Stemningen er høy blant biomedisinske forskere, for nå kan de velge fritt på øverste hylle og realisere prosjekter de hittil bare har drømt om.

Bak begeistringen ligger en rekke revolusjonerende teknologier som samlet går under betegnelsen Next Generation Sequencing (NGS).

NGS gjør kartlegging av arvematerialer svært raskt – samtidig har prisene stupt.

Før tok det opp til ett år å kartlegge et genom, i dag bare et døgn. Tidligere skjedde det kun på noen få store sekventeringscentre i verden; nå kan de fleste laboratorier være med.

- Sekvensering er blitt demokratisert, sa utviklingssjef Roald Forsberg fra bioinformatikkfirmaet CLC Bio nylig på Copenhagenomics-konferansen i København, og pekte på at data fremover kommer fra mange, desentraliserte kilder.

Det aller nyeste er små og billige sekvenseringsmaskiner. De er på størrelse med en vanlig printer, og er så billige at produsentene kaller dem Personal Genome Machines. De kan bli så billige at de blir en del av biologiundervisningen på skolen.

Forskerne har ikke vært sene med å utnytte utviklingen og de nye mulighetene. Det er også på vei til å bli en integrert del av hverdagen på sykehusene.

Gjennombrudd kom i fjor

Et enormt gjennombrudd kom i fjor år, da forskere i USA reddet en liten gutts liv ved å kartlegge arvematerialet hans.

Genetikeren Elizabeth Worthey fra Medical College i Wisconsin, USA, kunne ved Copenhagenomics-konferansen fortelle at den lille gutten hadde gjennomgått over 90 alvorlige operasjoner for en mystisk magesykdom som ikke ville bli bedre.

Til slutt var guttens tilstand så kritisk at legene bestemte å forsøke noe helt nytt, og de tok kontakt til genetikerne.

Etter rundt fem måneder hadde Worthey og kollegene identifisert en genfeil som ikke tidligere var beskrevet, men som det heldigvis fantes en kur for.

I dag er gutten helt frisk.

Worthey fortalte på konferansen hvordan sykehuset siden har opprettet en bedømmelseskomite som har godkjent mange andre barn som også har fått arvematerialet kartlagt.

– Dette kommer vi til å se mye mer av i fremtiden og det vil endre måten leger ser på sykdommer, sier Worthey.

Individuell behandling rykker nærmere

Drømmen om behandlig tilpassset vår individuelle genetiske sammensetning, kommer nærmere.

Med de nye teknologiene er det mulig å finkjemme arvemateriale fra tusenvis av personer for små arvelige faktorer bak folkesykdommer som høyt blodtrykk, fedme og diabetes.

Det arbeider professor Oluf Borbye Pedersen fra Biomedisinsk Institutt ved Københavns Universitet med.

Han er leder av LUCAMP-prosjektet, hvor man sammenligner arvematerialene fra 1000 danske pasienter med diabetes, fedme og forhøyet blodtrykk og 1000 friske personer.

På den måten håper forskerne å identifisere de sjeldne genetiske faktorene som gir en økt risiko for disse sykdommene.

Man kjenner allerede 37 genetiske faktorer for diabetes type 2, men selv om det er mange, står de for mindre enn ti prosent av den arvelige delen.

Prosjektet bruker også NGS til å kartlegge bakteriene som lever i fordøyelsessystemet til 2000 danske, for å kartlegge hvordan sammensetningen påvirker stoffskiftet og risikoen for sykdommer.

Vanskelig å avsløre bakterier

De siste årene er det blitt klart at mikroorganismer spiller en svært stor rolle for livet vårt . De hjelper oss for eksempel med å bryte ned maten, danne vitaminer og holde farlige bakterier borte, men til nå har det vært svært vanskelig å avsløre hvilke bakterier som lever på oss, og hvor de lever.

Men med NGS kan man raskt og enkelt kartlegge hvilke gener og bakterier som for eksempel lever på huden eller i tarmen vår.

En av de fremste forskerne på dette feltet er Jose Carlos Clemente fra University of Colorado i Boulder, USA.

Han har for eksempel vist at bakterier på fingrene våre varierer så mye fra person til person at de kan avsløre hvem som har sittet og skrevet ved et tastatur.

I et annet eksperiment tegnet en kollega 50 felter i ansiktet sitt og kartla bakterier fra alle feltene hver dag og fikk på den måten både et bilde av hvor forskjellige bakteriene er og hvor stabil floraen på huden er over tid. Det viser seg at hudens flora skifter fra dag til dag, mens for eksempel tarmens flora er temmelig stabil.

Bakteriesammensetning endres

En annen forsker, Brian Muegge fra Washington University School of Medicine i USA, har brukt NGS til å vise at bakteriesammensetningen endres ned gjennom tarmen.

Når man sammenligner tarmfloraen hos dyr, viser det seg at kosten – om man er rovdyr, planteeter eller begge deler – avgjør sammensetningen av bakteriemiljøet i tarmen og at den for en stor del henger sammen med om kosten er proteinrik – som hos kjøttetere – eller ikke.

NGS avslører intime detaljer

– Ingen forskningsområder er blitt mer påvirket av Next Generation Sequencing enn befolkninggenetikk, sa Rasmus Nielsen fra University of California Berkeley og Københavns Universitet på Copenhagenomics-konferansen.

Han har brukt de nye metodene til å avsløre intime detaljer om menneskets historie.

Ved å kartlegge arvemateriale fra asiater, europeere og afrikanere, og sammenligne dem med det nylig kartlagt neandertalgenomet, avslørte Nielsen, sammen med kolleger, en tankevekkende forhistorisk begivenhet:

Arvematerialer hos mennesker utenfor Afrika viser seg å inneholde få, men merkbare områder som stammer fra neandertaleren.

Det peker på at våre forfedre og neandertalerne fikk barn sammen. Menneskets utviklingshistorie er antagelig langt mer kompleks, og sammenvevd med andre mennesketyper, enn man har trodd.

Tibetaneres genom gjør dem «egnet for høyden»

I to andre studier har Rasmus Nielsen brukt de samme metodene til å avsløre de funksjonelle elementene i arvematerialet som er oppstått etter en hard seleksjon.

Det ene eksemplet gjelder 50 tibetanske genomer, hvor Nielsen og kolleger identifiserer en rekke elementer i arvematerialene som gjør tibetanere i stand til å leve i ekstreme høyder.

Det andre eksemplet er på husdyr som er avlet fram, nærmere bestemt silkesommerfuglen, hvor de særlig viktige delene for dyrenes silkeproduksjon trår fram når forskerne sammenligner arvematerialet med ville slektninger.

Potensialet er enormt innenfor alle typer avls- og foredlingsarbeid, hvor genomkartlegging kan målrette forskernes innsats til de riktige genene.

Det er ingen tvil om at genomæraen er i full sving. Den revolusjonerer ikke bare måten biologer, leger og genetikere arbeider på, men trenger seg også inn i hverdagen vår.

Fysikeren John Quackenbush fra Dana-Farber Cancer Institute og Harvard School of Public Health i Boston, USA viste et foto av et skilt i en buss i Australia.

På skiltet sto det: «Bussjåføren er utstyrt med DNA-sett som kan hjelpe med å identifisere folk som spytter på sjåføren.»

___________________

© videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygård for forskning.no

Lenke:

Copenhagenomics