Genfunn gir håp for leversyke

Ni nye genområder som er viktige for utviklingen av en alvorlig leversykdom er identifisert.

Publisert
En ødelagt lever blir erstattet med en frisk. PSC har i en årrekke vært den vanligste årsaken til levertransplantasjoner her i landet. (Foto: Ram Gupta, OUS)
En ødelagt lever blir erstattet med en frisk. PSC har i en årrekke vært den vanligste årsaken til levertransplantasjoner her i landet. (Foto: Ram Gupta, OUS)

Kanskje kan oppdagelsen av de ni nye genområder som spiller en sentral rolle i utviklingen av en sjelden autoimmun leversykdom bane vei for ny medikamentell behandling.

Ved en autoimmun sykdom begynner kroppen å produsere antistoff mot bestemte deler av dens eget vev. Kroppen angriper seg selv, så å si.

PSC (primær skleroserende cholangitt) er en kronisk sykdom i galleveiene. Den gir arrdannelse som bremser transporten av galle fra leveren til tarmen. Resultatet kan være skrumplever.

Nå har forskere ved Institutt for klinisk medisin ved Universitetet i Oslo og Oslo universitetssykehus gjort nye genfunn som kan gi håp om bedre behandlingsmuligheter for PSC-pasienter.

– For pasienter rammet av PSC er funnet av stor betydning, fordi det åpner for forskning på de konkrete mekanismene som ødelegger gallegangene, sier professor Tom Hemming Karlsen.

Han har ledet studien som har involvert data fra mer enn 4000 PSC-pasienter.

– Tidligere har vi bare kunnet gjette hva som var årsakene til sykdommen. Genfunnene våre gir helt spesifikke ledetråder til hva som er galt.

Dette betyr at forskerne i fremtiden kan rette behandling mot de skyldige mekanismene. Slik finjustering av skytset kan kanskje bremse sykdomsutviklingen.

Ødelegger leveren

Nå fastslår forskerne at PSC er en egen sykdom genetisk sett.

– Vi har lenge hatt mistanke om at både tarm- og gallegangsbetennelse ved PSC skiller seg fra andre former for betennelsesykdommer i tarmen. Nå ser vi for første gang hvilke biologiske mekanismer som er spesifikke for PSC.

– Dette kan gjøre det mulig å utvikle medikamenter for pasienter med denne sykdommen, forteller Karlsen.

I dag finnes ingen behandling for PSC. Sykdommen kan ha ulik alvorlighetsgrad og forløp, men mange av pasientene trenger rett og slett ny lever. Derfor har PSC i en årrekke vært den vanligste årsaken til levertransplantasjoner her i landet.

En del av pasientene utvikler også kreft i de ødelagte gallegangene - og kreften oppdages ofte sent.

Innsikt gir håp

Forskerne har også sammenlignet genfunn blant en lang rekke autoimmune sykdommer, og viser på hvilke områder de er like og på hvilke områder de skiller seg fra hverandre.

– Dette åpner for at vi kan få innsikt i fellestrekk mellom sykdommer, og dermed også ledetråder for hvilke medikamenter som kan være effektive på tvers av de tradisjonelle sykdomsgruppene, sier Karlsen.

PSC er en sjelden sykdom. Men for dem som rammes er den en tragedie. Derfor er det oppmuntrende å vite at forskningsresultatene nå kan vise seg å være svært viktige for å utvikle medikamenter som kan behandle PSC.

Referanse:

Liu m.fl.: Dense genotyping of immune-related disease regions identifies nine new risk loci for primary sclerosing cholangitis, Nature Genetics, Published online21 April 2013, doi:10.1038/ng.2616.