Det finnes over to millioner blodprøver fra nyfødte barn i Danmark. En ny metode, utviklet av danske forskere, kan skape enda flere muligheter for å analysere prøvene. (Foto: Ukrolenochka / Shutterstock / NTB scanpix)
Ny metode gir håp om å løse krybbedød-gåten
Danske forskere har utviklet en ny metode for å studere blodprøver fra spedbarn. Det kan gi et unikt innblikk i risikoen for genetiske sykdommer, og kanskje årsaken til krybbedød.
Sykepleieren stikker den nyfødtes hæl og presser ut et par dråper på et spesielt filterpapir.
Slike blodprøver blir tatt av alle danske barn. Også alle norske nyfødte blir tilbudt prøven. Nå kan en ny metode, utviklet på bakgrunn av ti års arbeid, brukes til å analysere prøvene på nytt.
De danske forskerne som har utviklet metoden, håper blant annet å kunne kaste lys over et mysterium: krybbedød.
Hittil har leger brukt blodprøvene til å finne ut om barna lider av 17 forskjellige sykdommer, blant annet cystisk fibrose og ulike stoffskiftesykdommer, men det kan snart blir flere.
– Denne nye metoden, sammen med en stor biobank og de danske sykdomsregistrene, gir et innblikk i arvelige sykdommer, inkludert årsaken til at 200 barn i Danmark dør før de fyller ett år, forteller Michael Christiansen, professor og overlege ved Statens Serum Institut.
Forskning er publisert i Molecular Genetics and Metabolism Reports.
Gir innblikk i gen-aktivitet
Niels Tommerup er professor i genetikk ved Institut for Cellulær og Molekylær Medicin ved Københavns Universitet, og han har lest den nye studien.
Ifølge Tommerup gir metoden flere muligheter for å analysere de mer enn to millioner prøvene som til nå er tatt fra danske spedbarn. Prøvene blir oppbevart i Den Nationale Biobank på Statens Serum Institut.
– Biobanken på SSI er en fantastisk biobank med veldig mange prøver, og den nye metoden åpner for mer kunnskap om både individer og grupper. Det blir mulig å lete etter sammenhenger mellom gener og sykdommer, sier Tommerup.
Den nye metoden gjør det nemlig mulig å trekke ut mer informasjon fra filterpapirprøvene – nemlig RNA.
RNA er kroppens maskinrom
I de siste 20 årene har forskere perfeksjonert studier av gener på bakgrunn av en blodprøve.
De ser etter gen-varianter som gjør at noen mennesker er mer utsatt for visse sykdommer.
Forskere kan også undersøke proteiner i blodet, noe som forteller om tilstanden i kroppen.
Det finnes også et ledd mellom gener og proteiner: RNA. Det er RNA som oversetter genene til funksjonelle proteiner, og det er det den prosessen forskerne nå kan lese av.
Det gir en innsikt i kroppens maskinrom.
– Selv om genene kan si noe om risiko for sykdom, er det ikke sikkert at alle gener blir uttrykt. Derfor kan studier av RNA fortelle om kroppen uttrykker sykdommene eller ikke, sier Jonas Bybjerg-Grauholm, leder for Neonatal Genetik ved SSI. Han er en av forskerne som står bak den nye studien.
Metoden er begrenset til blod
Ifølge Niels Tommerup blir det nå mer relevant å samle blodprøver på filterpapir i stedet for i reagensrør.
Det kan være relevant ved feltarbeid, der det er upraktisk med reagensrør.
– Alt dette er avhengig av at denne teknikken er like presis som andre, og det vet vi ikke ennå. Og så er metoden også begrenset til det som er uttrykt i blodet.
Vil finne årsaken til krybbedød
Ifølge Michael Christiansen og Jonas Graugaard vil det være opplagt å bruke den nye teknikken til å se på spedbarnsdødelighet.
Det kan være mange årsaker til at noen barn dør veldig tidlig i livet, og ofte ved ikke legene hva årsaken har vært.
Ved å undersøke RNA-et i filterpapirene kan forskerne finne ut om spesifikke genetiske uttrykk kan forklare dette.
Forskerne tror også at den nye metoden kan peke på sammenhenger mellom gener og mange andre sykdommer.
Når forskere ser etter koblinger mellom DNA-varianter og sykdommer, vet de ikke om de blir uttrykt i cellene. Slik er det ikke med RNA. Forskerne kan dermed filtrere ut de genene som ikke er relevante.
– I Danmark har vi en unik mulighet for å studere dette, nemlig biobanken med prøver fra nyfødte, sammen med helseregistrene. Vi kan utføre grundige studier av sykdommer tidlig i livet, og med den nye teknikken kan vi gjøre dette enda mer effektivt, sier Jonas Bybjerg-Grauholm.
Kan brukes både klinisk og til forskning
Ifølge Michael Christiansen og Jonas Grauholm kan vi forestille oss at et barn dør av en eller annen genetisk sykdom som foreldrene ikke har kjent til.
Legene kan senere undersøke barnets hælprøve og se om de kan finne indikasjoner på sykdommen i RNA-et.
Finner de indikasjoner på en genetisk sykdom, vil det være naturlig å undersøke andre barn i familien.
– Det er to aspekter av denne metoden. Det kliniske, altså å finne sykdommer som ikke er synlige i DNA. Det andre er grunnforskningen, altså å lære mer om forskjellige sykdommer, sier Christiansen.
Referanse:
Jonas Bybjerg-Grauholm mfl: «RNA sequencing of archived naonatal dried blood spots», Molecular Genetics and Metabolism Reports (2016), doi: 10.1016/j.ymgmr. 2016.12.004
© Videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygaard for forskning.no.
