Når en kvinne er gravid, lekker små biter DNA fra fosteret ut i blodet hennes.  En enkel blodprøve av mor kan dermed brukes til å teste fosteret genetisk, uten å måtte ta en risikabel morkake- eller fostervannsprøve.

Testen har forkortelsen NIPT som står for «Non-Invasive Prenatal Testing», og har blitt tilgjengelig i flere land de siste få årene.

I dag brukes testen til å oppdage store kromosomavvik. Arvestoffet til mennesker er organisert i 23 kromosompar, og hvis fosteret har flere eller færre kromosomer enn dette, kan det føre til en rekke syndromer.

Det vanligste er Downs syndrom, som skyldes at fosteret har tre versjoner av kromosom nummer 21. Det finnes derimot en rekke syndromer som skyldes små feil i DNA-et, som ikke endrer antallet kromosomer.

Og det er disse små feilene kinesiske og amerikanske forskere har vist at kan oppdages med en ny metode for å analysere blodprøver av gravide.

Fant over 70 prosent av tilfellene

Forskerne bak den nye studien har testet blodet til 1476 gravide kvinner. Disse kvinnene hadde alle hatt en ultralydundersøkelse hvor det ble påvist avvik hos fosteret.

For å finne ut hvor nøyaktig NIPT-testen var, sammenlignet forskerne prøver fra blodet til mor med prøver fra fostervann, navlestreng eller morkake. Disse prøvene brukes vanligvis for å avdekke kromosomavvik hos fosteret, men er forbundet med cirka én prosents risiko for å provosere fram abort.

Av de små kromosomavvikene oppdaget den modifiserte NIPT-testen 56 av 78 tilfeller. Samtidig viste testen feilaktig at det var små kromosomavvik hos 55 fostere som egentlig hadde normalt DNA.

Mer nøyaktig enn standarden

For hele kromosomavvik, som for eksempel Downs syndrom, var NIPT-testen derimot mye mer nøyaktig. Testen oppdaget alle av tilfellene av hele kromosomavvik, og kun ni av fostrene som slo ut på testen hadde egentlig normalt antall kromosomer.

Dette stemmer godt overens med flere tidligere studier av NIPT-metoden, som viser at den er betraktelig mer nøyaktig enn vanlige screening-undersøkelser som ultralyd alene og kombinert ultralyd og blodprøve (KUB-test). Blodprøven som brukes i KUB-testen måler andre stoffer i blodet til mor enn DNA.

Oppdager avvik som ikke fører til sykdom

Den største tekniske utfordringen med den utvidede NIPT-metoden er å skille fosterets DNA fra mors DNA. Hos 35 av de 55 fostrene som feilaktig slo ut på testen, viste det seg at DNA-avvikene egentlig bare fantes hos mor.

Avvikene som ble oppdaget var små biter av DNA som enten var slettet eller tilstede i flere kopier. Forskerne bak studien presiserer at mange av disse små variasjonene kan være av liten eller ingen medisinsk betydning.

Hvordan denne informasjonen eventuelt skal brukes og formidles til kvinnen, vil derfor være en stor etisk utfordring hvis NIPT-metoden blir utvidet til å se på så små endringer i DNA.

Ikke tilgjengelig i Norge enda

I Danmark og Sverige har det offentlige helsevesenet nylig begynt å bruke NIPT-testing for å avdekke hele kromosomavvik for visse grupper med kvinner, og en rekke private klinikker tilbyr testen til alle gravide kvinner som er villige til å betale for det.

I Norge har derimot ikke NIPT blitt tatt i bruk ennå. Bioteknologirådet har uttalt at NIPT-testen har flere fordeler, men at den er knyttet til en rekke etiske problemstillinger.

Referanse:

A.H. Yin mfl: Noninvasive detection of fetal subchromosomal abnormalities by semiconductor sequencing of maternal plasma DNA, Proceedings of the National Academy of Sciences, november 2015,doi: 10.1073/pnas.1518151112. Sammendrag