Eget gen kan gi astma hos barn

Danske forskere har funnet et gen som er med på å gi små barn astmaanfall. Genet har ingen betydning for voksnes astma.
29.11 2013 05:00


Alvorlige astmaanfall legger beslag på mange barnesenger på sykehusene og er en stor belastning for barna og familiene deres.

Astma er en rekke forskjellige sykdommer som i dag blir behandlet under ett – noe som er med på å forklare at astmamedisin på ingen måte virker optimalt på alle pasienter.

Det er en av konklusjonene i en ny studie fra Dansk BørneAstma Center og Københavns Universitet.

I samarbeid med en rekke utenlandske kolleger har forskerne gjennomgått et unikt materiale av gener fra 1200 barn med alvorlig astma og sammenlignet dem med gener fra 2500 friske personer.

- Utrolig sterke resultater

Undersøkelsen avslører at et bestemt gen spiller en svært aktiv rolle i utviklingen av astmaanfall i de første leveårene.

– Vi har funnet et nytt gen for astmaforverringer tidlig i livet. Samtidig kan vi se at noen av de astmagenene som tidligere er funnet, spiller en svært stor rolle hos barn med astmaanfall. Det er utrolig sterke resultater sammenlignet med tidligere studier.

– Som forsker blir man glad for å se så tydelige sammenhenger, sier Klaus Bønnelykke, som er seniorforsker ved Dansk BørneAstma Center.

Forskningen er nettopp offentliggjort i det anerkjente tidsskriftet Nature Genetics.

Ikke samme sykdom

Håpet er at den dypere innsikten i årsakene til astma med tiden kan gjøre det lettere å behandle og forebygge astma.

– Jeg tror barn med dette genet skal behandles annerledes enn andre eller beskyttes mot andre faktorer i miljøet. Det vil framtidens forskning eventuelt vise. Oppdagelsen av det nye genet er dessverre ikke noe som kan endre den daglige behandlingen her og nå, konstaterer Bønnelykke.

Imidlertid er funnet av det nye genet – CDHR3 – sammen med de andre resultatene allerede med på å påvirke vitenskapen. Ifølge Bønnelykke underbygger det at astma er flere forskjellige sykdommer med forskjellige årsaker, i motsetning til det man har trodd i 100 år.

– Man har tidligere funnet andre gener som påvirker astma hos voksne, men her var ikke CDHR3 involvert. Det viser i seg selv at barneastma ikke er det samme som voksenastma, og derfor bør sykdommen antagelig også behandles forskjellig fra pasientgruppe til pasientgruppe, sier Bønnelykke.


Modellen viser øverst en skjematisk presentasjon av CDHR3-proteinet. Nederst en 3D-modell av en del av proteinet. CDHR3 sitter i cellemembranen. En del av proteinet er plassert inne i selve cellen. En annen del sitter utenfor. Stjernen markerer det stedet i proteinet som er annerledes hos barn med økt risiko for astmaanfall.

Halvparten av alvorlige astmatilfeller kan kanskje unngås

Genene kan vise en måte å dele astmapasienter i tydeligere grupper, slik at man behandle og forebygge bedre. I alt har forskerne funnet frem til fem interessante steder i arvematerialet som er relevante for de fleste tilfeller av alvorlig astma hos barn.

– Våre beregninger tyder på at minst halvparten av tilfellene skyldes de fem områdene. Hos de sykeste barna betyr genene enda mer. Det er en svært kraftig sammenheng, så vi tror over halvparten av tilfellene kunne blitt forhindret av å bremse effekten av disse genene, sier Bønnelykke.

Miljøet aktiverer gener

Den grunnleggende hypotesen til Dansk BørneAstma Center er at noen blir født med gener som gir anlegg for å utvikle astma.

Genene blir skrudd på av noe i miljøet omkring oss, noe som gir astmasymptomene hos de uheldige barna.

– Vi vet at når man først har astma, så er det for det meste virus- og bakterieinfeksjoner som setter i gang anfallene. Allergi kan også framprovosere det. Men hva den underliggende årsaken har vi ikke noe fast kunnskap om – bare en masse teorier.

– Vi vet bare at noe av forklaringen må ligge i miljøet omkring oss. Det kan vi se fordi astma og allergi har steget eksplosivt de siste 30–40 årene. Så raskt endrer ikke genene seg, forklarer Bønnelykke.

Stor genomundersøkelse krevde hjelp

Klaus Bønnelykke har ledet den nye studien sammen med kollegaen Hans Bisgaard, leder av Dansk BørneAstma Center og professor i barnesykdommer ved Københavns Universitet.

Forskerne har screenet gener hos 1173 danske barn i alderen to til seks år, som har vært innlagt med astmaanfall minst to ganger.

Deretter har forskerne sammenlignet barnas DNA med en kontrollgruppe på 2522 friske personer. Den store genomundersøkelsen pekte på CDHR3 som et risikogen. Tesen ble bekreftet av andre studier på danske og utenlandske barn.

En rekke danske forskningsinstitusjoner har vært med i prosessen, blant annet Statens Serum Institut og Danmark Tekniske Universitet. Forskningsgrupper fra USA, Spania, England og Nederland har også vært med.

Referanse:

A genome-wide association study identifies CDHR3 as a susceptibility locus for early childhood asthma with severe exacerbations; Nature Genetics; DOI: 10.1038/ng.2830

© Videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygaard for forskning.no.

Annonse

forskning.no ønsker en åpen og saklig debatt. Vi forbeholder oss retten til å fjerne innlegg. Du må bruke ditt fulle navn. Vis regler

Regler for leserkommentarer på forskning.no:

  1. Diskuter sak, ikke person. Det er ikke tillatt å trakassere navngitte personer eller andre debattanter.
  2. Rasistiske og andre diskriminerende innlegg vil bli fjernet.
  3. Vi anbefaler at du skriver kort.
  4. forskning.no har redaktøraransvar for alt som publiseres, men den enkelte kommentator er også personlig ansvarlig for innholdet i innlegget.
  5. Publisering av opphavsrettsbeskyttet materiale er ikke tillatt. Du kan sitere korte utdrag av andre tekster eller artikler, men husk kildehenvisning.
  6. Alle innlegg blir kontrollert etter at de er lagt inn.
  7. Du kan selv melde inn innlegg som du mener er upassende.
  8. Du må bruke fullt navn. Anonyme innlegg vil bli slettet.

Fakta

Det nye genet, CDHR3, slutter seg til en gruppe på fire andre som har stor betydning for utviklingen av astma: GSDMB, IL33, RAD50 og IL1RL1.

Fakta

Astma betyr åndenød. Det er en lungesykdom som kan oppstå hele livet. Man kan arve anlegg til sykdommen, men ellers kjenner ikke forskerne årsaken til at noen mennesker er disponert.

Barneastma er den hyppigste årsaken til at barn blir innlagt på sykehuset. Særlig de yngste barna har stor risiko for alvorlige astmaanfall som krever innleggelse. Likevel vet legene fortsatt ikke nok om astmaanfall hos små barn, og derfor kan det være vanskelig å forebygge og behandle.

Kilde: Klaus Bønnelykke

Annonse

Annonse