Genforskningen tar et nytt sprang fram mot mer kunnskap om arvelige sykdommer, gjennom et forskingsprosjekt som vil kartlegge genomet til rundt tusen mennesker.

Genomet er det fullstendige arvemateriale til en art. Denne komplette genetiske informasjon er kodet inn i organismens DNA, eller hos noen virus, i deres RNA.

«The 1000 Genomes Project» vil foreta en omfattende kartlegging av det menneskelige genomet.

Denne kartleggingen, kalt sekvensering, vil kunne gi oss mer kunnskap om de små forskjellene i vårt genmaterial som gjør noen av oss mer disponible for arvelige sykdommer.

- Prosjektet vil undersøke det menneskelige genomet på et detaljnivå ingen har gjort før, sier doktor i bioinformatikk, Richard Durbin, fra Wellcome Trust Sanger Institute i en pressemelding fra prosjektet.

Det nye kartleggingsprosjektet er et samarbeid mellom tre forskjellige institusjoner:

Wellcome Trust Sanger Institute i Hinxton, England, Beijing Genomics Institute Shenzhen (BGI) i Kina og National Human Genome Research Institute (NHGRI), som er underlagt helsedepartementet i USA.

Forskerne vil kartlegge genmateriale fra personer av europeisk, afrikansk og asiatisk opprinnelse. Personene vil bli anonymisert og informasjon om helse og tidligere sykdommer vil ikke bli tatt med.

Katalog over kroppens arvemateriale

I studiet av det menneskelige genomet ser forskerne etter avvik i genmaterialet. Våre gener er 99 prosent like.

Det er innenfor den éne prosenten der forskjellene ligger, at man kan finne forklaringen på hvorfor noen personer blir rammet av enkelte sykdommer.

Disse forskjellene dreier seg om hvordan hvordan blokker av DNA, kategorisert ut fra felles variasjoner, kalt «single-nucleotide polymorphisms» (SNP), varierer i befolkningen.

Prosjektets målsetting er å produsere en katalog over varianter i arvematerialet som forekommer i genomet hos over 1 prosent av befolkningen.

Tidligere har forskerne bare klart å kartlegge avvik representert hos 10 prosent av oss, i International HapMap Project, et stort studie av genetiske forskjeller.

Deltakerne i det nye prosjektet vil bli hentet fra det samme studiet, men flere kan bli innhentet på et senere tidspunkt.

- Dette nye prosjektet vil femdoble sensitiviteten i arbeidet for å oppdage sykdommer i genomet og minst tidoble dette i arbeidet med genene, sier Francis S. Collins, direktør for NHGRI.

Den tidligere kartleggingen av genetiske variasjoner har vært nyttig.

Forskerne har allerede oppdaget over hundre regioner av genomet som inneholder genvariasjoner som er forbundet med risiko for vanlige sykdommer som diabetes, hjerteinfarkt, prostata, brystkreft, reumatoid artrit, innflamatorisk tarmsykdom og aldersrelatert makuladegenerasjon.

Med den nye katalogen vil man kunne sjekke en del av et genom som er relatert til en sykdom og finne omtrent alle varianter som finnes i denne regionen av genomet.

Dermed vil man kunne utføre studier for å se om noen av de katalogiserte variantene bidrar til sykdomstilstanden.

Spesialtilpasset medisin blir mulig

Den nye forskningen vil komme til nytte for fremtidige studier av enkeltsykdommer.

Ved å ha et detaljert kart av genetiske variasjoner hos mennesker kan forskerne forsøke å knytte genetiske variasjoner til bestemte sykdommer.

Dermed kan man i fremtiden kanskje klare å tilpasse medisiner til enkeltpersoners genmateriale for å forbedre effektene og redusere bivirkningene av legemidler.

- Dette prosjektet forsterker våre forpliktelser til å transformere informasjon om genene til redskap som den medisinske forskningen kan bruke for å forstå vanlige sykdommer, sier Jun Wang, visedirektør i BGI Shenzhen, som deltar i prosjektet.

I dag er forskerne i stand til å se etter to typer genetiske variasjoner knyttet til sykdommer.

Den ene typen er veldig sjeldne genetiske varianter som fører til alvorlige sykdommer som Huntingtons sykdom og cystisk fibrose. Den andre er vanlige sykdommer som diabetes og hjertesykdommer.

Med de nye dataene håper forskerne å kunne få langt mer detaljert kunnskap om hvorfor vi blir syke.

- Mellom disse to typene genetiske varianter, de veldig sjeldne og de ganske alminnelige, har vi et betydelig gap i kunnskapensier, sier David Altshuler fra massachusetts General Hospital og Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology (MIT), som er viseformann i forskningssamarbeidet.

- Prosjektet er innrettet på å fylle dette gapet, og vi regner med at det vil inneholde mange viktige varianter som er relevante for menneskelig helse og sykdommer.

Teknologiske framskritt i genforskningen

Prosjektet bygger på sekvensering av DNA, som er en metode for å kategorisere genmaterialet.

Tidligere ville et prosjekt av denne størrelsen kostet over 500 millioner dollar. Men på grunn av ny og kostnadseffektiv teknologi regner forskerne med å ikke bruke mer enn «bare» 30 og 50 millioner dollar.

- Et slikt prosjekt ville ha vært utenkelig for bare to år siden. I dag, takket være fantastiske steg framover i sekvenseringsteknologien, bioinformatikk og befolkningsgenomikk, er dette nå innenfor rekkevidde, sier Richard Durbin.

- Så vi går nå i retning av å bygge et verktøy som vil føre til en stor utvidelse og videre akselerasjon av våre anstrengelser for å finne flere av de genetiske faktorene som virker inn på menneskers sykdom og helse.

De samarbeidende institusjonene vil starte tre pilotprosjekt. Det ene prosjektet vil gjøre en grundig sekvensering av hele genomet til seks individer, to voksne og begge deres foreldrepar.

Et annet prosjekt vil gjøre en mer overfladisk sekvensering av genomene til 180 individer, men det vil gjenstå hull som ikke blir kartlagt.

Det tredje prosjektet vil foreta en full sekvensering av de regionene som koder proteinene til tusen gener (5 prosent av totalen) til omtrent tusen genomer. De første dataene fra pilotprosjektene vil sannsynligvis offentliggjøres senere i år.

Fra to kjendisgenomer til tusen

«The 1000 Genomes Project» vil gå mye grundigere til verks enn tidligere kartlegging av genomer.

Tidligere har forskere brukt dna-materiale fra 12 anonyme personer og i USA har man også kartlagt genomene til den amerikanske vitenskapsmannen Craig Venter og nobelprisvinner James Watson.

- Dette prosjektet vil undersøke det humane genomet på et detaljnivå som aldri har blitt gjort før, skalen på prosjektet er enorm, sier Gil Mc Vean, professor ved University of Oxford og en av viseformennene i analysegruppen til samarbeidsgruppen.

- Med seks trillioner DNA-baser, vil prosjektet generere 60 ganger mer sekvensdata, gjennom de tre årene prosjektet tar, enn alt det som tidligere har blitt deponert i DNA-databaser de siste 25 årene.

- Faktisk, når alt går så fort som det skal, vil prosjektet generere flere sekvenser i løp av to dager enn alt som ble lagt til i offentlige databaser gjennom hele fjoråret.

Les mer på hjemmesidene til “The 1000 genomes project” .