Gjennomsnittsalderen for å få ALS er 60 år, og flere menn rammes enn kvinner. (Illustrasjonsbilde: Rawpixel.com, Shutterstock, NTB scanpix)
Gjennomsnittsalderen for å få ALS er 60 år, og flere menn rammes enn kvinner. (Illustrasjonsbilde: Rawpixel.com, Shutterstock, NTB scanpix)

Slik forsøker forskere å løse ALS-gåten

Den uhelbredelige nervesykdommen er dødelig, men de som forsker på ALS vet lite om hvorfor noen rammes.

Publisert

Joel Glover er professor i hjerneutvikling ved instituttet for medisinske basalfag, UiO. Han forteller at det er flere forskningsgrupper i Norge som driver med forskning på ALS .

ALS er forkortelsen for Amyotrofisk lateral Sklerose. Sykdommen er en nervesykdom der du langsomt mister evnen til å bevege på deg og puste selv og som alltid ender med døden.

Joel Glover er professor i hjerneutvikling og ALS-forsker ved Universitetet i Oslo. (Foto: UiO)
Joel Glover er professor i hjerneutvikling og ALS-forsker ved Universitetet i Oslo. (Foto: UiO)

Glover sier at de fleste norske forskningsprosjektene på den dødelige sykdommen fokuserer på å finne ut av hvor mange som har ALS og hvor mange nye som får det hvert år. Han sier at forskerne også leter etter sammenhenger mellom dem som får sykdommen.

– Forskerne prøver å finne ut av faktaene rundt disse pasientene slik at man kan få et større bilde på de miljømessige og genetiske årsakene til sykdommen, sier Glover.

Han forteller at forskerne forsøker å forstå mer om sykdommen ved å lage modeller av den i laboratoriet.

– Den forskningen jeg driver med er forskning på sykdomsmekanismer der vi forsøker å finne ut av hvordan sykdommen begynner og utvikler seg. Dette gjør vi ved å etterligne den på laben, sier Glover.

ALS i en petriskål

Glover forteller at de forsøker å skape en ALS modell utenfor kroppen slik at de kan observere sykdommen i petriskålen. Han forteller at dette er noe de gjør ved hjelp av en helt spesiell type stamceller som brukes for å lage andre celletyper.

Om ALS

  • ALS, amyotrofisk lateralsklerose, er en nevrodegenerativ sykdom.
  • Årsaken til ALS er ukjent.
  • Sykdommen rammer nervecellene knyttet til viljestyrt kontroll av muskulatur, mens andre deler av nervesystemet ikke påvirkes.
  • Etter Alzheimer og Parkinsons sykdom, er ALS den tredje vanligste nevrodegenerative sykdommen. ALS er likevel sjelden. Til enhver tid vil om lag 400 pasienter leve med sykdommen i Norge.
  • Hastigheten på sykdomsutviklingen kan variere betydelig fra person til person, men i mange tilfeller medfører sykdommen utbredte lammelser og død i løpet av få år. Det er imidlertid stor variasjon og omlag 10 prosent lever over 10 år med sykdommen.

(Kilde: SNL.no)

– Vi benytter den celletypen som kalles stamceller (iPS-celler) som kort sagt er celler vi lager fra pasienten og som vi kan lage andre celletyper fra, sier han.

Glover forteller at disse cellene kan lages ved at forskeren tar en enkel hudprøve fra pasienten og ved hjelp av spesielle teknikker kan stamcellene omdannes til andre tper celler.

Han sier at fordi sykdommen skyldes en mutasjon i genene hos den enkelte pasienten, så vil den genmutasjonen også være med i stamcellene som lages.

– Vi kan da lage en etterligning av ALS utenfor kroppen, sier Glover.

Glover forteller at de kan få stamcellene til å bli flere forskjellige celletyper, slik som de nervecellene som går til grunne ved ALS.

– Da kan vi sette de forskjellige celletypene sammen i en petriskål på en spesiell måte slik at de vil virke sammen på en lignende måte som man ser i kroppen. Vi har på en måte laget ALS i en petriskål, sier han.

Gir muligheter til å teste ut nye behandlingsmåter

Glover sier at en slik modell når den først er etablert vil gi forskerne muligheten til å teste ut nye behandlinger, næringsstoffer og genterapier på cellene.

Han peker på at dette er noe som ikke er så lett å gjøre på pasientene selv.

– Med en modell av sykdommen får vi mye fortgang i forståelse på både hvordan sykdommen utvikler seg og hvordan potensielle behandlinger kan virke, sier han.

Rammer få, men er grusom for de den rammer

ALS er en sykdom som rammer få, men for dem den rammer og deres pårørende er det en fryktelig sykdom. Glover forteller at han som forsker føler på et press fordi pasientgruppen er veldig utsatt.

Han forteller at det dessverre er slik at forskningen per i dag ikke går fort nok til å redde mange av de som har ALS, på tross av at vi har gode og kraftige modeller av sykdommen.

– Det er nok fremtidens ALS-pasienter som vil dra mest nytte av denne forskningen. Men han forteller at fordi iPS-cellene lages av ALS-pasientene selv er de med på å bidra til forskningsprosessen på en svært viktig måte. Han forteller videre at fordi ALS er en så sjelden sykdom får den ikke den oppmerksomheten den fortjener.

