KOLS er arveleg

Røyker du og har slektningar som har KOLS, har du ekstra god grunn til å slutte å røyke. Lungesjukdomen er genetisk betinga, viser ny forsking frå Bergen.  

Publisert

KOLS

Kronisk obstruktiv lungesykdom

Sjukdomen er sjeldan hos dei som er yngre enn 43 år, medan meir enn 10 prosent av alle over 70 år har KOLS.

Sjukdomen er knytt til arv og miljø. I familiar med alvorleg KOLS er det også opphoping av meir moderate tilfelle av sjukdomen som ikkje berre kan tilskrivast miljø.

Livslang inhalasjon av ureina luft aukar risikoen for KOLS. Røyking, passiv røyking og industristøv – og gassar er vanlege årsaker, med sigarettrøyk som hovudårsak.

Symptom er vedvarande hoste, oppspytt og tungpust ved anstrengelse. Etterkvart som sjukdommen utviklar seg vil også daglege gjeremål gjere ein tungpusta.

Røykestopp er viktigaste tiltak i behandling av KOLS.

Det er venta ei stor auke av forekomst og dødelighet av sjukdommen dei neste tjue åra.

(Kjelde: Gulsvik / Bakke: Lungesykdommer – En basal innføring, Fagbokforlaget, Bergen, 2004.)

– Også folk som ikkje røyker kan få KOLS. Men røyking er den klart viktigaste faktoren, seier Amund Gulsvik, professor ved Lungeavdelinga ved Institutt for indremedisin ved Universitetet i Bergen.

 – Ein kan utvikle KOLS ved passiv røyking, på grunn av innemiljø, industristøv, ureining og liknande, seier Gulsvik.

Gulsvik har saman med Per Bakke, professor ved same institutt, etter lang tids forsking kome fram til to gen på kromosom 4 og 15 kan gje KOLS (kronisk obstruktiv lungesjukdom).

Forskinga er gjort i samarbeid med forskarar frå Harvard, Duke og Nevada University. Resultatet er nettopp publisert i tidsskriftet ”PLOS Genetics”.

Samanfallande resultat

KOLS er ein alvorleg sjukdom med høg dødelighet. KOLS er tett knytt opp til røyking, og lungeforskarar har i lang tid prøvd å finne ut kvifor nokre røykarar får KOLS og andre ikkje.

Blant menn er det 10 prosent som røyker av og til. Blant kvinner er det 6 prosent. (Foto: Colourbox)
Blant menn er det 10 prosent som røyker av og til. Blant kvinner er det 6 prosent. (Foto: Colourbox)

Gulsvik og Bakke har undersøkt 2000 røykande bergensarar over lang tid. Halvparten har KOLS, og halvparten ikkje. Dei eldste pasientane har dei to følgt sidan 1985.

– Dei som har dei to gena har større sjanse for å utvikle KOLS enn dei som ikkje har dei, seier Amund Gulsvik.

Det same resultatet er no også stadfesta i populasjonar i USA og Europa i tilsvarande undersøkingar. Forskarane har også undersøkt familiane til dei som har sjukdomen, og resultatet viser at dei som har genene i større grad er betinga for å utvikle KOLS.

– Styrken ved denne studien er at me finn det konsistent over fleire grupper. Liknande funn har vore gjort tidlegare, men ein har ikkje klart å påvise det over fleire grupper. Dermed kan det ha vore tilfeldig opphoping, seier Per Bakke.

Diagnostisering

Undersøkinga er ei genomstudie for KOLS, der ein har gått gjennom heile genomet. Det eine påviste genet fører til betennelse som igjen gir arr i lungene. Det andre gir destruksjon av lungeblærene.

Lungeforskarar har lenge meint at KOLS er arveleg. No har Amund Gulsvik (til venstre) og Per Bakke, begge professorar ved lungeavdelinga ved Institutt for indremedisin, funne to gen som gjev større sjanse for å utvikle KOLS.
Lungeforskarar har lenge meint at KOLS er arveleg. No har Amund Gulsvik (til venstre) og Per Bakke, begge professorar ved lungeavdelinga ved Institutt for indremedisin, funne to gen som gjev større sjanse for å utvikle KOLS.

Funnet av gena er berre eit steg på vegen til diagnostisering og behandling av pasientar. Ein veit at gena lagar eggekvitestoff eller protein. No er målsetjinga å finne ut av mekanismane som fører til øydelegginga av lungene.

– Når me finn ut av mekanismane, kan me anten blokkere gena eller eggekvitestoffet, seier Bakke.

Gulsvik og Bakke viser også til at KOLS er ein polygenetisk sjukdom, det vil seie at det er mange gen som verkar saman.

– Me har begynt å nøste på to gener. Det har tidlegare vore undersøkingar som har vist ein samanheng med gen, men det har ikkje kunna blitt spora i andre populasjonar. Det vil seie at det kan vere ei tilfeldig påvising, seier Bakke.

Ettersom KOLS er eit heilt syndrom, med undergrupper som emfysem og kronisk bronkitt, skal forskarane undersøke vidare om gena er sterkare relatert til nokre av desse undergruppene.

Referanse:

Pillai SG, Ge D, Zhu G, Kong X, Shianna KV, et al. (2009) A Genome-Wide Association Study in Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD): Identification of Two Major Susceptibility Loci. PLoS Genet 5(3): e1000421. doi:10.1371/journal.pgen.1000421