I underkant av 10 000 nordmenn går rundt med den livsfarlige hjertesykdommen hypertrofisk kardiomyopati, som skyldes en genfeil. Men sykdommen slår ikke ut for alle. 

Nå kan en ny dansk oppdagelse trolig bringe ro i sjelen hos de som ikke er i livsfare – og behandling til de som trenger det.

– Hvis onkelen din faller om på grunn av hypertrofisk kardiomyopati, er det en fare for at du og resten av familien din har en av de mutasjonene som forårsaker sykdommen, sier overlege Michael Christiansen. 

Han forsker på molekylær medisin ved Statens Serum Institut og har nettopp fått publisert nyheten i tidsskriftet PloS One.

– Før kunne vi bare avgjøre om de enkelte familiemedlemmene hadde en genfeil. Men vi kunne ikke si noe om sannsynligheten for at den resulterte i den farlige sykdommen. Vi kunne ikke si om en 15-åring på et tidspunkt kom til å trenge hjertemedisin eller en pacemaker. Men det er vi blitt flinkere til nå, forteller han. 

Folk med genfeil kan få visshet

I samarbeid med kolleger fra Rigshospitalet har forskerne på Statens Serum Institut i 15 år undersøkt en gruppe pasienter for en lang rekke mutasjoner som kan forårsake sykdommer.

Den nyeste forskningen går ikke bare ut på å finne mutasjoner, men også å finne såkalte biomarkører som forteller om hvor farlige mutasjonene er.

Hjertesykdommen hypertrofisk kardiomyopati kan oppstå hvis du har en mutasjon i ett av minst 13 gener. Hvis du blir undersøkt, og det viser seg at du har en mutasjon, kan den nye oppdagelsen fortelle deg om den er livstruende.

DNA-et bestemmer risikoen

Risikoen for at sykdommen skal bryte ut, avhenger av DNA-et i mitokondriene i hjertecellene – altså de delene av cellene som produserer energi.

Forskerne undersøkte 91 pasienter. De fant ut at mitokondrietypen H ga økt risiko, mens type J ga lavere risiko. 45 prosent av alle dansker – med genfeil eller ikke – går rundt med type H. 10 prosent har type J.

Med den kunnskapen kan leger bedre vurdere risikoen for at en genfeil vil føre til hypertrofisk kardiomyopati.

– Vi har vist at H-typen gir seks ganger så stor risiko som J-typen. Hvis du har J-typen, er risikoen din en tredjedel av det man finner hos personer uten noen av typene, sier Michael Christiansen.

For mange avfallsstoffer i hjertet

Forskeren fra Statens Serum Institut forklarer at folk med H-DNA er i en særlig risikogruppe fordi hjertene deres produserer for mange avfallsstoffer. Og hvis du har en av de 13 genfeilene, får hjertet problemer å håndtere de stoffene.

– Hjertet er svært energikrevende. Derfor må mitokondriene lage mye energi, forteller Christiansen.

– Mitokondriene produserer energi og samtidig såkalte ROS-stoffer, som kan skade hjertecellene hvis det blir for mye av det. Teorien vår er at mitokondrier med H-DNA danner ekstra mange ROS-stoffer, og at det kan bli fatalt sammen med en bestemt genfeil.

Kan kanskje redde idrettsfolk

Avisene skriver fra tid til annen om idrettsutøvere som faller om på banen med dårlig hjerte. Den nye oppdagelsen kan kanskje hjelpe dem i fremtiden.

Utøverne lider ofte av forstørret hjerte, en tilstand som på mange måter ligner hypertrofisk kardiomyopati. Idrettsutøverne har typisk trent så mye at hjertene deres er blitt unaturlig store – i visse tilfeller livstruende store.

– Det er en mulighet for at vi i fremtiden også kan screene idrettsutøvere for mitokondrie-type H og dermed økt risiko for plutselig død. Men det krever ytterligere undersøkelser, sier Christiansen.

– Vi synes dette er utrolig spennende. Mer forskning kan hjelpe idrettsutøvere. Også til å tilrettelegge treningen, slik at de unngår forstørret hjerte.

– For tidlig å innføre screening

Den nye oppdagelsen er interessant og kan antagelig være med på å gi mer kunnskap om sykdommen. Det mener Jens Mogensen, professor i arvelige hjertesykdommer ved Forskningsenheten for Kardiologi, Syddansk Universitet.

– Undersøkelsen viser at bestemte typer av mitokondrier har en annen fordeling blant pasienter med hypertrofisk kardiomyopati, konstaterer Mogensen.

Han skrev for syv år siden en avhandling om nettopp denne sykdommen, og har siden fulgt forskningen på området tett. Han har forslag til supplerende undersøkelser som kan fortelle om resultatene kan brukes i daglig klinisk praksis.

– I første omgang er det vesentlig å gjenta undersøkelsen i et langt større pasientmateriale, hvor alle pasienter har en genetisk årsak til sykdommen, for å se om resultatene kan gjentas eller er tilfeldige funn, sier Mogensen.

– Undersøkelsen er for liten for å vurdere den enkelte pasientens risiko. Foreløpig er det bare undersøkt syke pasienter. Men det er svært viktig å gjennomføre en undersøkelse som sammenligner de syke med en gruppe friske personer, påpeker han.

Du kan bli screenet om få uker

På Statens Serum Institut har imidlertid allerede endret prosedyrene i forbindelse med screening for hypertrofisk kardiomyopati. Samtidig er forskerne i gang med noen av de oppfølgende studiene Mogensen etterlyser.

Det betyr at hvis du – eller noen i familien din – har denne hjertesykdommen, kan du få en vurdering av om du kan puste lettet ut eller begynne å gå til kontroll hvert annet år.

Ved hjelp av kontrollen kan legene vurdere om det er på tide at du får hjertemedisiner eller pacemaker. Det kan forlenge livet din betydelig.

Referanser:

Hagen CM et al. Mitochondrial haplogroups modify the risk of developing hypertrophic cardiomyopathy in a danish population. PLoS One. 2013 Aug 5;8(8):e71904. doi: 10.1371/journal.pone.0071904. Print 2013. Sammendrag

________________________

© Videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygaard for forskning.no.