Tibetanere har gener for fjelliv

Ny forskning har identifisert det genet som gjør tibetanerne i stand til å leve i Himalaya uten å bli syke.

Publisert
(Foto: Wikimedia Commons)
(Foto: Wikimedia Commons)

Fjelluft er tynn luft. Og tynn luft er oksygenfattig luft.

Hvis man beveger seg opp i høye fjell vil de fleste derfor oppleve pusteproblemer og kanskje til og med den ubehagelige høydesyken. Men ikke tibetanerne, som lever på det tibetanske platået ved den berømte fjellkjeden Himalaya.

De har i over 10 000 år levd i vel 4 000 meters høyde, som er gjennomsnittshøyden på platået.

Nå viser ny forskning at en bestemt genetisk variasjon hos tibetanerne er årsaken til denne overlegenheten i fjellene. Det er forskere fra Kina, England, Irland og USA som i samarbeid har funnet denne helt bestemt genvarianten.

Tibetanerne bevarer lavt hemoglobinnivå i høyden

Den tynne, oksygenfattige luften i fjellene betyr at folk som oppholder seg der produserer mer hemoglobin - stoffet som transporterer oksygenet i blodet.

Effekten av den tynne luften i fjellene er kjent hos blant annet syklister, som gjerne trener i høyden for å øke oksygenopptaket sitt.

Men for mye hemoglobin kan være et problem. Det ser man for eksempel ved høydesyke, som blant annet er karakterisert ved tyktflytende blod.

Tibetanerne bevarer imidlertid det lave hemoglobinnivået i høyden, noe som gjør dem mindre mottakelige for sykdommen.

– Tibetanere kan leve i opp til 4 300 meters høyde uten at få så høye hemoglobinkonsentrasjoner som vi ser hos andre folkeslag, sier en av forfatterne til studien, professor Cynthia Beall fra Case Western Reserve University i USA, i en pressemelding.

Begge studier pekte i samme retning

Hun har, sammen med forskere fra fire andre universiteter, samlet inn 200 blodprøver fra tibetanske landsbyboere i tre regioner høyt oppe i Himalaya. De ble brukt til å identifisere de genetiske variasjonene som lå bak tibetanernes relativt lave hemoglobinnivå.

Gruppene arbeidet opprinnelig hver for seg, men møttes i mars 2009 for å sammenligne resultatene sine.

Da de sammenlignet DNA fra tibetanerne med kinesere fra mer lavtliggende områder, pekte resultatene i samme retning, nemlig mot et gen ved navn EPAS1 på kromosom 2. Det er er med på å styre produksjonen av røde blodlegemer og hemoglobinkonsentrasjonen i blodet.

– Noen av oss arbeidet med tibetansk DNA generelt, mens de andre så på en liten gruppe gener. Da vi så på resultatene sammen, kunne vi se at begge studier pekte på samme gen – EPAS1, sier professor Peter Robbins fra Oxford University i England.

Alle mennesker har EPAS1-genet, men tibetanerne bærer en spesiell variant som altså er tilpasset livet i høyden. Med tiden fikk de tibetanere som arvet denne varianten bedre overlevelsesmuligheter, og på den måten ble det spredt blant den tibetanske befolkningen.

Forskerne forstår fremdeles ikke hvordan tibetanerne får nok oksygen ut til kroppen når luften og altså også blodet er så oksygenfattig.

Resultatene er beskrevet i det siste nummeret av PNAS, Proceedings of the National Academy of Sciences.

___________________

© videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygård for forskning.no

Referanse

Beall, C., G. Cavalleri, et al., Natural selection on EPAS1 (HIF2α) associated with low hemoglobin concentration in Tibetan highlanders, Proceedings of the National Academy of Sciences. doi:10.1073/pnas.1002443107