"Postmannen" er svært sjelden far til barnet. (Illustrasjonsfoto: Max Topchii / Shutterstock / NTB scanpix)
18 nye gener koblet til autisme
Dermed er tallet oppe i 61. Men fortsatt er det mye som gjenstår for å forstå autismediagnosen.
Hva er autisme?
Autismespekterforstyrrelser er en type utviklingsforstyrrelser som omfatter vansker med gjensidig sosialt samspill, kommunikasjon og repeterende atferd.
Symptomene ved autismespekterforstyrrelse varierer fra person til person. Noen har alvorlig psykisk utviklingshemning og svært lite språk, mens andre har gode intellektuelle evner og normalt språk.
Vansker med å forstå andre mennesker og delta i gjensidig sosialt samspill med andre er de mest framtredende trekkene blant de som har normale intellektuelle evner.
Den store variasjonen i symptombilde gjør at man snakker om et ”spekter” av forstyrrelser. Barneautisme, atypisk autisme og Asperger syndrom er de mest vanlige diagnosene i autismespekteret.
(Kilde: Folkehelseinstituttet)
Forskere har studert arvematerialet til over 5000 mennesker i familier som på en eller annen måte er rammet av autisme.
I tillegg til de 43 genene som var kjent fra før, fant de 18 nye som kunne kobles til autisme.
– Det er bemerkelsesverdig at vi fortsatt finner autismegener, til og med 18 av dem, etter et tiår med intenst fokus på dette, sier Mathew Pletcher, en av forskerne bak studien.
– For hvert nye gen vi oppdager, kan vi forklare flere tilfeller av autisme, sier Pletcher i en pressemelding fra Autism Speaks, en organisasjon som blant annet finansierer autismeforskning.
Ifølge pressemeldingen er dette den mest omfattende undersøkelsen i sitt slag. Likevel er det ikke nok.
Ingen enkel diagnose
– Dette er en flott studie som oppsummerer godt hva vi vet om genetikken rundt autisme. I tillegg bidrar den med noen viktige nye funn, sier Terje Nærland ved Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier.
Samtidig er autisme en så sammensatt diagnose at forskerne kommer til å fortsette å lete.
– Å finne nye genvarianter som er assosiert med autisme, krever veldig store utvalg, sier Nærland til forskning.no.
Han sammenligner med tilsvarende forskning på årsaken til schizofreni, der det først begynte å skje noe når forskerne hadde utvalg på denne størrelsen.
– Denne studien er et viktig skritt, men vi trenger enda større studier, sier Jake Gratten fra Universitetet i Queensland til det australske forskningsmagasinet Cosmos.
Autisme – eller autismespekteret som det også kalles – er ingen enkel diagnose. Ifølge Autismeforeningen er det snarere en samling av flere ulike diagnoser som er beslektet med hverandre.
– Autisme er ikke én sykdom. Det er heller en felles fremtreden av mange ulike tilstander, sier Nærland.
Jakten på «autismegenet»
Derfor vil heller ikke et gen eller to – eller 18 – kunne si noe om alle som er rammet. Slik forskerne kanskje håpet da de for noen år siden begynte å lete i arvematerialet.
– I begynnelsen var mange veldig begeistret og hadde en tanke om at man skulle finne selve autismegenet, forteller Nærland.
– Men relativt rask så vi at de genvariantene man fant, forklarte veldig få tilfeller, og vi skjønte tidlig at slike genvarianter kommer vi til å finne fryktelig mange av.
Med nye metoder dukker det stadig opp nye. Og nå altså 18 til.
Ingen mirakelkur
Målet med genjakten er selvfølgelig å prøve å finne måter å behandle autisme på. Mathew Pletcher og hans kollegaer skriver at veldig mange av de nå kjente genvariantene kan være mål for fremtidige medisiner.
– Men man må ikke tro at det finnes én enkelt behandling for autisme, understreker Nærland.
– Så lenge dette er vidt forskjellige tilstander, kan man ikke forvente at det skal komme én biologisk behandling for det.
Forskerne ser nå gjerne etter kombinasjoner av risikogener og hvordan disse eventuelt blir påvirket av ytre omstendigheter. Kombinasjonene er nesten uendelig mange, og hver enkelt kombinasjon rammer ytterst få.
Blant 5000 personer er det kanskje bare fire som har samme kombinasjon.
– For disse fire har man nå et helt annet potensial for å medisinere, sier Nærland.
– Samtidig vil den samme behandlingen være meningsløs for de 4996 andre.
Det er derfor han og andre forskere vil ha flere og større studier.
– Heldigvis er dette et felt der forskere samarbeider godt og slår sammen utvalgene sine, sier Nærland.
Han er selv med i et forskningsprosjekt der mange norske sykehus samler inn materiale til et enda større utvalg enn det Pletcher & Co baserer seg på.
– De første resultatene kommer forhåpentligvis i løpet av året, sier Nærland.
Referanse:
Yuen, Pletcher mfl: Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder. Nature Neuroscience, mars 2017, doi:10.1038/nn.4524. Sammendrag
