En ny studie viser at bare halvparten av barna med spinal muskelatrofi fikk effekt av den nye medisinen.

Omstridt Spinraza-medisin hjalp bare halvparten av barna

Det mye omtalte legemiddelet Spinraza utgjør ingen kur for sykdommen spinal muskelatrofi, viser studie. Halvparten av barna fikk riktignok betydelige forbedringer. – Men prisen er for høy, mener Beslutningsforum.

8.11 2017 05:00

Studien som er utført på spedbarn, viser at jo tidligere medisinen blir gitt, jo bedre er effekten, skriver Dagens Medisin.

Beslutningsforum sa nylig nei til at legemiddelet skal kjøpes inn til bruk i Norge nå, på grunn av den svært høye prisen. Dette vakte sterke reaksjoner blant foreldre til barn som er rammet av sykdommen.

Prisen som legemiddelfirmaet krever, er uetisk høy, mener helseminister Bent Høie.

Nå forhandler norske helsemyndigheter med produsenten Biogen om å få ned prisen.

Muskelsykdom skyldes genfeil

Sykdommen spinal muskelatrofi (SMA) skyldes en genfeil som gjør at motoriske nerveceller brytes ned og gir muskelsvakhet og muskelsvinn. Symptomene melder seg før barnet er et halvt år. Barnet klarer ofte ikke å holde hodet eller lære å sitte, og trenger stadig mer fysisk hjelp.  

I de mest alvorligste formene dør barna tidlig, som regel av kvelning.

Anslag viser at tre nye pasienter vil rammes av spinal muskelatrofi type 1 i Norge per år. Om lag like mange rammes av to andre varianter av sykdommen.

Halvparten fikk betydelige forbedringer

Den nye studien omfattet 122 barn fra ulike land. Barna var opptil sju måneder gamle da studien startet. To tredeler fikk virkestoffet nursinersen og resten fikk placebo.

Behandlingen ble satt med injeksjoner direkte i ryggmargsvæsken til barna som fikk virkestoffet, mens barns i placebogruppen fikk nålestikk i huden på samme sted på kroppen.

51 prosent av barna som fikk legemiddelet, opplevde betydelige forbedringer, ifølge studien som er publisert i tidsskriftet New England Journal of Medicine.

– Er ikke dette ganske få som fikk effekt?

– Nei, dette er høyst vanlig. Det er snarere regelen enn unntaket at en medisin ikke virker på alle pasientene, svarer medisinsk fagdirektør Steinar Madsen i Legemiddelverket. Han sier at dette er en av vurderingene de tar med når de skal vurdere om en medisin skal godkjennes. 

Jo tidligere man kom i gang med behandlingen, jo bedre var resultatene. Men det var altså ikke alle som fikk effekt. Noen av barna døde underveis.

Denne individuelle variasjon av effekten er ikke reflektert gjennom legemiddelfirmaets analyse, påpeker Legemiddelverket.

Forlenger livet og gir betydelig bedre livskvalitet

Legemiddelverket har gjort en hurtig metodevurdering av Spinraza, og vurdert behandlingseffekten, sikkerheten og kostnadseffektiviteten basert på foreløpige studier fra legemiddelfirmaet. Norske klinikere og pårørende til barn med SMA har gitt innspill underveis.

Ifølge vurderingen vil pasienter som responderer på behandling med nursinersen, kunne leve lenger med en betydelig bedre livskvalitet enn i dag.

Særlig gjelder dette for pasienter som får behandling før de første symptomene kommer, eller kort tid etterpå.

– Det er mulig å ta en gentest på et tidlig tidspunkt, når man får en mistanke om at noe er galt, forklarer Madsen. 

For pasienter som starter senere med behandling, kan målet være å stabilisere eller forsinke sykdomsutviklingen.

Vet for lite om langtidseffekt

Studiene på medisinen så langt, har fulgt barna i kort tid. Man vet derfor for lite om langtidseffekten av medisinen, påpeker Madsen. 

Effekten av nursinersen er undersøkt i små studier med begrenset pasientantall og kort oppfølgingstid.

Antakelsene om at pasientene vil kunne lære å gå, kan ikke bekreftes av data fra studier eller historiske data, mener Legemiddelverket.

– Det store spørsmålet er langtidseffektene. Vi vet ikke hvor langvarig effekten av medisinen vil være for disse barnas utvikling, og om de vil kunne lære å gå, sier han. 

Men vi får håpe og tro at medisinen vil fortsette å virke for de pasientene som har fått effekt, sier han. 

Ifølge en lederartikkel i samme utgave av The New England Journal of Medicine, er ikke behandlingen helbredende per i dag.

– Medisinen synes ikke å være en helbredende kur hos pasienter som alt har symptomer, sier Magnhild Rasmussen, overlege ved barneavdeling for nevrofag ved Oslo universitetssykehus til Dagens Medisin.

16 millioner kroner pr år

Spinraza er blant verdens dyreste medisiner. Listeprisen er cirka en million kroner per sprøyte. Det første året vil pasientene trenge omtrent seks injeksjoner. Deretter vil de trenge rundt tre sprøyter i året.

Kostnaden for medisinerne blir fordelt på antall kvalitetsjusterte leveår som oppnås. Som grunnlag for begrepet antas at et leveår med plager, sykdom eller funksjonshemninger i varierende grad har redusert kvalitet i forhold til et leveår uten tilsvarende problemer.

Det vil si at hvis pasienten har mye smerter, settes verdien av et leveår til 0,7 i stedet for 1. 

Både legemiddelfirmaer og Statens legemiddelverk bruker en slik kost-nytteverdi for å beregne medisiners kostnader i forhold til effekten.

