slettet eller duplisert, sammenliknet med “normalen”.
Artikkelen i Nature gir det første genkart over slike CNV-områder. Forskerne fant mer enn 1400 slike, et antall som dekker hele 12 prosent av det menneskelige genom.
Den individuelle variasjon i det menneskelige arvestoff er følgelig langt større enn man tidligere antok. Er det derfor vi er så forskjellige alle sammen, selv tvillinger, kan vi spørre oss? Er det derfor naboen er så god i golf, mens jeg er en slugger med datamaskinen?
Kan forklare sykdommer
Variasjoner i CNV-områdene kan bidra til å forklare sykdommer som Parkinson, nyresykdommer og mottakelighet for AIDS.
I framtida vil kartlegging av arvestoffet til det enkelte menneske gjøre det mulig å forebygge sykdom og gi tilpasset behandling. Men slik kartlegging forutsetter at vi kan tolke de genetiske kodene. CNV-variasjonene blir en utfordring for en slik tolkning.
Betydning for evolusjonen
Oppdagelsen har også betydning for vår forståelse av evolusjonen, livets utvikling.
Livet utvikler seg ved mutasjoner, små endringer i arvestoffet. De beste mutasjonene overføres videre til neste generasjon.
Hittil har forskerne trodd at alle mennesker hadde arvestoff som var 99,9 prosent likt. Nå viser det seg altså at forskjellene er mye større. Det betyr at bildet vårt av mutasjoner også må endres.
Forskjeller i genkartene
Også de to komplette genkartene for mennesker som hittil er laget viser seg å ha store forskjeller.
Genkartet fra det offentlig finansierte Human Genome Project (HUGO) og det private Celera Genomics viser seg å ha omtrent 30 millioner forskjeller i nukleotidene, som er “bokstavene” i genspråket.
Celeras genom ble bygget på arvestoffet til Celeras eier, Craig Venter, mens HUGOs genom er basert på arvestoffet fra en rekke ulike individer.
Menneskegenet har totalt omtrent tre milliarder nukleotider.
