Retts syndrom (cerebroatrofisk hyperammonemi) er en sykdom som rammer rundt ett av 12.500 fødte jentebarn. Foto: SINTEF
Retts syndrom (cerebroatrofisk hyperammonemi) er en sykdom som rammer rundt ett av 12.500 fødte jentebarn. Foto: SINTEF

Lite kunnskap om sjeldne sykdommer

Nordmenn med sjeldne funksjonshemninger faller ofte utenfor fagfolks kunnskapsunivers og føler seg alene med problemene sine, ifølge en studie fra SINTEF Helse. Vi har også altfor dårlig oversikt over hvem pasientene er og diagnosene deres.

Denne artikkelen er over ti år gammel og kan inneholde utdatert informasjon.

SINTEF Helse har, på oppdrag fra Helsedirektoratet, gjort to studier som omhandler sjeldne funksjonshemninger her i landet.

Den første rapporten tar for seg problematikken knyttet til registrering av pasienter.

Den andre handler om pasienter og pårørendes erfaringer med fastleger, kompetansesentre, spesialisthelsetjenesten og andre tjenesteytere.

Manglende kunnskap

Forskerne konkluderer at det er store problemer knyttet til registrering av pasienter og diagnoser, og avdekker også at alle som tok del i undersøkelsen opplever at helsepersonell utenfor kompetansesentrene ikke kjenner til de sjeldne diagnosene.

- Fordi svært få i det ordinære tjenesteapparatet kjenner diagnosen eller konsekvensene av den, kan de sjelden gi adekvat behandling og oppfølging. Dette gjelder både spesialisthelsetjenester, lokale helse- og sosialtjenester, skole og utdanning og, ikke minst NAV, skriver Lisbet Grut, som ledet studien i SINTEFs rapport.

Det er derfor viktig at det finnes skriftlige oversikter over hva personer innenfor de enkelte diagnosegruppene behøver av støttetiltak, samt en oversikt over hva som kan være virksomme tiltak for ulike diagnoser, skriver Grut.

- Ikke alltid møtt med respekt

Her i Norge har vi 16 kompetansesentre som sitter på kunnskap om rundt 300 sjeldne diagnoser. Disse sentrene driver veiledning og opplæring ut mot fagmiljøene og helsepersonell på sykehus, samt mot pasienter og pårørende.

Iføle rapporten fra SINTEF Helse er det svært viktig at fastleger er klar over ordningen med kompetansesentre for sjeldne sykdommer, slik at de kan ta kontakt og få kunnskap. (Illustrasjonsfoto: www.colourbox.no)
Iføle rapporten fra SINTEF Helse er det svært viktig at fastleger er klar over ordningen med kompetansesentre for sjeldne sykdommer, slik at de kan ta kontakt og få kunnskap. (Illustrasjonsfoto: www.colourbox.no)

Sjeldne funksjons-hemninger

På verdensbasis er det registrert mer enn 7000 sjeldne diagnoser eller tilstander, men land har forskjellige måter å klassifisere sykdommer på.

Her i Norge, hvor vi har rundt 30.000 mennesker med en medfødt sjelden tilstand, regnes en diagnose som sjelden hvis det finnes færre enn 100 kjente individer på en million innbyggere.

I de fleste gruppene av sjeldne diagnoser er det registrert langt færre enn 500 med samme diagnose.

Det finnes 16 kompetansesentre for sjeldne funksjonshemninger her i landet, og i 2006 hadde sentrene til sammen rundt 16.000 brukere med vel 300 ulike sjeldne diagnoser.

Men fortsatt er det bare om lag halvparten av de med en sjelden diagnose som har et kompetansesenter å gå til, og nesten alle sentrene ligger i Oslo-området.
 

Kilde: Helsedirektoratet

I rapporten om brukernes erfaringer med helsevesenet så forskerne på åtte ulike diagnosegrupper med tilhørende kompetansesenter, og intervjuet nesten hundre pasienter.

I tillegg ble det også gjort seks gruppeintervjuer med til sammen 40 personer og 22 telefonintervjuer med lokale tjenesteytere.

- Personer med en sjelden diagnose skaffer seg mye kunnskap om sin diagnose, men de blir ikke alltid møtt med respekt når de formidler kunnskap om diagnosen sin til tjenesteytere i det ordinære tjenesteapparatet.

- Tjenesteytere prioriterer ikke alltid å skaffe seg kunnskap, men tar beslutninger og foreslår tiltak ut i fra hva de antar er riktig, skriver Grut i rapporten.

Sentralisert kompetanse

Nesten alle de 16 kompetansesentrene for sjeldne funksjonshemninger ligger i Oslo-området.

- Kompetansesentrene bidrar til sentralisering, som jo er stikk i strid med resten av helsepolitikken her i landet, sier Grut til forskning.no.

Men Lisbeth Myhre fra Helsedirektoratet synes ikke at kompetansesentrenes beliggenhet er problematisk.

- Brukerne sier de heller vil reise langt og møte ekspertise enn å være avhengige av lokale helsearbeidere som kanskje ikke kan nok om deres diagnose. Dessuten reiser også tjenesteyterne fra kompetansesentrene rundt i landet og gjør seg tilgjengelige, sier Myhre.

- Føler seg alene

Mennesker med sjeldne diagnoser har krav på like gode tilbud som andre i samfunnet, men det at en tilstand er sjelden betyr at tjenesteytere også sjelden støter på den.

Samtlige respondenter i undersøkelsen gir uttrykk for å være alene med sin situasjon, problemer og behov. Så godt som ingen av respondentene opplever noensinne å treffe noen med samme diagnose i lokalmiljøet.

I nabolaget og på arbeidsplassen er det ingen som kjenner til hva diagnosen innebærer.

