Blandet genetisk identitet en årsak til sykdom?

Vanligvis har vi samme arvestoff i alle cellene i kroppen vår. Men det finnes personer som har to ulike arvestoff i kroppen, de har en blandet genetisk identitet. Nå lurer flere forskere på om blandet genetisk identitet er vanligere enn vi tror, og at det kan være årsak til flere vanlige sykdommer som Alzheimers, autisme og autoimmune sykdommer.

Publisert

Det finnes ulike grader av blandet genetiske identitet. Noen har bare rester av celler fra søsken i blodet, mens andre har vev over hele kroppen som har to typer arvestoff.

Kimære - blandingsindivider

For åtte år siden fødtes en gutt i England som genetisk sett var to personer. Gutten var tvekjønnet, han hadde kjønnsorganer for både mann og kvinne. Genetiske undersøkelser viste at gutten hadde kvinnelige gener i noen deler av kroppen, mens han hadde mannlige gener i andre deler av kroppen.

Forklaringen på at en person kan ha både kvinnelige og mannelige arvestoff er at to egg, befruktet av hver sin sædcelle, har smeltet sammen til ett egg og laget ett individ istedenfor to.

Kunstig befruktning gir flere blandingsindivider

Ekte kimære er sjeldne, men noen forskerne tror at prøverørsbefrukting fører til flere blandingsindivider. Her blir nemlig to eller flere befruktede egg plassert i livmoren samtidig for å øke sjansen for graviditet. Dette gir flere tvillinger og flere tvillinger betyr flere kimære.

Den engelske gutten var født ved hjelp av prøverørsbefruktning.

Mangler fars gener

Noen kimære personer mangler gener fra faren i deler av kroppen. Dette skyldes at et ubefruktet egg spontant har delt seg i to celler hvorav den ene blir befruktet, mens den andre cellen kopierer morens arvestoff.

Mosaikkindivider

Mer vanlig enn blandingsindivider er mosaikkindivider. Mosaikkindivider har fått forandringer i arvestoffet på et tidlig stadium av fosterutviklingen slik at deler av kroppen får en annen genetisk identitet enn resten av kroppen.

Dersom forandringen skjer i en av de første celledelingene etter befruktning, vil store deler av kroppen påvirkes.

To blodtyper

Første gang man ble klar over at det fantes mennesker med blandet genetisk identitet, var etter at man begynte med blodtypebestemmelse. Det viste seg nemlig at noen personer hadde mer enn en blodtype. De fleste av disse såkalte blodkimærene, er toeggede tvillinger som har delt blodtilførsel i livmoren. Hele åtte prosent av toeggede tvillinger har kimært blod.

Andre personer som er blodkimære har trolig fått rester fra søsken som døde og ble spontanabortert tidlig i svangerskapet.

Autoimmune sykdommer

Ennå flere mennesker er såkalt mikrokimære. Mikrokimære individer har mindre deler ukjente celler i blodet som de kan ha fått fra moren eller ved blodoverføring.

Noen forskere mener at tilstedeværelsen av ukjente hvite blodlegemer, kan forklare at noen personer utvikler autoimmunsykdommer, det vil si sykdommer der kroppen går til angrep på eget vev.

Vanligere enn vi tror?

Noen forskere mener at mosaikke individer er vanligere enn vi tror, og at mosaikkgenetisk identitet kan bidra til flere vanlige sykdommer.

Overvekstsykdommen Proteus syndrom, som blant annet den kjente elefantmannen led av, kan være forårsaket av mosaikkgenetisk identitet. Men forskerne har ennå ikke funnet hvilken genforandring som gir sykdommen.

Trisomi kan gi spontabort

Morkaken har mosaikkidentitet i to prosent av alle graviditeter. Ofte har deler av morkaken ett ekstra kromosom, en tilstand som kalles trisomi. Siden foster og morkake utvikles fra samme celle, tror forskerne at flere foster har uoppdagede områder med trisomi som kan gi sykdom i det voksne liv.

Forskerne har funnet ut at noen kvinner som stadig spontanaborterer, har trisomiceller i kroppen.

Trisomi-21 og Alzheimers.

Personer med Downs syndrom, som har en ekstra kopi av kromosom 21, trisomi-21, får ofte Alzheimers i ung alder. Nå prøver forskerne å finne ut om andre personer kan få Alzheimers fordi de har områder med trisomi-21-celler i hjernen.

To forskningsgrupper har vist at mange Alzheimer pasienter har et lite antall trisomi-21-celler i blodet.

Autisme

Blaschkos linjer er et spesielt pigmentmønster som kan ses på huden til mosaikke individer. Mønsteret kan av og til bare ses i ultrafiolett lys. En ny amerikansk studie viser at hele ti prosent av autistene har et slikt mønster på huden.

Forskerne bak studien tror at autister kan ha områder i hjernen med en annen type arvestoff slik at kommunikasjonen mellom cellene i hjernen ikke fungerer som den skal. Denne teorien er ennå ikke bevist.

Ny teknologi gjør forskningen lettere

Ettersom flere leger og forskere blir oppmerksomme på at kimær- og mosaikkidentitet kan være bakgrunn for sykdom, vil kanskje flere aktivt begynne å se etter dette når de undersøke om det er noe i denne teorien.

Mosaikk genetisk identitet kan være med på å komplisere bildet når man skal behandle sykdom med medikamenter basert på en persons genetiske identitet.

Ny teknologi, såkalt DNA mikromatriseteknologi, gjør det nå lettere å undersøke forskjellen i genaktivitet mellom sykt og friskt vev. Forskerne har dermed bedre mulighet til å finne frem til de genene som forårsaker sykdom.

Kilde: Nature 417, s 10-11, 2002.