Allerede om 20 år kan vi ha utviklet medisiner som kan reparere disse feilene. Det spår professor i biostatistikk ved Universitetet i Oslo, Arnoldo Frigessi.

Frigessi har i fem år ledet en gruppe forskere i jakten på gener og “snipper” som kan være årsak til sykdom hos mennesker.

“Snipper” er forskernes kjælenavn på små genmutasjoner eller feil i arvestoffet. Ordet kommer av forkortelsen SNP (Single Nucleotide Polymorphism), som er den faglige betegnelsen på slike fenomener.

Nå er Frigessi sikker på at de har funnet det de var på jakt etter - ikke bare én, men kanskje så mange som 25 slike sykdomsdannende feil.

De alvorlige sykdommene

Det er ikke hvilke snipper helst professor Frigessi og hans medhjelpere har lett etter.

Av en million snipper i det menneskelige genom, er det kun de som mistenkes for å være årsak til alvorlige sykdommer hos mennesker, man jakter på.

Målet er å kunne forutse risikoen for sykdom, deretter å reparere feilen, for dermed å forhindre sykdommen i å bryte ut.

For å finne disse kritiske punktene i genomet, har Frigessi og kollegaene brukt statistikk. Det er nemlig dette de kan bidra med, i arbeidet med å finne de skyldige snippene.

- En utfordring

– Vi er statistikere og kan ikke så mye om molekylærbiologi og medisin.

- Men ved hjelp av moderne teknologi er vi i stand til å hjelpe medisinerne med å analysere store mengder data de ikke selv får mye ut av.

Snippene er altså gener – og deler av gener – som er “feil kodet”, eller mutert. For å finne dem har forskerne i flere forsøk sammenlignet alle genene – det vi si rundt 30 000 per person – hos friske og syke mennesker, for å se etter avvik.

– De genene som har stort avvik mellom de friske og de syke, er gode kandidater for å være ansvarlig for sykdom. Problemet er at ikke alle funnene er like relevante, forteller Frigessi.

Han forteller at det er en stor utfordring, som statistiker, å omdanne gendata til biomedisinsk kunnskap.

- Statistikk er aldri 100 prosent sikker. Ikke alle dataene er perfekte og det kan være feiltolkinger og tilfeldighetersom gjør utslag, sier Frigessi.

Tullefeil

Statistikere har funnet fram til en metode som de har kalt “False discovery rate”.

Denne metoden hjelper forskerne med å finne fram til hvilke gener med stort avvik som er relevante og hvilke som ikke er det.

Denne metoden er blant annet brukt i en undersøkelse om brystkreft som en av hans studenter, Hayat Muhammed, har brukt som grunnlag for sin doktoravhandling, en avhandling hun skal forsvare nå i høst.

I sin undersøkelse har Muhammed prøvd å forutsi effekten av strålebehandling ved brystkreft, ved hjelp av statistikk. Det er nemlig ikke sikkert at bruk av strålebehandling alltid er like nyttig, eller nødvendig.

Tvert i mot gir behandlingen ofte mange og store bivirkninger. Muhammeds undersøkelse forsøker å gi legene svar på når slik terapi kan være spesielt nyttig.

– Her har vi funnet en statistisk metode som vi kaller “To steg lasso”, for å fange syv gener som interagerer spesielt med suksess ved strålebehandling, sier Frigessi.

Medisin mot genfeil?

Nå skal Frigessi og kollegaene forske videre for å utvikle og styrke sine metoder for å finne små effekter i store datamengder.

– Dette er en lang prosess. Alle funn må testes ut nøye for å forstå alle bieffekter og konsekvenser, men jeg tror at vi allerede om ti år kan se resultater av denne forskningen i form av diagnostisering av alvorlige sykdommer som skyldes genfeil.

– Om ytterligere ti år ser jeg for meg at det kommer medisin på markedet – såkalt «personalized medicine» – som kan reparere eller kompensere for individuelle genfeil.

- Det håper vi vil bli resultatet av vårt arbeid for å finne årsakssammenhenger ved hjelp av avansert statistikk, sier Frigessi.

Lenke:

Forskningsrådets program Fri prosjektstøtte (FRIPRO)