En av fordelene med NIPT er at det går an å oppdage kromosomavvik hos fosteret uten å ta en mer inngripende fostervannsprøve. Men gravide som finner noe galt med den nye blodprøven, må fortsatt ta fostervannsprøve for å unngå unødvendige svangerskapsavbrudd, ifølge overlege.
En av fordelene med NIPT er at det går an å oppdage kromosomavvik hos fosteret uten å ta en mer inngripende fostervannsprøve. Men gravide som finner noe galt med den nye blodprøven, må fortsatt ta fostervannsprøve for å unngå unødvendige svangerskapsavbrudd, ifølge overlege.

Nå blir NIPT tillatt for alle gravide. Men hvordan kan egentlig en blodprøve av mor avsløre kromosomfeil hos fosteret?

Å vite hvordan testen virker, gjør også at det er lettere å forstå hvorfor den ikke alltid gir riktig svar.

En av endringene i bioteknologiloven som Stortinget vedtok 26. mai er at NIPT skal bli tillatt for alle gravide i Norge.

Det betyr at alle gravide som vil undersøke om fosteret har visse kromosomavvik snart kan ta denne blodprøven her i Norge, istedenfor å dra til for eksempel Sverige eller Danmark.

NIPT er en blodprøve av mor som blant annet kan oppdage om fosteret har et ekstra kromosom nummer 21, 13 og 18. Også kjent som Downs syndrom, Pataus syndrom og Edwards syndrom.

Men hvordan kan egentlig en prøve av mors blod si noe om fosteret sine kromosomer?

Stammer ikke direkte fra fosteret

Det testen måler er små biter med DNA som finnes i blodet vårt, sier Caroline Bianchi Strømme, seniorrådgiver i Bioteknologirådet.

− Blodet vårt inneholder små fragmenter av DNA, som flyter fritt rundt i blodet. Det heter cellefritt DNA og kommer for eksempel fra celler som er døde, sier Strømme.

Men hos en gravid kvinne har noe av dette DNA-et en annen genetisk kode enn henne selv.

Så stammer det fra fosteret? Egentlig ikke.

− Dette DNA-et kommer egentlig fra celler fra morkaken, som har en DNA-profil som nesten er identisk med fosteret sitt, sier Strømme.

For mens embryoet fortsatt bare er en liten ball med celler, spesialiserer noen av cellene seg til å bli morkaken. Mens andre blir til fosteret.

Det betyr at både fosteret og morkaken som regel har samme DNA. Med gener fra både mor og far.

Allerede fem til seks dager etter et egg blir befruktet, har cellene i embryoet begynt å spesialisere seg. De innerste cellene (rosa) blir til fosteret. Mens de ytterste cellene (oransje) blir til blant annet morkaken.
Allerede fem til seks dager etter et egg blir befruktet, har cellene i embryoet begynt å spesialisere seg. De innerste cellene (rosa) blir til fosteret. Mens de ytterste cellene (oransje) blir til blant annet morkaken.

Teller kromosomer

De som analyserer NIPT-blodprøven kan for eksempel bruke DNA-sekvensering til å måle de små bitene med DNA som flyter rundt i blodet.

Og så kan de telle antall kromosomer som stammer fra morkaken, ifølge Strømme.

For til vanlig skal det være 23 par med kromosomer i hver av cellene i kroppen vår. For hvert av de 23 kromosomene skal det være ett fra mor og ett fra far.

Men noen ganger kommer det to kopier av et kromosom fra én av foreldrene. Det kalles en trisomi.

Et ekstra kromosom nummer 21 gir en av de minst alvorlige trisomiene – Downs syndrom. Det er også det vanligste syndromet som skyldes et ekstra kromosom.

At fosteret har en ekstra kopi av kromosom 13 og 18 er langt sjeldnere, men også mye mer alvorlig. De færreste som får Pataus og Edwards syndrom overlever det første leveåret.

Tre kopier av et kromosom gir en trisomi. Det går an å telle antall kromosomer med et mikroskop slik denne illustrasjonen viser. Men for cellefritt DNA, som måles med NIPT, trengs mer avansert DNA-teknologi. (illustrasjon: Kateryna Kon / Shutterstock / NTB scanpix)

Veldig presis, men ikke alltid

Noen gravide har allerede fått NIPT her i Norge. Det har de fått fordi de har hatt større risiko for at fosteret har kromosomavvik.

Men selve analysen har enn så lenge ikke blitt gjort i Norge, sier Torbjørn Moe Eggebø, overlege i fostermedisin på St. Olavs Hospital og professor ved NTNU.

Derimot har blodprøven blitt sendt til Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm.

I en artikkel i Tidsskriftet for den norske legeforeningen viser Eggebø til hvilke erfaringer dette laboratoriet har med testen.

Tallene så langt viser at NIPT fanger opp tilnærmet 100 prosent av tilfellene med Downs syndrom og Pataus syndrom. Og 95 prosent av Edwards syndrom.

Men selv om testen er veldig presis, vil den også slå ut hos noen av de gravide som egentlig har et friskt foster.

Kromosomfeil i morkaka

En av feilkildene er nettopp dette med at testen måler DNA som stammer fra morkaken.

− Oftest er arvestoffet fra fosteret og morkaka det samme, men ikke alltid, sier Eggebø.

Det kan nemlig hende at noen av cellene i morkaka har et ekstra kromosom. Men ikke fosteret.

Det kan for eksempel hende at deler av morkaka har en trisomi – som har oppstått etter at cellene begynte å spesialisere seg til å bli morkakeceller.

En annen grunn til at NIPT kan finne en feil når fosteret egentlig er friskt, handler om tvillingsvangerskap, forteller Eggebø.

Det ekstra kromosomet som testen fanger opp, kan nemlig stamme fra en avdød tvilling. I disse tilfellene hadde den avdøde tvillingen en trisomi. Mens den gjenlevende ikke har det.

Derfor skal alltid en NIPT-test følges opp med en fostervannsprøve, sier Eggebø. Ellers kan det føre til unødvendige svangerskapsavbrudd.

Viktig med kvalifisert helsepersonell

Det er en av grunnene til at det er viktig at de som skal utføre NIPT-testene, er kvalifisert helsepersonell, sier Eggebø. Kvinnene må få grundig informasjon før de tar prøven.

Han synes også det er naturlig at analysene av blodprøvene bør skje her i Norge nå som alle kan ta testen.

Det kan også dukke opp nye etiske problemstillinger.

I utgangspunktet gir nemlig NIPT tilgang til hele den genetiske koden til fosteret, sier seniorrådgiveren i Bioteknologirådet, Caroline Bianchi Strømme.

Inntil videre er det bare en begrenset liste med tilstander som er lov å teste med NIPT i Norge.

Men nå som NIPT-testen blir tilgjengelig for alle, vil det reise nye etiske spørsmål, har leder for Bioteknologirådet Ole Frithjof Norheim uttalt, ifølge en e-post fra Bioteknologirådet.

Vil kunne finne flere sykdommer

For i takt med at DNA-teknologien utvikler seg, vil det være teknisk mulig å teste for flere sykdommer.

For eksempel kan fosteret mangle en liten bit av et kromosom. Det kalles en mikrodelesjon og kan også gi forskjellige syndromer.

− NIPT har allerede blitt utviklet for å teste for blant annet noen typer mikrodelesjoner, sier Strømme.

For eksempel finnes det private klinikker i Sverige som allerede tilbyr å teste for DiGeorges syndrom, hvor en liten bit av kromosom nummer 22 mangler.

Powered by Labrador CMS