Den bredt sammensatte forskergruppen påviser en sammenheng mellom en variant av genet VAV1, og en økt mengde betennelsesstoffer som cellene skiller ut.

Størstedelen av den norske befolkningen har denne genvarianten. VAV1 er et komplisert gen, som regulerer hvordan immunceller oppfører seg.

- Det funnene i studien faktisk gjør, er å peke på nye mål for intervensjon i behandlingen av sykdommen. Bedre medisiner vil kunne bli resultatet, og det er oppmuntrende.

Det sier medforfatter og anatomiprofessor Anne Spurkland ved Universitetet i Oslo, til forskning.no.

I realiteten er det proteiner som utfører det vi kaller et gens funksjon. Proteinmengden blir dermed også sentral hva angår VAV1 og effekten på kroppens immunceller: 

- Kan du manipulere immunsystemet, la oss si med en medisin som reduserer mengden av VAV1 i immunregulerende celler, kan man påvirke det VAV gjør - eller det som det stimulerer i kroppen.

Betennelser i hjerne og ryggmarg

Gruppen viser at en bestemt variant av dette genet ikke bare øker aktiveringen av visse immunceller som gir betennelser i hjerne og ryggmarg hos rotter, men at det samme skjer også hos mennesker med MS.

MS-gåten er på ingen måte løst i den nye studien, men oppdagelsene gir grunn til styrket optimisme, siden genet er viktig for reguleringen av kroppens immunsystem.

Resultatene presenteres i tidsskriftet Science Translational Medicine av franske, canadiske, finske, svenske og norske forskere.

Manipulere funksjonene?

Håpet er at dette funnet og framtidige funn skal gi forskerne nok verktøy i gen-kassen til å påvirke immuncellene i ønsket retning, slik at sykdom kan avverges og kureres.

- Å manipulere funksjonene til gener som regulerer immunsystemet er en utfordring. Internasjonalt foregår det en stor innsats på dette området, og jeg tror vi i tiden som kommer vil se forskningsresultater som påviser flere MS-risikogener.

- Siden kunnskapen allerede er ganske stor om VAV1, tror jeg faktisk at vi kan få gjennombrudd om 5-10 år på MS-området, hvis dette genet er så viktig for sykdommen som vi tror, sier Spurkland.

Forskere som fordyper seg i gener som VAV1, er interesserte i å forstå aktiviteten til immunceller, hvordan de reguleres.

- Da møter man nettopp VAV1 som er med tidlig i aktiveringen av cellene. Uten VAV1 snakker cellene i kroppen dårlig sammen, og beveger seg lite. De stimuleres rett og slett ikke til å lage tette forbindelser.

- I praksis betyr det at fravær av genet vil innebære fravær av immunreaksjon, og i en slik situasjon ville vi få et punktert immunsystem, sier Spurkland.

Ukjent årsak, ingen kur

Man vet fortsatt ikke sikkert hva som er årsaken til MS, og kun et fåtall gener er så langt koblet til utviklingen av sykdommen.

Det finnes heller ingen kur mot MS eller undersøkelser man kan gjøre i mors liv for å se om fosteret bærer på den fryktede lidelsen.

Forskerne mener at MS er en autoimmun sykdom, og at den blir utløst ved at deler av kroppens immunforsvar går til angrep på seg selv, i dette tilfellet en beskyttende substans (myelin) som ligger rundt nervefibrene.

Når dette laget eller selve fibrene skades, blir nerveimpulser som går mellom hjernen og ryggmargen forstyrret/ødelagt. Det fører til en rekke symptomer, fra nummenhet i beina til lammelser av flere kroppsdeler og synstap.

De nye funnene kan, ved siden av å gi forbedret behandling til pasienter med sykdommen, bidra til å avdekke enda flere risikofaktorer.

Per i dag brukes en rekke medisiner for å lindre symptomene og senke tempoet i sykdomsutviklingen. Men; MS-syke blir gradvis dårligere med dagens tilgjengelige medikamenter.

Ikke nødvendigvis et dårlig gen

Å ha et risikogen behøver ikke bety at man har dårlige gener, eller automatisk stor risiko for å få en sykdom. Den er rundt en promilles sjanse for at den jevne nordmann skal utvikle MS.

Har vedkommende den spesifikke varianten av VAV1, noe 85 prosent av den norske befolkningen har, øker risikoen med 20 prosent.

- Faren er fortsatt ikke veldig stor, påpeker Spurkland.

Hun legger til at genene forskerne vet disponerer for MS, gjør faktisk en god jobb i kroppen. De er ikke dårlige isolert sett.

- Men en pris for å ha gode gener, er en risiko for autoimmune sykdommer. La meg ta et eksempel som kan illustrerer dette; genet HLADR2 gir 200 prosent økt risiko for MS, men det gir 800 prosent økt beskyttelse mot diabetes, sier Spurkland.

Forskergruppen har benyttet seg av til sammen 13 000 personer fra sju europeiske land, for å finne koblingen mellom VAV1-varianten og den forhøyede MS-risikoen. Rundt 2500 av MS-pasientene var fra Norge, Sverige og Danmark.

VAV1-varianten som disponerer for MS finnes hos ca 85 prosent av befolkningen i disse tre landene.

Vet ikke nok

Spurkland er blant forskerne som har brukt mye tid på å forstå VAV1 og liknende gener de siste årene, og er en av to norske forskere som har bidratt med norske MS-pasientdata til den internasjonale Science-studien.

- Selv om vi ikke vet nok om hva som forårsaker MS, vet vi at kroppens immunceller er involvert, og at de på en eller annen måte bidrar til å lage skader i hjernen.

- Slik sett gir det god mening for oss at en av faktorene som fremmer sykdommen viser seg å være en variant av et gen som påvirker immuncellene, nemlig VAV1, sier Spurkland til forskning.no

Referanse:

A Role for VAV1 in Experimental Autoimmune Encephalomyelitis and Multiple Sclerosis, M. Jagodic, et al. Science Translational Medicine, 09 desember 2009.