I 2001 begynte Frode Mauroy å føle seg tung i pusten og det kjennes trangt i brystet. Det var tegn på en svært alvorlig sykdom. (Foto: Nasjonalforeningen for folkehelsen)
I 2001 begynte Frode Mauroy å føle seg tung i pusten og det kjennes trangt i brystet. Det var tegn på en svært alvorlig sykdom. (Foto: Nasjonalforeningen for folkehelsen)

Hvordan oppdage arvelig hjertesvikt?

– Mange er ikke klar over at det å få en hjertesvikt-diagnose er like alvorlig som å få en kreftdiagnose, sier forsker. For Frode Mauroy ble livet snudd på hodet da han fikk diagnosen.

Published

Frode Mauroy har nettopp kommet hjem fra jobb på Ullevål sykehus. I huset venter kone, katt og to voksne barn, og under skjorta banker et hjerte som opprinnelig har tilhørt en annen.

Frode smiler. Livet i dag er bra.

Det skyldes først og fremst norsk hjertemedisin og dyktige kirurger.

Det det begynte 2001. Frode begynner å føle seg tungpusten og det kjennes trangt i brystet.

– Jeg tenkte at huff, nå er jeg i dårlig form og at jeg kanskje hadde fått astma.

I begynnelsen tok ikke Mauroy symptomene særlig alvorlig. (Foto: Nasjonalforeningen for folkehelsen)
I begynnelsen tok ikke Mauroy symptomene særlig alvorlig. (Foto: Nasjonalforeningen for folkehelsen)

Men det blir bare verre, og en dag i 2003 føler legen seg veldig svimmel på jobben. Hjertet slår uregelmessig, og han blir sendt til Rikshospitalet.

I begynnelsen tar ikke Frode det særlig alvorlig. Men etter hvert blir han så dårlig at han begynner å bli redd. Han er forferdelig sliten.

Det viser seg at to av kransarteriene er nitti prosent tette. Men utblokking og stenting gjør at han raskt er tilbake i jobb og føler seg friskere enn på lenge. Han jobber, trener jevnlig på treningssenter.

Så er det tid for rutinemessig ettårs-kontroll.

«Her har vi en kandidat for transplantasjon»

– Legen som undersøkte meg, ble helt blek, og jeg forstod at noe var veldig galt, forteller Mauroy.

Han får diagnosen dilaterende kardiomyopati – en alvorlig genetisk hjertesvikt-sykdom, og blir satt på en rekke medisiner. Betablokkere og tunge vanndrivende medikamenter. Fortsatt går han på jobb hver dag, men det er også alt han orker.

Kone og barn er bekymret, men godtar tingenes tilstand

– Jeg var nok ikke så mye til hjelp på den tiden – kunne ikke jobbe i hagen, gå på ski med ungene eller hjelpe til med husarbeid.

Frode begynner å bli virkelig bekymret og drar til Bærum sykehus. Det viser seg å være kritisk, og han sendes til Rikshospitalet.

Deres konklusjon: «Her har vi en kandidat for transplantasjon.»

Men det blir pacemaker. I tre år går det gradvis utforbakke, og sommeren 2014 føler han seg skikkelig dårlig, men fortsetter å jobbe helt til august. Da klarer han det ikke lenger.

– Jeg hadde ikke noe valg. Skulle jeg leve videre, måtte det bli med et nytt hjerte. Det var bare å håpe på at det ville dukke opp ett, før det ble for sent.

Mystisk hjertesvikt

Hypertrof kardiomyopati og dilatert kardiomyopati – ordene er lange og for de fleste ganske uforståelige.

Like uforståelig har det lenge vært hvorfor noen er arvelig disponert for disse formene for hjertesvikt, som innebærer at hjertet vokser, det danner seg arrvev og til slutt svikter eller stanser hjertet.

Men hjerteforsker Ida Lunde og hennes forskerkolleger jobber intenst for å løse dette mysteriet.

Lunde er molekylærbiolog og tok sin doktorgrad på molekylære mekanismer som forårsaker hjertesvikt.

For denne fikk hun faktisk Hans Majestets Kongens gullmedalje for beste doktorgrad i medisin. Siden har hun jobbet for å finne ut mer om hjertesvikt og arv, og samarbeider tett med de beste på området både nasjonalt og internasjonalt.

Ida Lunde jobber for å bevise at det er en egen genmutasjon som forårsaker hjertesvikt. (Foto: Nasjonalforeningen for folkehelsen)
Ida Lunde jobber for å bevise at det er en egen genmutasjon som forårsaker hjertesvikt. (Foto: Nasjonalforeningen for folkehelsen)

Må bevise at genmutasjon forårsaker sykdom

– Akkurat nå er det snakk om å avdekke og forstå en mutasjon i det aller største proteinet i kroppen, noe som har blitt gjort i Seidman-laboratoriet ved Harvard Medical School i USA, der de har samlet genmateriale (DNA) fra en tusenvis av hjertesviktpasienter i mange tiår, forklarer Lunde.

Genanalysene viste at en stor andel av pasienter med dilatert kardiomyopati hadde slik mutasjon. Det de har sett er at ved 70 års alder har alle med denne mutasjonen blitt syke.

Lunde jobbet ved dette laboratoriet i to år. Nå jobber hun og kollegene videre for å forstå sykdommen bedre.

– Vi vet nå at også norske hjertesviktpasienter har en slik arvelig mutasjon, og flere av disse er avhengige av å få hjertetransplantasjon for å overleve. Nå må vi bevise at denne mutasjonen faktisk gir sykdom, forklarer Lunde.

Men det er fortsatt langt igjen. Å forske på hjerter er ikke enkelt, ettersom vev fra syke, og ikke minst friske, hjerter naturlig nok ikke er lett tilgjengelig for analyser. Derfor bruker forskerne mus i genforskningen sin.

Like alvorlig som kreft

– Vi håper på sikt å kunne tilby hjertesviktterapi og medisiner på et tidlig tidspunkt, gjennom tett oppfølging. Man vil kunne implantere en hjertestarter. Men kanskje like viktig – man vil kunne frikjenne familiemedlemmer som ikke er disponert, og som slipper å bekymre seg.

– Hjertesvikt er like alvorlig som kreft, og jeg mener forskning på dette området burde prioriteres enda høyere enn i dag. Mange er ikke klar over at det å få en hjertesvikt-diagnose er like alvorlig som å få en kreftdiagnose, mener Lunde.

– Jeg er ikke fornøyd før vi har kommet dit at vi kan korrigere denne sykdommen. Når det gjelder arvelig hjertesvikt, vil man eventuelt kunne gjøre dette ved hjelp av genterapi. I mus har vi allerede klart å fjerne sykdommen ved genredigering. Så jeg er absolutt optimistisk.

Frode har flaks

Høsten 2014, får Frode Mauroy beskjed om at sykehuset har funnet en donorhjerte, og at transplantasjonen kan gjennomføres.

For Frode gikk det heldigvis bra. Nå er han mer opptatt av å trene. (Foto: Nasjonalforeningen for folkehelsen)
For Frode gikk det heldigvis bra. Nå er han mer opptatt av å trene. (Foto: Nasjonalforeningen for folkehelsen)

– Siden har alt vært bare positivt, sier Frode og smiler.

At han hadde en genetisk hjertefeil, var det ingen som kunne vite.

– Tenker du ofte på at du har et nytt hjerte?

– Nei. Jeg lever som før. Jeg har kanskje bare blitt litt flinkere til å trene, og litt mer opptatt av å unngå smitte og bakterier.

Artikkelen er oppdatert 19.11.18.