Leste gener i kirkebøker

Med flere hundre år gamle lesekarakterer, sporet svenske forskere på 1970-tallet arveligheten i en øyesykdom. Det ga dem tidlig erfaring med å håndtere slik genkunnskap.

Øyesykdommen, Best maculadystrifi, har antakeligvis gitt folk svaksyn i mange hundre år. (Foto: Richard Masoner/flickr. Se lisens.)
Øyesykdommen, Best maculadystrifi, har antakeligvis gitt folk svaksyn i mange hundre år. (Foto: Richard Masoner/flickr. Se lisens.)

Stefan Nordström er blitt kalt “genetisk deckare”, eller genetisk detektiv, fordi han snodde seg fram i gamle kirkeboksdata, i forskningen på genetikken bak øyesykdommen.

På 1970-tallet så den nå pensjonerte biologen, og kollegaene ved Umeå Universitet, at det var noen familier i Vesterbottens len der påfallende mange, i flere slektsledd, hadde en lidelse som rammer detaljsynet.

De klarte imidlertid å tegne sykdommens slektslinjer mye lenger tilbake, da de fant et mønster i lesevansker blant barn, i eldgamle kirkeregistre som er samlet i den Demografiske databasen i Umeå.

- Sporene stanset hos et ektepar som levde i Dalarna på 1600-tallet. Om det var mannen eller kvinnen som førte den videre til barna, vet vi ikke, sier Nordström.

Uforutsigbar sykdom

Øyesykdommen Best maculadystrofi (BMD) rammer øyets netthinne, og medfører at detaljsynet blir dårligere, eller helt borte.

Før Nordström kartla hvordan den ble nedarvet, trodde man at det dreide seg om flere forskjellige sykdommer, fordi BMD opptrådte ganske ulikt fra person til person.

- Hos den som har anlegget, kan sykdommen debutere i ettårs-alderen, men den kan også gjøre seg gjeldende først når personen er 30 eller 40 år, sier han.

Men det felles genetiske grunnlaget fant de svenske forskerne først da de begynte å se i gamle registre med helseopplysninger i margen.

Fant gammelt leseslit

De nordiske landene er ganske unike på den måten at de sitter på gamle og godt bevarte data om befolkningen gjennom systematiske kartlegginger av blant annet fødsler, død og helse.

I Sverige har man blant annet de såkalte husforhørslengdene. Det var en kartlegging som presten gjorde, der han blant annet skrev ned barns skolekarakterer.

- Jeg fikk lov til å analysere lesekarakterene, og der fikk jeg noen ledetråder til hvem som hadde problemer med synet.

- Jeg kunne se at enkelte elever hadde gode karakterer i ”begrepp og forstånd”, men ikke i lesing. Disse hang ellers nesten alltid sammen, sier Nordström.

I margen hadde presten gjort en anmerkning, som så ut til å være en fellesnevner hos disse elevene: ”Svagsynt”.

Spor over dammen

Stefan Nordström (Foto: privat)
Stefan Nordström (Foto: privat)

Det finnes flere arvelige varianter av sykdommen, Best maculadystrofi, men det er en dominant type som Nordström forsket på.

I dag kjenner man til rundt 250 personer i Sverige, og et 20-talls i Minnesota som har den, ifølge ham.

- Vi vet også hvem det var som utvandret til USA på 1700-tallet og tok med seg sykdommen, sier Nordström.

Ønsket å vite om anleggene sine

Etter oppdagelsen av genet, fant forskerne også en måte å teste om folk var i besittelse av det. En spesiell spenning inne i øyet, avslørte hvem som kunne komme til å få sykdommen.

- Det finnes ingen gode behandlingsmåter. Man kan bedre det noe med laserbehandling, og man kan lære personene å bruke hjelpemidler som kan rette opp synet noe, sier Stefan Nordström.

Han og kollegaene var på et tidspunkt i kontakt med en familie der ti av elleve barn hadde fått øyesykdommen.

Datteren som ikke hadde fått sykdommen, hadde fått barn selv. Da hun fikk spørsmål om hun ville foreta en måling av øyespenningen, takket hun ja.

- Det viste seg at hun bar på genet, og rett etterpå fikk hennes lille sønn sykdommen.

- Han debuterte altså på et mye tidligere tidspunkt enn mor, med den samme sykdommen, forteller Nordström.

Erfaringer med etiske spørsmål

Han ble raskt oppmerksom på hvilke etiske problemstillinger det innebar, å kjenne til arvelige sykdommer i slekter, og hva det hadde av betydning for familiene selv.

Nordström mener at de som ønsker å vite hvor stor risiko de har for visse sykdommer, bør få tilgang på kunnskapen. Derimot bør man ikke presse folk til å ta rede på hvor stor risiko de har for å bli rammet av en sykdom, synes han.

Det som heter genetisk rådgivning i Sverige, og genetisk veiledning i Norge, istedet burde hete genetisk opplysning, mener Nordström.

- Leger og forskere kan ikke gi råd om hva folk bør gjøre, dersom de for eksempel er engstelige for å få barn med sykdommen, sier han.

Nå skal det også bli enklere for norske forskere å samkjøre helsedata og slektsdata i forskning, gjennom Nasjonalt befolkningsregister. Les hva forskning.no har skrevet om dette.

Powered by Labrador CMS