Tenk deg at du deltar i en stor befolkningsundersøkelse der forskerne tester hele genomet ditt. Da vil all genetisk informasjon om deg ligge i forskernes database.

Sett at det der også ligger informasjon om at du har økt risiko for å få en alvorlig, dødelig sykdom. Kanskje i løpet av få år. Bør du varsles?

– Problemstillingen har aldri vært mer aktuell enn nå. Bare det siste halve året er det i Norge satt i gang flere studier som foretar en total gentesting, eller såkalt helgenomsekvensering, av forskningsdeltakere, forteller Berge Solberg.

Han er professor i medisinsk etikk ved NTNU og sitter i Bioteknologinemda.

– Vi er nå på vei inn i en helt ny æra for genforskningen. Dette skaper store utfordringer for forskningsetikken, sier Solberg.

Det handler om hva vi gjør med funn i forskningen som kan ha betydning for dem som deltar i forskningen. Problemstillingen er ikke ny, men den har eksplodert i aktualitet og kompleksitet.

Vi vil vite!

”Er det greit at en forsker gjennom forskning på blodprøver kan finne genetisk informasjon om din risiko for sykdom uten at du får informasjon om disse funnene?”

Spørsmålet ble stilt i en større spørreundersøkelse Helsedirektoratet fikk gjennomført i 2010.

• Bare 12 prosent svarte et klart ja på spørsmålet. De godtar at forskerne vet, men ikke gir tilbakemelding.
• 41 prosent svarte nei. De vil vite om forskningsresultater som tilsier at de har en økt risiko for sykdom.
• 18 prosent svarte ”Ja, men kun hvis jeg blir spurt”.
• 8 prosent svarte at de ikke vil at forskerne skal undersøke genene deres.

– Med forbehold om de metodiske svakhetene ved en slik spørreundersøkelse, er resultatet likevel interessant. Det indikerer nok at folk ønsker å vite. Spørsmålet er da om forskerne har en plikt å varsle, gitt at deltakerne ønsker tilbakemelding om genetisk risiko. Det er ikke åpenbart, mener Solberg.

En plikt til å si fra?

Mange friske mennesker har gitt blodprøver til forskning. Noen av disse menneskene bærer på en genetisk risiko for sykdom som de ikke aner noe om.

Når forskningsdeltakernes DNA sekvenseres, vil det for eksempel kunne avdekkes mutasjoner i genene BRCA 1 eller 2. Da vil forskerne kunne vite at det her dreier seg om en kvinne med stor risiko for å utvikle brystkreft.

Materialet er avidentifisert og fremstår for forskerne som anonymt. Forskerne har likevel et løpenummer på hver enkelt deltaker som gjør det mulig å finne identiteten. Dermed er det i prinsippet mulig å spore opp hvem som kanskje intetanende sitter hjemme i stua med høy risiko for brystkreft. Forskeren kan rapportere til dem som har ”koblingsnøkkelen”.

Løftet er i utgangspunktet at denne koblingen ikke skal bli brutt, men mange har argumentert for at tilbakemelding bør gis når fremtidig alvorlig sykdom står på spill.

Grunnintuisjonen er at forskerne har en plikt til å si fra. Har de det?

Forskjell på forskning og behandling

Det finnes i alle fall to svar på dette spørsmålet.

Det første svaret er at funn av genetisk risiko i forskning, er informasjon som tilhører den enkelte deltaker. Av respekt for deltakernes autonomi bør de få vite, eller i alle fall få et valg om å vite. Da vil Kari Normann kunne få vite at hun har arvelig risiko for brystkreft.

Hun vil også kunne få vite at hun er recessiv bærer av cystisk fibrose eller har økt risiko for hjerte-kar sykdom.

Det andre svaret er at forskning ikke er klinisk behandling. Forskning skal først og fremst generere kunnskap som kan komme morgendagens pasienter til gode.

Dersom forskerne skal avdekke, følge opp og behandle alle med forhøyet risiko i store befolkningsstudier, så vil forskning omgjøres til behandling av pasienter. Dermed kan grunnforskningen komme i skade for å bidra til en uønsket medikalisering og sykeliggjøring av befolkningen.

Hva med bioteknologiloven?

– Hva vi svarer på spørsmålet, avhenger nok blant annet av hvilket samfunn vi bor i. I USA vil trolig det første svaret stå høyt i kurs fordi rettighetstankegangen og autonomifokuset er stort. I Norge har vi hatt tradisjon for å fokusere på det kollektive utbyttet av helseundersøkelser og befolkningsstudier, mener Solberg.

– Men dette kan endre seg. Striden den siste tiden har stått om Bioteknologiloven skal gjelde i alle forskningsprosjekter hvor helgenomsekvensering inngår.

Argumentet for at loven bør gjelde er nettopp at den sikrer individets rettigheter og selvbestemmelse. Loven sikrer den enkelte i møte med gentesting, i form av valgmuligheter og rettigheter til genetisk veiledning.

Samtidig er problemet at loven er laget for enkeltindivider som vurderer gentest på basis av mistanke om arvelig sykdom i familien. Loven er altså laget med tanke på mennesker som aktivt søker genetisk informasjon på basis av en uro.

– Ved å anvende loven på deltakere i forskning kan man komme i skade for å pushe genetisk informasjon på befolkningen. Forskningsdeltakere i befolkningsstudier er som regel mennesker som ikke har søkt den genetiske informasjonen og som ikke har uroet seg over arvelig sykdom i familien.

– Om Bioteknologiloven skal gjelde i slik forskning er selvsagt et juridisk spørsmål, men vi ser også at det er et etisk spørsmål, sier Solberg.

Selv tror han at det verken er i individets eller forskningens interesse å gi informasjon om risiko for fremtidig sykdom.

– Folk bør kunne få stille opp i grunnforskningsprosjekter uten at genetisk risikoinformasjon skal måtte tilbakeføres til dem eller bli tilbudt dem. En ting er at det kan foreligge en hjelpeplikt eller redningsplikt ved svært alvorlig sykdom. En slik redningsplikt kjenner vi igjen fra mange andre samfunnsområder. Men spørsmålet er om den er av særlig stor betydning i forhold til genetiske risikofaktorer.

Genetisk risiko handler veldig sjelden om akutte tilstander hvor livet står på spill. Uansett bør man være oppmerksom på at tilbakemelding om genetisk risiko til antatt friske mennesker i forskning, er en utfordring og har et skadepotensiale.

Et ferskt eksempel

– Vi har et ferskt eksempel fra Norge. I MIDIA-studien, hvor Folkehelseinstituttet fant barn med økt genetisk risiko for diabetes 1, ble det gitt tilbakemelding til foreldre som hadde barn med denne risikoen. Noen foreldre opplevde dette svært ubehagelig. Prosjektet ble stoppet fra nyrekruttering av deltakere av myndighetene i 2007.(Les mer om studien og debatten om den)

– Det vil være rart om vi bare noen få år senere skulle legge til rette for en storstilt tilbakemelding til friske deltakere i store befolkningsstudier, mener Solberg.