Mens legemiddelfirmaet Biogen mener at merkostnaden for å gi pasientene ett år med fullgod livskvalitet er på 3,6 millioner, mener Legemiddelverket at prisen er på hele 16 millioner kroner per kvalitetsjusterte leveår.

Vet ikke hvor lenge effekten varer

Spriket skyldes først og fremst at Legemiddelverket stiller spørsmål ved om livskvaliteten blir så mye høyere i så mange år som legemiddelfirmaet hevder.

– Siden studiene er så kortvarige, er det helt umulig å si hvor lenge effekten vil vare og hvilken livskvalitet barna vil få på sikt, sier Madsen.

Legemiddelfirmaets beregning av medisinen effekt kan vise seg å være riktig, bli bedre enn forventet eller verre på grunn av langvarige bivirkninger.

Det er nettopp dette som er noe av problemet med at Legemiddelverket nå har godtatt kort utprøvingstid før de gir legemidler en foreløpig godkjenning, forteller han. 

Betingelsen er at senere oppfølgingsresultater viser like god effekt. 

I en så tidlig fase kan firmaet sette en svært høy pris fordi det ikke finnes noe alternativ, mener Steinar Madsen.

– Prisen er basert på hva man tror markedet er villig til å betale. Firmaet ønsker å tjene så mye som mulig på kortest mulig tid, uttalte han nylig til Aftenposten.

Han mener det ikke er noen klar sammenheng mellom pris og utviklingskostnader. Nye vitenskapelige undersøkelser viser at firmaene utnytter situasjonen best mulig, ifølge Madsen.

Studien ble avbrutt

Studien ble avbrutt før den var ferdig av hensyn til kontrollgruppen, fordi det ville vært uetisk å ikke tilby medisinen til alle barna. Verken foreldre eller forskningsgruppen visste hvilke barn som tilhørte hvilken gruppe.

Det var bare barn med SMA type 1 som var med i studien. Det gjenstår å finne ut hvordan medisinen virker på barna som har type 2 og 3.

Studien var finansiert av legemiddelfirmaet Biogen som står bak utviklingen av medisinen.

Biogen har gitt ti barn i Norge legemiddelet nursinersen gratis i et halvt år.

Nylig fikk Biogen kraftig kritikk av Legemiddelverket for misvisende informasjon til pårørende.

– Vi mener det er svært uheldig at firmaet i sin informasjon har skapt et inntrykk av at dette var en studie, uttalte Steinar Madsen, som er medisinsk fagdirektør i Statens legemiddelverk.

Lovende genterapi

En annen studie i samme utgave av New English Journal of Medicine viser at genterapi mot sykdommen har lovende resultater.

Alle de 15 barna som fikk genterapi mot SMA var i live ved 20 måneders alder, og viste klar bedring av motorisk funksjon. Bare åtte prosent lever så lenge uten behandling, viser tidligere forskning.

– Det kommer stadig nye legemidler mot denne sykdommen, som det blir spennende å se effekten av, sier Madsen. 

R. Finkel mf: Nursinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy, The New England Journal of Medicine. 2. november 2017. DOI: 10.1056/NEJMoa1702752

forskning.no ønsker en åpen og saklig debatt. Vi forbeholder oss retten til å fjerne innlegg. Du må bruke ditt fulle navn. Vis regler

Regler for leserkommentarer på forskning.no:

  1. Diskuter sak, ikke person. Det er ikke tillatt å trakassere navngitte personer eller andre debattanter.
  2. Rasistiske og andre diskriminerende innlegg vil bli fjernet.
  3. Vi anbefaler at du skriver kort.
  4. forskning.no har redaktøraransvar for alt som publiseres, men den enkelte kommentator er også personlig ansvarlig for innholdet i innlegget.
  5. Publisering av opphavsrettsbeskyttet materiale er ikke tillatt. Du kan sitere korte utdrag av andre tekster eller artikler, men husk kildehenvisning.
  6. Alle innlegg blir kontrollert etter at de er lagt inn.
  7. Du kan selv melde inn innlegg som du mener er upassende.
  8. Du må bruke fullt navn. Anonyme innlegg vil bli slettet.

Annonse

Dette er spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi skyldes en feil i genet SMN1 på kromosom nummer 5 i arvestoffet. Dette genet lager et protein som motornervene i beinmarg og hjerne trenger. 

Disse nervene får normalt musklene i hele kroppen til å trekke seg sammen. Barn med alvorlig muskelatrofi har ikke muskelstyrke nok til å sitte eller holde hodet oppe, og bevegeligheten i armer og bein er minimal. I tillegg har de vanskeligheter med å svelge og puste, og dør som regel i toårsalderen. Uten pustehjelp blir de ofte bare rundt 9 måneder gamle.

Sykdommen er sjelden, og rammer omkring 1 av 10 000 barn som kommer til verden.1 av 50 voksne er bærere av spinal muskelatrofi 1. Det vil si at de selv er friske, men dersom de får barn med en partner som også er bærer, har de risiko for å få barn med sykdommen.

Barn som har en av de mildere formene for SMA har ofte flere kopier av et annet gen som også lager motornevroner, SMN2. SMN2-genet laget motornevroner som ikke er helt funksjonelle og som brytes ned i nervene etter kort tid fordi et fragment av genet, ekson 7, fjernes underveis i prosessen med å lage proteinet.

Med antisense-terapi kan man aktivere SMN2-genet, slik at det delvis kan kompensere for det manglende proteinet fra SMN1-genet.

Kilde: Bioteknologirådet.