Mens vi venter på genterapi

Når gentester kommer for fullt vil det bli et voldsomt behov for korrekt informasjon om muligheter og begrensninger. Kompetanse innen genetisk veiledning må bygges opp.

Publisert

bioteknologiloven

Humanmedisinsk bruk av bioteknologi omfatter blant annet assistert befruktning, forskning på befruktede egg og kloning, genetiske undersøkelser og genterapi. 

Den nye bioteknologiloven viderefører et forbud mot forskning og genterapi på befruktede egg, og mot kloning av mennesker.

Loven regulerer også genetiske undersøkelser, og slår fast at disse bare skal anvendes til medisinske formål med diagnostiske eller behandlingsmessige siktemål. Genetiske undersøkelser defineres som analyser av menneskets arvestoff, både på nukleinsyre- og kromosomnivå, av genprodukter og deres funksjon, eller organundersøkelser, som har til hensikt å gi informasjon om menneskets arveegenskaper.

Genetiske undersøkelser brukes både til å stille sykdomsdiagnose, til å predikere sykdom og til å påvise eller utelukke bæretilstand for arvelige sykdommer som først vil vise seg i senere generasjoner.

Ved genetiske undersøkelser utover å stille sykdomsdiagnose, skal det gis genetisk veiledning både før, under og etter at undersøkelsen er foretatt. Det kan gjøres unntak fra dette ved eventuelle godkjenninger av genetiske masseundersøkelser (screening).

I loven er genterapi definert som overføring av genetisk materiale til humane celler for medisinske formål eller for å påvirke biologiske funksjoner. Genterapi kan bare benyttes for behandling av alvorlig sykdom eller for å hindre at sykdommen oppstår.

Human Genome Organization (HUGO) er en internasjonal forskerorganisasjon som ble opprettet for å kartlegge menneskets arvemasse. Prosjektet var ferdig våren 2003.
 

I november vedtok Odelstinget oppdateringen av bioteknologiloven, etter lange og omfattende diskusjoner. Universitetet i Bergen og Helse Bergen gjennom Haukeland Universitetssykehus, er blant de høringsinstansene som har medvirket til utformingen av den nye loven.

Professor og overlege Helge Boman og forsker og genetisk veileder Cathrine Bjorvatn er begge tilknyttet Senter for medisinsk genetikk og molekylærbiologi ved Haukeland Universitetssykehus. De arbeider med genetikk og problemstillinger rundt genetiske undersøkelser. Det er et felt som etter all sannsynlighet vil videreutvikles kraftig de neste årene. Men bioteknologiloven og diskusjonene rundt den omfatter mer enn genetikk.

- Dette med ultralydundersøkelser eller diskusjonen om sædgivere skal være anonyme eller ikke, er for eksempel ikke genetikk. Dessuten er noen deler av genetikken definert ut av loven, som å teste for kompatibilitet ved organtransplantasjoner, og undersøkelser for å bestemme farskap, sier Boman.

Trenger flere veiledere

Senter for medisinsk genetikk og molekylærbiologi har stått fadder for et prøveprosjekt ved Institutt for samfunnsmedisinske fag: Opprettelse av Nordens første utdanning i genetisk veiledning.

Prosjektet skal evalueres på nyåret, før det blir avgjort om utdanningstilbudet skal videreføres. Bioteknologiloven slår fast at det skal gis genetisk veiledning ved en rekke genetiske undersøkelser.

- Pasientrettighetsloven sier også at pasienten skal ha rett til å vite og til å gi samtykke. Vi tror at kravet til informasjon og samtykke gjør at det vil bli et voldsomt behov for korrekt informasjon om muligheter og begrensninger når gentester kommer for fullt. Det vil bli et plutselig behov for folk som kan noe om dette, sier Boman.

I sine høringsuttalelser har Helse Bergen uttrykt bekymring for at det ikke vil være tilstrekkelig mange genetiske veiledere til å fylle disse oppgavene.

- I dag er det omtrent 15 genetiske veiledere i Norge - da snakker vi om ikke-leger. Vi er opptatt av at genetisk veiledning skal gis av folk som er spesielt kvalifisert for det, og vi ønsker oss minstekrav til virksomheten, en form for autorisasjon og en beskyttet tittel.

- Det må da lages en plan for opptrapping av virksomheten, mener Cathrine Bjorvatn, som for tiden arbeider mest med utredning og veiledning for arvelig kreft.

"- Som genetiske veiledere har vi ofte slitt med folks forventningar etter sensasjonsoppslag i media, sier forsker Cathrine Bjorvatn."
"- Som genetiske veiledere har vi ofte slitt med folks forventningar etter sensasjonsoppslag i media, sier forsker Cathrine Bjorvatn."

Overselger bioteknologi

I dag blir publikum gjennom media gitt urealistiske forestillinger om dagens muligheter basert på bioteknologi.

- I mange år har det vært et gap mellom hva vi kan diagnostisere og hva vi kan behandle. Inntil vi kan tilby genterapi, må vi ta til takke med dagens tradisjonelle behandling. Når avisene stadig skriver at «kreftgåten er løst», regner naturligvis publikum med at vi kan behandle også deres sykdommer. Men det er nok en forenkling.

- Så hvorfor skal vi da utvikle gentester for sykdommer vi likevel ikke kan gjøre noe med? Som i all annen grunnforskning er det viktig å først finne grunnlaget, og deretter forske på hva vi kan gjøre med det, mener Boman.

Bjorvatn ser en tendens til å overselge bioteknologi.

- Etter fullføringen av HUGO-prosjektet, der det menneskelige genomet ble kartlagt, fikk man inntrykk av at jobben var gjort. Men det er nå den virkelige jobben begynner: Nå er utfordringen å finne ut hvilken funksjon de vel 30 000 genene våre har, enkeltvis og sammen.

- Som genetiske veiledere har vi ofte slitt med sensasjonsoppslag. Etter sensasjonsoverskrifter i avisene kan vi bli nedringt av pasienter. Men samtidig har vi jo noe å tilby: I tillegg til all annen medisinsk genetisk virksomhet, kan vi påvise noen sammenhenger også når det gjelder arvelig kreft.

Overlater valget til pasienten

Da man vedtok å regulere genterapi i den første bioteknologiloven fra 1994, var det ikke utført kliniske forsøk med genterapi i Norge. Det var blant annet frykt for at teknologien kunne brukes til forbedring av enkeltegenskaper eller av hele menneskeheten, som var årsaken til lovreguleringen.

Helge Boman tror ikke genterapi vil bli et alternativ i hans tid. Inntil videre er både han og Bjorvatn mest opptatt av hvordan helsevesenet skal håndtere en forventet økende etterspørsel hos publikum etter gentester.

- Det er et problem at når helsevesenet tilbyr deg noe, ligger det implisitt at det er noe du bør ta imot. Men når det gjelder gentester, er det verken riktig eller galt å ta imot tilbudet. Det er en ny situasjon. Pasientene må selv ta stilling til stadig flere spørsmål og fatte egne valg, sier Bjorvatn og fortsetter:

- Vi vil jo ikke at folk skal føle seg sykere når de går ut herfra enn når de kommer inn. Samtidig er vi en del av vår egen kultur, og den kunnskapen folk har med seg inn i samtalen med en genetisk veileder, vil farge den informasjonen vi gir tilbake.

- Våre første pasienter har ofte vært høyt utdannede og helseorienterte kvinner som selv har bestemt hva de ville ha. Dette kan endre seg når helsepersonell i førstehelsetjenesten blir mer klar over hva vi kan tilby, og henviser til oss.