Det er ikke noe å si på ballkontrollen. Lasse Ekerhovd (16) har blikket festet på fotballen som spinner på langfingeren. Trikset har han lært seg fordi han ikke kan drive idrett slik han gjorde før.

For tre år siden fikk beskjed om at han hadde arvet farens hjertesykdom. Det vil si at han har en genfeil som kan føre til plutselig hjertedød.

Lasse hadde inntil da vært en aktiv og talentfull fotballspiller. Da prøvene viste at han hadde arvet den samme genfeilen som faren, var beskjeden fra legen klar om at han måtte slutte tvert. Både han og faren måtte også droppe kraftidretten motbakkeløp.

– Jeg tenker ikke så mye på hva som kan skje, sier tenåringen.

Nå bruker han heller tiden på det han fortsatt kan gjøre. Blant annet har han trent seg opp til å bli en suveren balltrikser.

Unngår skremming og bading i kaldt vann

Lasse har på et vis lært seg å leve med diagnosen lang QT-syndrom, som er en forstyrrelse i hjertets elektriske system. Én person per 3000 – 5000 har sykdommen, og den dukker opp i ung alder.

Personer som får diagnosen, er mer disponert for hjerterytmeforstyrrelser enn andre. Symptomene kan arte seg som uforklarlig svimmelhet eller besvimelser. I verste fall kan unge og tilsynelatende friske mennesker med lang QT-syndrom, dø plutselig.

Spenning, aktivitet eller sterke følelsesmessige reaksjoner kan utløse anfall.

For Lasse, broren og faren hans innebærer dette at de har måttet tilpasse flere sider av hverdagslivet på grunn av risikoen for anfall.

Familien har blant annet innført restriksjoner mot vekkerklokke, skremming og bading i kaldt vann – alt som kan få adrenalinet opp og skape brå endringer i hjerterytmen.

Vanskelig å leve som syk

– Det som er så skummelt med arvelige hjerterytmeforstyrrelser, er at du tilsynelatende kan være helt frisk før du plutselig, uten varsko, faller om, sier Ida Skrinde Leren. Hun er stipendiat ved enheten for genetisk hjertesykdom på Oslo universitetssykehus, og er finansiert av Nasjonalforeningen for folkehelse.

At Lasses genfeil ble oppdaget, var en ren tilfeldighet. Faren Nils Harald skulle bare ta den siste rutinemessige helsesjekken for å kunne tiltre i sin nye stilling som brannmann i Bergen brannvesen. Da ble det på EKG-prøven oppdaget en såkalt forlenget QT-intervall, noe som kan være et forvarsel på alvorlig rytmeforstyrrelser i hjertekamrene. Etter nye undersøkelser satt familiefaren igjen med diagnosen lang QT-syndrom.

Siden tilstanden er arvelig, ble han og kona Siren anbefalt å teste sine to unge sønner. Etter fem ukers ventetid fikk de resultatet. Begge sønnene hadde arvet det samme syndromet.

Alle i familien er i dag glade for at sykdommen er oppdaget. Likevel skulle de ønske at det ble forsket mer på tilstanden og på forhold som kan bedre livskvaliteten til dem det angår.

– Det er vanskelig å måtte leve som syk når man føler seg helt frisk, sier Nils Harald Ekerhovd.

For mennesker med lang QT-syndrom er det også en økt fare for hjertestans mens man sover.

– Før vi fikk diagnosen kunne jeg irritere meg over snorkingen til Nils Harald. Nå betyr det bare at alt er i orden, sier kona Siren.

Må finne de utsatte

Forsker Ida Skrinde Leren mener det nå er viktig å jobbe med å finne de utsatte personene før det skjer noe alvorlig. Slik kan vi forebygge plutselig hjertedød på en bedre måte.

Måten å finne utsatte personer på, er å genteste familiemedlemmer i slekter der noen allerede har blitt syke og har fått påvist en genfeil.

– Oppfølging av personer med genfeil gjør at vi kan oppdage sykdom på et tidlig stadium, sier hun.

Både lang QT-syndrom og arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati (ARVC), som hun også har forsket på, er arvelige hjertesykdommer som kan føre til livstruende hjerterytmeforstyrrelser og plutselig død. Fordi sykdommene er sjeldne, har det liten hensikt å teste alle unge.

Selv om du får påvist en genfeil, er det ikke sikkert at du blir syk.

Forskerne jobber derfor med å finne årsaken til at genfeilen bare fører til sykdom hos noen mennesker, og de vil konsentrere seg om å finne disse personene. Hvis de klarer det, kan det bety at færre behøver å leve med de begrensingene som Lasse, faren og broren må ha i livet sitt.

Har alltid med hjertestarter

Om tilstanden utvikler seg, kan mennesker med lang QT-syndrom få operert inn en hjertestarter. Men slik det er nå vet verken leger eller forskere hvem som trenger det og ikke.

I familien Ekerhovd er alle foreløpig for friske for en slik løsning. Helt sluttet med idrett har de heller ikke. Lasse spiller fortsatt fotball på et lavere nivå og far og sønn deltar innimellom i lettere mosjonsløp. Medisineringen med betablokker beskytter hjertene deres og hindrer dem i nå like høy puls som før.

Selv om mosjonsløpene nå gjennomføres med redusert fart, så er den bærbare hjertestarteren alltid med.

Leter med ultralyd

Mer forskning på sykdommen, kan gjøre at det blir lettere fastslå hvilke pasienter som trenger å bruke medisiner eller få operert inn en hjertestarter og hvem som kan slippe forebyggende behandling.

Forskningsgruppen som Ida Skrinde Leren tilhører, har utviklet ultralydmetoder som kan bidra til å påvise sykdomstegn ved genetiske hjertesykdommer tidligere og vurdere enkeltpasienters risiko for plutselig død. Blant annet har teamet vist at ujevn hjertekontraksjon er en risiko for hjerterytmeforstyrrelse og at ultralyd måler dette bedre enn de metodene som i dag brukes.

– Vi trenger mer kunnskap om hjerterytmeforstyrrelser og hvordan vi kan forutsi dem. Blir du først rammet, kan det fort være for sent. For å unngå at unge mennesker dør, er det viktig å kunne identifisere personer som har skjult hjertesykdom. Da er det også mulig å kunne starte forebyggende behandling, sier Leren.

Forandringer i hverdagen

Faren til Lasse, Nils Harald, mistet de fleste påkrevde løyver og sertifikater da han fikk diagnosen lang QT-syndrom. Derfor kunne han ikke begynne i ny jobb som planlagt, og gikk istedet arbeidsledig i ett år.

I dag er han ansatt i brannvesenet i en annen stilling.

Sønnen Lasse tenker ikke så mye over hva som kan skje. Men noen ganger føler han seg likevel utenfor.

– Som når vennene mine skal ned til sjøen for å bade. Selv om jeg egentlig ikke er så glad i å bade i kaldt vann, sier han.