Kan genfunn bedre ordflyt?

At ord flyter lett ut av munnen er ingen selvfølge for alle. Nå tenner ny forskning håp om bedre framtidig behandling for personer som stammer.

(Illustrasjonsfoto: Colourbox.no)
(Illustrasjonsfoto: Colourbox.no)

Stamming

Talevanske og kommunikasjonshemming. Oppstår som regel i 2-5-årsalderen. 4-5 prosent av alle barn stammer i løpet av taleutviklingen.

For de fleste forsvinner dette etter hvert. 0,7-1 prosent av voksne stammer. Tre ganger så mange menn som kvinner.

Stamming påvirker kommunikasjon, samvær med andre og opplevelser den som stammer har av seg selv.

For en del kan stamming påvirke valg av utdanning og yrke. Ofte forsøker man å bytte ut visse ord, unngå situasjoner, eller prøver å skjule det helt.

Årsakene til stamming er ukjent, men en grad av arvelighet antydes, det gjør også psykiske og sosiale faktorer.

Stamming behandles langsiktig av logoped, som bruker med flytskapende teknikker. Øving i å oppsøke ”vanskelige” situasjoner og beherske disse er også viktig.

Kilde: Norsk interesseforening for stamme

Stammere opplever at ordene henger seg fast i munnen, konsonanter blokkeres og repeteres hakkete, vokaler strekkes ukontrollert.

Det kan føles som om stavelser brenner seg fast.

Årsakene til den lidelsesfulle taleflytvansken har vært en gåte for vitenskapen i flere hundre år, og fortsatt kan ingen gi en fullverdig forklaring på hvorfor tilstanden oppstår.

Gener med mistenkt-status

Forskere har imidlertid sett en tendens til at stamming går igjen i en del familier, og har derfor i lengre ting mistenkt at genetiske komponenter har en finger med i årsaksspillet.

(Foto: iStockphoto)
(Foto: iStockphoto)

Nå styrkes nettopp denne mistanken, gjennom amerikanske forskeres funn av mutasjoner i gener hos stammere. Tre gener pekes ut i en ny studie, nylig publisert i New England Journal og Medicine.

- Dette er den første studien som peker ut spesifikke genmutasjoner som en potensiell årsak til stamming.

- Dette kan bidra til at vil få langt flere alternativer i behandlingen, sier lege og forsker James F. Battey, som leder National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD).

Samme som ved stoffskiftesykdom

Rundt én av ti som stammet hadde en mutasjon i en av de tre genene, viser studien.

Fra tidligere er det kjent at mutasjoner i to av de utpekte genene trolig spiller en rolle for en type arvelige stoffskiftesykdommer, som går under sekkebetegnelsen ML (mucolipidosis type 1, 2, 3 og 4).

Disse sørger for unormalt store opphopninger av karbohydrater og fettstoffer (lipider) i cellene, som tar skade av dette fordi de ikke klarer å kvitte seg med avfallsstoffene. I praksis kan alle kroppens organer rammes.

(Illustrasjonsfoto: www.clipart.com)
(Illustrasjonsfoto: www.clipart.com)

Symptomer kan være alt fra ledd og muslekplager til utviklinga av skader på skjelett eller hjerne. Les mer om medfødte stoffskiftesykdommer her. At den samme mutasjonen ses hos folk som stammer, betyr likevel ikke at de også har en ML-sykdom.

For å bli rammet av stoffskiftesykdommene, ser det ut til at kroppen må ha to kopier av genene (GNPTAB og GNPTG). De som stammet hadde derimot bare én kopi.

Det tredje genet som trekkes fram har så langt ikke vært knyttet til noen form for uregelmessigheter eller sykdom, opplyser NIDCD.

Injisere kunstig enzym

Stoffskiftesykdommene de utpekte genene settes i sammenheng med, kan behandles ved å injisere et kunstig framstilt enzym i blodet til pasienten.

På den måten ser forskere for seg at enzymet kan ta plassen til det som kroppen ikke makter å produsere naturlig selv, men som er viktig for å holde cellene i god stand.

Det er mulig at stamming, hvis det blir bekrefttet at tilstanden foråsakes av samme gendefekter, vil kunne behandles på samme måte, skriver BBC News i sin omtale av studien.

I USA stammer tre millioner mennesker, i Norge antar man at tallet ligger rundt 40 000. Studien har undersøkt stammere i Pakistan, USA og England.

Framhever fysiologisk årsak

Lederen i British Stammering Association, Norbert Lieckfeldt, sier følgende om forskernes nye funn:

- Dette er det siste i en rekke av nye oppdagelser som framhever at stammingens årsak er fysiologisk, et symptom på at hjernens nervekretser for tale ikke er koblet på helt vanlig måte, sier han til BBC News.

- Funnene utgjør en sterk kontrast til den mobbing og latterliggjøring som folk som stammer ofte opplever, i motsetning til eksempelvis personer som er bevegelseshemmet.

- I tillegg til nye behandlingsformer, håper vi funnene kan hjelpe til med å påvise personer som har økt risiko for å stamme, sier Lieckfeldt overfor BBC News.

Les mer:

BBC News: Genes behind stammering uncovered

Powered by Labrador CMS