Denne artikkelen er produsert og finansiert av Universitetet i Bergen - les mer.

– Ved hjelp av denne teknologien kan man gi et godt estimat på om det er en normal genvariant man besitter eller en variant som gir økt risiko, forteller professor Pål Njølstad.
– Ved hjelp av denne teknologien kan man gi et godt estimat på om det er en normal genvariant man besitter eller en variant som gir økt risiko, forteller professor Pål Njølstad.

Skal finne ut hvilke pasienter som har risiko for diabetes

Ved hjelp av kunstig intelligens kan forskerne finne et gen som gir diabetes.

Det finnes veldig mange varianter i genene våre. Noen kjenner vi effekten av, men de aller fleste har ukjent betydning.

– For diabetes vet vi at noen varianter av et bestemt gen, HNF1A, fører til at personen får MODY-diabetes, en arvelig diabetestype. Andre varianter i samme gen er imidlertid kun knyttet til økt risiko for type 2 diabetes eller de er rett og slett normale varianter som ikke gir økt risiko for sykdom, forteller professor Pål Njølstad.

Han har bidratt i en stor studie ved Klinisk institutt 2 hvor de har analysert effekten av rundt 100 ulike varianter av HNF1A.

– De ulike mutasjonene produserer ulike typer av proteiner. I laboratoriet har vi uttrykt proteinet genvarianten lager og ved hjelp av ulike metoder undersøkt hvordan proteinene virker. Binder proteinet seg til et annet DNA? Skrur det av og på andre gener? Er det lokalisert i cellene der det skal være eller er det andre steder?

Ved hjelp av kunstig intelligens har de deretter laget algoritmer som analyserer de tenkelige effektene av proteinene.

– Det er brukt maskinlæring til å lage et system som klassifiserer genvariantene fra normalvarianter til sykdomsfremkallende, sier Njølstad. Studien ble nettopp publisert i tidsskriftet American Journal of Human Genetics.

Gjør det mulig å få vite tidlig om du har økt risiko

Njølstad forklarer at det tidligere har vært vanlig å tenke at sjeldne genvarianter er sykdomsfremkallende. Slik er det oftest ikke. Det er ofte svært vanskelig å vite om akkurat den genvarianten du bærer på gir en økt risiko for sykdom eller ikke. Systemet han og kollegaene har laget gjør det enklere:

– Ved hjelp av denne teknologien kan man gi et godt estimat på om det er en normal genvariant man besitter eller en variant som gir økt risiko, forteller professoren.

Genmateriale fra 15 000 pasienter

Genmaterialer fra over 15 000 pasienter inngår i studien. Forskerne har brukt registerdata fra Oxford i England og Norge for å bekrefte funnene sine:

– Det er aldri blitt gjort en like omfattende studie på genvarianter og proteiner innen diabetesfeltet. Sammenslåingen av data fra så mange ulike registre er en enormt stor jobb, sier Njølstad.

Referanse:

Sara Althari mfl.: Unsupervised Clustering of Missense Variants in HNF1A Using Multidimensional Functional Data Aids Clinical Interpretation. American Journal of Human Genetics, 2020. Doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.08.016

Om studien

Arbeidet har pågått siden 2013 og startet for Njølstad sin del med et forskningsopphold på Broad Institute i Boston.

Med seg på laget har han hatt Laeya A. Najmi, Ingvild Aukrust, Janne Molnes, Alba Kaci, Anders Molven og Lise Bjørkhaug fra UiB.

Haukeland Universitetssjukehus og Høgskulen på Vestlandet har deltatt i studien som har vært støttet av Novo Nordisk Fonden, ERC, Stiftelsen Kristian Gerhard Jebsen, Norges forskningsråd og Helse Vest.

Powered by Labrador CMS