- Må ta ansvar for egen behandling

De fleste av respondentene forteller at de ofte har måttet ta hovedansvaret for at ting blir gjort og for tjenesteyternes koordinering av de ulike tjenestene. Mange har også vært gjennom en lang prosess før legene har stilt den korrekte diagnosen.

Dette har igjen medført at det har vært problematisk å få korrekt behandling og oppfølging, samtidig som for eksempel trygdekontor og det kommunale tjenesteapparatet har vært motvillige til å sette inn tiltak og støtte.

- Det ligger i sakens natur at tjenesteytere i det ordinære tjenesteapparatet kan lite om det som er sjeldent, blant annet fordi de kanskje aldri har møtt disse problemstillingene i løpet av yrkeslivet og har hatt liten anledning til å skaffe seg erfaring.

Alle de åtte diagnosegruppene som ble undersøkt har et kompetansesenter som yter tjenester til personer med akkurat deres diagnose.

En felles erfaring var at samtlige respondenter har opplevd at kompetansesenteret var forekommende og velvillig innstilt når de kontaktet dem.

- Vanskelig for fastleger

Men rapporten peker også på at noen fastleger og andre lokale tjenesteytere ikke vet at de bør henvende seg til kompetansesentrene for informasjon.

I tillegg er det ifølge rapporten også mange som opplever at kunnskapen som den enkelte helsearbeider tar til seg ikke blir formidlet videre, og at det dermed ikke utvikles noe fagmiljø lokalt eller regionalt rundt personer med en sjelden diagnose.

- Det er klart det er vanskelig for fastleger å vite alt om alle sjeldne diagnoser. Doktorstudier kan ikke inneholde nok opplæring om 5000-7000 ulike diagnoser, og for de fleste fastleger tar det mange år mellom hver gang man støter på en av disse sjeldne tilstandene.

- Det viktige er at fastlegene vet at de kan kontakte kompetansesentrene for veiledning, sier Myhre fra Helsedirektoratet.

Fastlegene her i landet er pålagt å samarbeide med de øvrige tjenestene innen primærhelsetjenesten og med sosialtjenesten når pasienter har behov for det.

Legene skal også delta i utarbeidelse av individuell plan for pasienter med behov for langvarige og koordinerte tilbud.

Men i de 57 intervjuene som analyserte forholdene til fastlegene var det hele 43 respondenter som sa at fastlegene deres ikke er involvert i det som har med diagnosen å gjøre.

- Mange fastleger velger seg også ut av vanskelige og sjeldne problemstillinger. De flinke legene gjør dette i samråd med pasientene, sier Grut.

Firkantet trygdekontor

I alt 72 intervjuer inneholder informasjon om forholdet til trygdekontoret (nå NAV), og av disse er det 26 som forteller om et positivt forhold og 46 som forteller om et negativt forhold.

En erfaring som svært mange respondenter har er at trygdekontoret kan være firkantet i saksbehandlingen og at de ikke vektlegger deres reelle behov.

Dette er særlig problematisk for de med en diagnose som ikke har synlige kjennetegn, og også for de med en diagnose som gir store og åpenbare funksjonsnedsettelser.

Svært mange forteller også at de har måttet legge vekt på det mest negative ved tilstanden for å få hjelp.

Hvor synlige symptomene er kan føre til veldig forskjellige reaksjoner fra familie, venner, kollegaer og ikke minst tjenesteapparatet.

- Synlige vansker ser ut til lettere å bli godtatt, og respondenter som har synlige vansker har hatt det enklere ved søknad om hjelpe- og støttetiltak, skriver Grut.

Rapporten legger også vekt på at det kan se ut som om det er informasjons- og kunnskapsmangel hos saksbehandleren som fører til avslag, og ikke at behovet som ligger til grunn for søknaden ikke er legitimt.

Kun én respondent fortalte at en saksbehandler selv hadde innhentet mer informasjon.

- Forholdet mellom brukerne og tjenesteyterne kan bli forstyrret når det er brukeren som sitter med mest kunnskap og informasjon enn den profesjonelle, ifølge rapporten.

Fakta om brukerundersøkelsen

Forskerne intervjuet  94 personer med åtte ulike diagnoser.

Hver av diagnosene er tilknyttet et kompetansesenter.

Diagnosene og deres respektive kompetansesentre var:

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - TRS kompetansesenter Sunnaas sykehus

Blæreekstrofi/epispadi (BE) - Senter for Sjeldne Diagnoser (SSD) Rikshospitalet

Cystisk fibrose (CF) - Norsk senter for cystisk fibrose Ullevål universitetssykehus

Dystrofia myotonika (DM) - Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger og Nevromuskulært kompetansesenter Universitetssykehuset i Nord-Norge

Ichtyose - Senter for Sjeldne Diagnoser (SSD) Rikshospitalet

Porfyri AIP og porfyri EPP - Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
(NAPOS) Haukeland Universitetssykehus

Tuberøs sklerose (TS) - Tuberøs sklerose kompetansesenter (TS-KS) Spesialsykehuset for epilepsi Rikshospitalet

Ushers syndrom - Døvblindesenteret i Nord-Norge og Regionsenteret for døvblinde
Vestlandet kompetansesenter

Kilder:

Mitchell Loeb og Lisbet Grut, Sjeldne funksjonshemninger i Norge.
Behov for kunnskap om insidens og prevalens
, SINTEF Helse, Desember 2008

Lisbet Grut, Marit Hoem Kvam og Jan-W. Lippestad, Sjeldne funksjonshemninger i Norge. Brukeres erfaringer med tjenesteapparatet, SINTEF Helse, Desember 2008

Powered by Labrador CMS