- Hallo, dette er lege Nordmann fra sykehuset. Jeg har akkurat hatt din mor Lise Nilsen inne til genetisk veiledning. Det viser seg at hun har en mutasjon i genet som heter BRCA1, eller brystkreftgenet. Det vil si at du har 50 prosent sjanse for å bære dette genet selv. Mutasjon i dette genet øker sjansen for å utvikle brystkreft dramatisk. Du kan snart bli alvorlig syk. Jeg legger ikke vekt på at dine slektninger mener jeg har taushetsplikt.. Vi vil gjerne tilby deg en genetisk undersøkelse og veiledning. Er du interessert?

Konstruert

Telefonsamtalen ovenfor er konstruert og satt på spissen. Den illustrerer imidlertid hva som kan bli hverdagen dersom oppsøkende genetisk virksomhet tillates.

Oppsøkende genetisk virksomhet er et av områdene under bioteknologiloven som nå skal revideres.

Hva er dagens situasjon?

Forrige gang dette var oppe, ønsket sosialkomiteen på Stortinget å få en beskrivelse av om det nytter å drive klinisk genetisk virksomhet uten å oppsøke slektningene.

I en artikkel publisert i tidsskriftet Journal of Genetic Counseling oktober 2003 viser genetiker og seksjonsoverlege Pål Møller ved Radiumhospitalet og tre andre forskere at det ikke er behov for å oppsøke slektninger av pasienter som har vært inne til genetisk veiledning.

- På Radiumhospitalet har vi om lag 2 000 pasienter inne til genetisk veiledning i året. Vi har holdt på i 15 år med dette. Jeg ser ikke at det er en problemstilling å endre praksis i det hele tatt. Vi når frem til vår målgruppe. Påstanden om at vi må endre etikken for å nå frem er gal, sier Møller.

- Teknologi skal tilpasses etikken, ikke omvendt. Det har regelmessig gått galt hver gang noen har prøvd å endre hovedprinsippene i samfunnsetikken, mener Møller.

Han mener Radiumhospitalet når ut med informasjon til slektninger av personer som har vært inne til genetisk veiledning i større grad enn de fleste andre, nettopp fordi pasientene føler seg ivaretatt.

- Den sannsynlige grunnen er at vi følger de spilleregler som gjør at pasientene føler seg trygge. Når de stoler på oss, så kommer de. Vår virksomhet er basert på tillit, ikke bare på kunnskap, sier Møller.

Informasjonsoverføring

Målet med forskningen til Møller og de andre var å se på overføring av informasjon fra pasienter som har vært på genetisk veiledning til de nærmeste slektningene. Det vil si søstre eller døtre av de personer som er bærere av mutasjoner i BRCA1 genet.

Bakgrunnen for forskningen var å måle resultatet av klinisk genetisk virksomhet uten noen form for oppsøking. Hensikten var å se om det kunne være behov for
lovendringer i forhold til taushetsplikt i forbindelse med den lovrevisjon som nå pågår. Og for å overveie mer aggressive metoder for å oppsøke slektninger til de som får påvist genfeil.

Mennesker snakker sammen

De 75 personene som forskerne fulgte, hadde i alt 172 voksne nære slektninger.

Over 80 prosent av de kvinnelige slektningene over 30 år ba umiddelbart om gentesting. Dette var alle kvinner som var i høyrisikogruppen. Av de resterende 20 prosent var de fleste til genetisk veiledning uten foreløpig å ønske gentesting. De øvrige var informert av sine slektninger om tilbudet, men ønsket ikke å komme.

Uavhengig av alder testet over 60 prosent av de kvinnelige slektningene seg, og 24 prosent av de mannlige slektningene. Menn med døtre testet seg mer enn menn uten døtre.

Konklusjonen var at alle nære slektninger var informert innen kort tid, og at forbausende mange hadde valgt å la seg genteste umiddelbart. Forskerne konkluderer med at det ikke er påvist noen grunn til å innføre oppsøkende genetisk virksomhet.

Selv om familiestrukturen i dagens samfunn har endret seg fra de mer tradisjonelle kjernefamiliene til flere skilsmisser og nye partnere, synes ikke dette å påvirke hindre informasjonsstrømmen når det gjelder arvelig kreft, mener Møller.

- Jeg kjenner igjen denne påstanden fra diskusjonen tidligere, men våre resultater viser at den er gal, sier Møller.

Veiledningssamtale

Ved en genetisk veiledningssamtale med en pasient som har fått påvist en genfeil, er det to grunnregler som gjelder, sier Møller.

- Grunnregel nummer én er enkel: Åpenhet, ærlighet, kjenne seg selv og sitt eget ståsted, og ut fra det kunne respektere andre.

- Grunnregel nummer to er at den enkelte skal velge selv, da må den enkelte medvirke til at resten av slekten blir informert slik at også de kan velge selv.

Møller forteller at det finnes pasienter som selv ikke ønsker å vite om de har genfeil, men som gir de genetiske veilederne frihet til å gi all informasjon om dem selv til slektninger som trenger det. Det motsatte, pasienter som nekter å medvirke til hjelpe slekten, er ukjent for ham.

De genetiske veilederne forteller pasienter at de har moralsk og etisk ansvar om å fortelle til slektningene at de har en genfeil.

- Hvem i slekten som har risiko er innysende for alle som har gjennomgått vår veiledning, vi trenger ikke peke på den enkelte slektning. Vi forteller dem at de har et ansvar, sier Møller.

Ham mener hele diskusjonen om oppsøkende virksomhet er basert på den misforståelse at det enkelte mennesket ikke forstår at de har et moralsk og etisk ansvar i forhold til å informere sine nærmeste.

Velge selv

- Det er viktig å respektere andre menneskers valg. Det er pasienten som skal
velge, ikke legen. Leger skal ikke treffe beslutninger. Vi formidler kunnskap og gir tilbud. Når det gjelder individualetikk så er det å velge bort et tilbud også et valg, sier Møller.

Dette er noe han og de andre som jobber på genetisk veiledning på Radiumhospitalet er opptatt av.

- Når pasienter er inne til veiledning forklarer vi hva vi vet og hva vi ikke vet. Samtidig får de vite den helt usminkede sannhet, det har pasientene krav på når de spør. Målet er å finne ut hvordan vi kan gjøre det best mulig for de som kommer hit. De som ikke spør skal ikke plages med opplysninger de ikke ønsker, understreker Møller.

Personer i kreftslekter kan komme til genetisk veiledning på Radiumhospitalet uten henvisning fra lege.

- Det må være fritt frem for alle som mener å ha grunn til å være bekymret, uten å gå om sin fastlege. Det er pasientens ønske om informasjon som er grunn til å kontakte oss, ikke hva andre mener om deres ønske. Hvordan vi internt prioriterer når mange henvender seg samtidig, er noe annet i de trange tider vi nå opplever, sier Møller.