Lille Mehmet Yildiz med de store brune øynene har fått det til å gløde i Kristins Halvorsens kinn, til å svartne for helseminister Dagfinn Høybråten, og har sendt et kobbel av journalister i skytteltrafikk mellom Helsedepartementet, Stortinget og de ulike medisinske miljøene i Norge.

Men hva er det egentlig med Mehmet? Hva slags sykdom har han, hvorfor må han få behandling og hvorfor er det nødvendig med en ny søster eller bror for at han skal få behandling?

Eller er det nødvendig?

Thalassami

Mehmet er seks år. Han har foreldre fra Tyrkia, og er født med en sykdom som kalles β-thalassemi major.

Sykdommen er en arvelig blodsykdom, som begge foreldrene til Mehmet er bærere av. Det vil si at Mehmet har fått den alvorligste formen av sykdommen, fordi han har arvet den fra både mor og far.

Denne sykdommen forekommer veldig sjelden i Norge, men er desto vanligere i land rundt Middelhavet, Midtøsten, Sørøst-Asia og Afrika.

På verdensbasis er dette den vanligste arvelige sykdommen.

Mehmet kan leve til han er 40 år med sykdommen, men han er konstant avhengig av blodoverføringer, samt en type jernmedisin som oppleves som svært ubehagelig å ta for kroppen til Mehmet.

Grunnen til at mennesker med β-thalassemi major må ta jernmedisin, er at kroppene deres får for mye jern når de må ha tilskudd av blod hver tredje til fjerde uke gjennom et langt liv; et jernmolekyl utgjør en viktig del av hemoglobinet i de røde blodlegemene, og med tilskudd av friskt blod til stadighet blir det et overskudd av jern i kroppen.

Vi mennesker er ikke designet for å skille ut et overskudd av jern i kroppen, og i stedet lagres det overflødige jernet i indre organer som hjerte, milt og lever.

På sikt er dette veldig skadelig for kroppen, spesielt jernavleiringene i hjertet. Dette er en av de vanligste dødsårsakene til mennesker med blodsykdommer som thalassemi.

Blodsykdommen

Thalassemi er en samleform for flere ulike typer arvelige blodsykdommer. Den skyldes en feil på kromosom 11, som gjør at de røde blodlegemene i menneskekroppen ikke fungerer som de skal.

I Mehmets tilfelle er det noe som heter β-kjedene som hemoglobinet i blodlegemene blant annet er oppbygd av, som det lages for lite av, og resultatet er at Mehmet fra han var ett år har vært anemisk (blodfattig).

Følgene av anemi er at kroppen ikke får i seg nok oksygen eller luftet ut karbondioksidet, avfallsproduktet fra cellereaksjoner som vi mennesker puster ut.

Selv om de røde blodcellene ikke fungerer, fortsetter imidlertid beinmargen til Mehmet å produsere dem - som hos de andre som lider av denne alvorlige formen for thalassemi - og det nesten frenetisk. Disse defekte røde blodlegemene blir så ødelagt i beinmargen igjen etter at de er dannet.

Denne overproduksjonen med påfølgende destruering har den fatale bivirkningen at beinmargen utvider seg inne i skjelettet, for så å ete seg utover i knoklene.

Resultatet av dette er at selve skjelettet blir dårlig.

Blodoverføring

Hensikten med blodoverføringen som Mehmet får jevnlig - og som han er avhengig av for å leve - er på den ene siden å dempe den overproduksjonen av defekte røde blodlegemer som skjer i beinmargen slik at Mehmet skal kunne vokse og utvikle et normalt skjelett.

På den andre siden er blodoverføringene essensielle for å tilføre kroppen livsnødvendige celler som kan transportere oksygen og karbondioksid inn og ut av kroppen.

Den ene vanlige behandlingsformen av β-thalassemi major er slike hyppige blodoverføringer sammen med jernmedisin.

Behandlingen tar imidlertid bare for seg symptomene av sykdommen, og er med på å holde Mehmet i live til han er kanskje 40 år, men han kan også dø tidligere eller senere.

Transplantasjon av stamceller

Stamcelletransplantasjon er en annen vanlig behandlingsform, og dette kan helbrede de som har β-thalassemi major.

Ved først å gi pasienten cellegift ødelegges immunforsvaret og beinmargen. Dette gjøres for å hindre at ny beinmarg eller nye stamceller ikke skal støtes bort fra kroppen etter at de er satt inn, samtidig som det er viktig å skape fysisk plass for den nye beinmargen å vokse på.

Stamcellene eller beinmargen må imidlertid komme fra noen som har en så lik vevtype som mulig, hvis ikke vil enten den nye beinmargen eller stamcellene støtes ut av kroppen, eller de nye cellene vil angripe kroppen.

Størst sannsynlighet for at det er likhet i vevtype skjer når donor er søster eller bror av den som skal motta beinmarg eller stamceller. Sjansen for vevstypelikhet med søsken er 25 prosent, og noen ganger ved inngifte kan en av foreldrene til den som skal motta beinmarg eller stamceller også være egnet som donor.

