Skjønner mer om hjertefeil hos barn

Danske forskere har kartlagt nettverket av gener, proteiner og miljøfaktorer som hvert år gjør at én prosent av alle barn blir født med hjertefeil. Bedre diagnostikk og behandling er på vei, sier forsker.

Publisert
25.000 dansker er født med en misdannelse i hjertet. Det kan ha ulike årsaker i genene og i miljøet. Alle årsakene er knyttet sammen i et komplekst biologisk samspill. Dette samspillet har danske forskere kartlagt i en stor internasjonal studie. (Foto: Colourbox)
25.000 dansker er født med en misdannelse i hjertet. Det kan ha ulike årsaker i genene og i miljøet. Alle årsakene er knyttet sammen i et komplekst biologisk samspill. Dette samspillet har danske forskere kartlagt i en stor internasjonal studie. (Foto: Colourbox)

Hjertefeil

Hjertefeil er den vanligste misdannelsen blant nyfødte.

Noen hjertefeil er så alvorlige at barnet dør kort tid etter fødselen. Noen barn må opereres raskt etter fødselen for å overleve, mens andre må opereres flere ganger i løpet av barndommen.

I dag kan mange hjertebarn leve et nesten normalt liv.

(Kilde: Børnehjertefonden)

Fakta

Teratogener er fellesbetegnelsen for stoffer som kan endre på veksten hos et foster. Røyking og alkohol også teratogener.

Hjertefeil er forbundet med stoffet retinoidsyre, som blant annet brukes mot akne.

Fakta

Systembiologi har fokus på hele biologiske systemer. Et viktig mål er å integrere mange forskjellige slags data (for eksempel DNA-sekvenser, mRNA-data og protein-interaksjoner).

(Kilde: DTU, Systembiologi)

Hjertefeil konstateres hos rundt sju promille av alle levendefødte barn. Hjertefeilen kan være så alvorlig at barna dør i første leveår. Det finnes imidlertid forskjellige former for medfødt hjertefeil, og noen av dem får få eller ingen konsekvenser.

Hittil har det vært en gåte for forskere hvordan gener og miljø påvirker dannelsen av hjertet mens fosteret ligger i mors mage.

Nå har en gruppe forskere kartlagt det komplekse nettverket av gener, proteiner og miljøfaktorer som fører til slike hjertefeil.

Resultatene er nettopp offentliggjort i tidsskriftet PNAS.

– Vi har oppdaget en biologisk fellesnevner i det komplekse nettverket av faktorer som spiller inn under hjertedannelsen. Det er mange forskjellige genetiske feil og miljøfaktorer som endrer på prosessene som danner et normalt hjerte.

- I fremtiden kan dette gi bedre diagnostikk og behandling, forteller professor Lars Allan Larsen fra Institut for Cellulær og Molekylær Medisin, ved Københavns Universitet.

Data fra mennesker, mus og sebrafisk

Forskerne samlet store mengder genetiske data om personer med hjertefeil. 

Disse dataene ble supplert av data fra forsøk med mus og sebrafisk, der forskere har undersøkt hvilke miljøfaktorer som spiller inn.

– Vi kan nå se hvordan genetiske feil og miljøfaktorer, for eksempel teratogener (se faktaboks) som retinoidsyre – kan komme til uttrykk på samme måte i en hjertefeil. En enkelt miljøfaktor kan påvirke et gen som via forskjellige signalveier berører de samme essensielle proteinene som en helt annen genetisk feil også påvirker.

- Hvis disse proteinene er nødvendige for å unngå strukturelle feil i hjertekamrene, blir resultatet det samme, forklarer Kasper Lage, direktør for bioinformatikk ved Harvard University.

Basert på systembiologi

Forskere har i mange år forsøkt å finne den biologiske fellesnevneren for utviklingen av hjertefeil som oppstår under fosterstadiet.

Det er systembiologien (se faktaboks) som gjør at man nå kan beskrive de komplekse biologiske prosessene som ligger bak.

Ofte finner forskere ett gen som kan gi en feil. Men systembiologi gjør at forskerne kan beskrive samtlige prosesser i et komplekst biologisk system og kartlegge interaksjonene mellom forskjellige gener og proteiner.

Dermed kan de se hvordan flere gener kan gi den samme feilen, eller hvordan ett gen kan gi utslag i flere forskjellige feil.

Dette kan også brukes til å undersøke andre sykdommer. Det er nemlig en lang rekke andre sykdommer som bunner i mange genetiske og miljømessige faktorer.

– Dette er også interessant når det gjelder schizofreni, autisme, diabetes og kreft, forteller professor Søren Brunak fra The Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research, Københavns Universitet.

– Muligheten for å se på interaksjonene mellom de forskjellige genfeilene hos den enkelte pasient gir framtidens leger en mye bedre mulighet for individuell behandling, sier Lars Allan Larsen.

Vitenskapelige kilder

Genetic and environmental risk factors in congenital heart disease functionally converge in protein networks driving heart development, PNAS,doi: 10.1073/pnas.1210730109

Store norske leksikon: Hjertefeil

© Videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygaard for forskning.no.