– Det er en helt forferdelig skjebne for dem som rammes av ALS og selv om det ikke er mange ALS-pasienter er det veldig få andre sykdommer som er like ille som denne, sier han.

Derfor mener Glover det er viktig at samfunnet bygger opp mer oppmerksomhet rundt dette og at samfunnet virkelig burde følge opp med støtte til klinisk forskning.

Klinisk forskning vil si forskning der man undersøker virkningen av medisinene også i pasientene.

– Sykdommen hviler ikke og den krever liv ganske fort, alle som har ALS føler at tiden løper fra dem, avslutter han.

Mysteriet forskerne jobber på spreng for å løse

Ole Bjørn Tysnes er overlege og professor ved Nevrologisk avdeling på Haukeland Universitetssykehus. Han har i mange år forsket på utbredelsen av ALS i Norge og plagene sykdommen fører til hos pasientene.

Han har drevet ALS-klinikken på Haukeland der de diagnostiserer og behandler pasienter. Tysnes forteller at ALS er en vanskelig sykdom å studere da det er nervesystemet som er sykt.

– Man kan ikke ta prøver av nervesystemet slik som man for eksempel kan ved hjernesvulst eller en rekke andre sykdommer, og dette gjør ALS vanskeligere å studere, sier han.

Tysnes forteller at forskerne vet hva som går galt i hjernen og ryggmargen ved ALS, men ikke hvorfor det skjer.

Han sier at sykdommen fører til at nervecellene som styrer musklene dør. Tysnes forteller at forskerne de siste årene har fått vite mer om sykdommen gjennom studier som er gjort på gener og arvelige former for ALS.

– Vi vet om mange genvarianter som kan gi ALS, men det er jo i familier hvor det kan gi ALS. Vi er usikre på i hvilken grad kjente ALS gener påvirker vanlig ALS der det ikke er tilfeller i familie, sier Tysnes.

En sykdom som kan ramme alle

Tysnes forteller at de ved at ALS er en sykdom som kan ramme alle, men at det er noen data som tyder på at noen er mer utsatt enn andre for sykdommen.

– Noen data kan tyde på at personer som trener mye og som har lav kroppsvekt har økt risiko for å få ALS, men dette er fremdeles meget usikkert, sier han.

Han forteller at de dermed lurer på om intens trening kan representere en risikofaktor men at dette er noe forskerne enda ikke vet helt sikkert. Bakgrunnen for denne påstanden er denne studien, publisert i tidsskriftet European Journal of Epidemiology i 2016, som viser at det finnes en økt risiko for å utvikle ALS ved intens trening. I denne artikkelen, tidligere publisert på forskning.no, kommer det fram at fotballspillere ser ut til å ha økt risiko for å utvikle sykdommen.

Tysnes forteller at den gjennomsnittlige alderen for å få ALS er 60 år, men at sykdommen har rammet folk helt ned i tenårene og helt opp i 80-årene. Han forteller at menn får sykdommen oftere enn kvinner.

Ingen kur

Tysnes forteller at det i dag ikke finnes noen god behandling mot sykdommen, men at de har en behandling som kan forsinke sykdommen med noen få måneder.

– Denne behandlingen består av tabletter med Viruzol som hemmer glutamat, sier han.

Han forklarer at glutamat er et signalstoff i nervesystemet og at medisinen skal hindre at dette signalstoffet forgifter nervecellene.

Tysnes sier at det legene kan gjøre for ALS-pasientene i dag, er å gjøre livet for deres best mulig og hjelpe dem til å leve så selvstendig som mulig.

Ny kunnskap om gener kan kanskje gi svar

På spørsmål om hvor veien går videre, forteller Tysnes at det kommer til å komme forskning på behandling av genetiske undergrupper av ALS.

– Dette tror jeg kommer til å gi et gjennombrudd i behandlingen av de som tilhører denne gruppen, sier han. Tysnes forteller også at det foregår studier på den ALS-typen som skyldes spesielle mutasjoner i et gen kalt SOD-genet.

– Denne gruppen utgjør rundt 20 prosent av de arvelige ALS-formene, sier han.

Han forteller at det ble fremlagt et innlegg om de foreløpige resultatene i en slik studie på konferansen EAN (European Academy of Neurology,) som ble avholdt i Oslo tidligere i år, med lovende resultater.

– Fremdeles er det mye forskning som gjenstår, vi vet for eksempel mye mindre om den ALS-varianten som oppstår spontant enn om den familiære, sier han.

Han forteller at med ny kunnskap om hvilke gener som spiller inn i sykdommen, vil de kanskje finne ut mer om alle variantene.

Tysnes sier at det ikke er vanlig å teste noen for ALS-genvariantene men at det finnes slike tester og at de jobber med å opprette et testtilbud.

– Vi og flere andre sykehus i Norge samarbeider for å opprette en testordning der alle ALS pasienter kan testes og håper dette gir oss flere svar om sykdommen, avslutter han.

Allerede har det blitt etablert et nytt forskningssenter kalt Neuro-Sysmed som skal forske på klinisk behandling av hjernesykdommer. Dette senteret skal forske på behandling av hjernesykdommer som demens, Parkinson, ALS og MS, skriver Helse Bergen på sine hjemmesider.