Donasjon fra ukjent

Å finne en egnet donor som ikke er i slekt med den som skal motta ny beinmarg eller stamceller, er ikke stor. Et annet problem med denne formen for transplantasjon, er at det ikke er mulig å teste for alle mulige vevstyper et menneske har.

På Rikshospitalet, som har landsfunksjon i Norge på stamcelletransplantasjon, anbefaler de ikke å transplantere beinmarg eller stamceller fra ikke-familiær donor til pasienter med β-thalassemi major.

Grunnen er at det er en stor risiko forbundet med denne formen for transplantasjon, og overlevelsen er bare på 60 til 70 prosent.

Når man vet at andre med sykdommen kan bli 40 år med blodoverføringer og jernmedisin, mener legene dette er en for stor risiko å ta som behandling.

Stamcelletransplantasjon fra familie

Stamcelletransplantasjon fra en donor i familien er den mest vanlige form for helbredende behandling av β-thalassemi major.

I Norge har legene på Rikshospitalet utført dette på fem barn hittil. Tre av barna fikk benmarg fra søsken, ett av barna fikk beinmarg og stamceller fra navlestrengen til søsken, og ett av barna fikk beinmarg fra en av foreldrene.

Alle disse barna lever nå uten hjelp av blodoverføringer. Ytterligere tre barn står på venteliste for å få denne typen helbredende behandling.

Mehmets problem

Problemet til Mehmet er at hans eldre bror ikke kan gi ham beinmarg, men det kan eventuelt en ny søster eller bror.

Imidlertid er det 25 prosent risiko for at Mehmets nye lillesøster eller lillebror også har sykdommen β-thalassemi major, samtidig som søsken som skal kunne gi Mehmet ny beinmarg eller stamceller må ha samme vevstype som Mehmet. Dette er det også 25 prosent sjanse for.

Dersom foreldrene til Mehmet blir gravide vil de tilbys fosterdiagnostikk tidlig i svangerskapet, siden de begge er bærere av genet for blodsykdommen thalassemi. Et sykt foster kan aborteres bort av medisinske årsaker.

Dersom fosteret er friskt kan det sjekkes for vevstype i morens mage. Hvis vevtypen er lik mellom Mehmet og fosteret, kan man utføre en transplantasjon av stamceller fra navlestrengen rett etter fødselen, eller en transplantasjon fra beinmargen til den nye broren ellers søsteren når hun eller han er omtrent ett år gammel.

Det finnes imidlertid ett alternativ til; preimplantasjonsteknikk.

PGD

Preimplantasjonsteknikk (PGD) vil si at det blir hentet ut en rekke egg fra moren til Mehmet som blir befruktet med sæd fra faren til Mehmet utenfor livmoren, noe som kalles in vitro fertilisering (IVF).

Denne teknikken er vanligvis kjent som prøverørsbefruktning, og i Norge er dette et vanlig behandlingstilbud til ufrivillig barnløse par.

Det er imidlertid en stor forskjell på IVF og PGD: Ved sistnevnte behandling kan legene velge ut det befruktede egget som ikke har sykdommen thalassemi, samtidig som det har lik vevstype med Mehmet.

Den reviderte bioteknologiloven som kom rett før jul, slår midlertid fast at dette er forbudt i Norge.

Det er heller ikke en godtatt metode i Sverige, der de for så vidt ikke har et regelverk mot denne metoden, men Statens Medicinsk-Etiska Råd i Sverige diskuterer hva de skal anbefale Riksdagen å gjøre i forhold til problemstillingen.

PGD er ikke en etablert metode i forhold til å bringe fram søsken som kan gi beinmarg eller stamceller til et søsken med β-thalassemi major. På verdensbasis fødes det omtrent 1 000 barn på bakgrunn av ren PGD, der egget eller det befruktede egget er gentestet.

Det er imidlertid sjeldent å sjekke vevstype for ett befruktet egg.

Så hva er det med Mehmet?

Ytre sett er det ikke noe annet enn en lumsk sykdom som gjør at den lille gutten ikke får nok oksygen, noe en ny søster eller bror kan redde ham fra.

Men mange mener at lille Mehmet helt ufrivillig har blitt et symbol på den reviderte bioteknologilovens mangler.

Mediahype og kampanjejournalistikk, roper noen.

Eller man kan se på Mehmet og hans sak som en representant for de etiske prøvelser ny teknologi og forskning vil sette det norske og internasjonale samfunnet på i årene som kommer.

Og det er sannelig ikke lett å holde det etiske fokuset klart i villnisset av begreper som designer babies, sorteringssamfunn og kloning - når de blir nevnt i samme åndedrag som dødssyk gutt. Ordet “følelsesladet” blir et understatement i denne sammenhengen.

Spørsmålet er bare hva som vil skje med lille Mehmet?

Les mer:

Behandling av thalassemia major - Sosial og helsedirektoratets vurdering

Talassemi og sigdecellesykdom i Norge