Ekstrem hårvekst skyldes genfeil

Kinesiske forskere har funnet genetiske endringer hos tre familier med hypertrikose eller ekstrem hårvekst. Det er antatt at Julia Pastrana, en verdens mest kjente ”skjeggete damer”, hadde den medfødte sykdommen.

Kinesiske forskere er på sporet av de genetiske årsakene til hypertrikose som fører til ekstrem hårvekst. Meksikanske Julia Pastrana ble en sensasjon da hun opptrådte på sirkus i Europa. Hun døde i Moskva i 1860 etter en barnefødsel. (Foto: Wikimedia Commons)
Kinesiske forskere er på sporet av de genetiske årsakene til hypertrikose som fører til ekstrem hårvekst. Meksikanske Julia Pastrana ble en sensasjon da hun opptrådte på sirkus i Europa. Hun døde i Moskva i 1860 etter en barnefødsel. (Foto: Wikimedia Commons)

At enkelte mennesker kan få ekstrem hårvekst over hele kroppen har fascinert oss til alle tider.

Nå er kinesiske forskere på sporet av de genetiske årsakene til en av sykdommene som kan forårsake tilstanden.

Kinesiske forskere har studert genene til en 31 år gammel kinesisk mann som har 96 prosent av kroppen dekket av hår, samt tre familier som er arvelig belastet med tilstanden Congenital generalized hypertrichosis terminalis (CGHT).

Studien er publisert i American Journal of Human Genetics.

CGHT er svært sjelden, med færre enn hundre tilfeller kjent fra vitenskapelig litteratur og media, sier genetikeren Xue Zhang til newscientist.com. Zhang, som er tilknyttet Chinese Academy of Medical sciences og Peking Union Medical College, påpeker at sykdommen er svært vanskelig å studere nettopp fordi den er så sjelden.

Ekstrem hårvekst

Den medfødte sykdommen er en av flere tilstander som kan føre til hypertrikose, karakterisert ved ekstrem hårvekst hos begge kjønn. Etter å ha kartlagt genomet til personene i studien, blinket de kinesiske forskerne ut en del av kromsom 17 for videre undersøkelser.

Forskerne fant store mangler i denne delen av genomet hos de som ble undersøkt, og peker på en av genene i dette området som kan knyttes til hårvekst. Det er også mulig at endringer i kromosom 17 påvirker måten andre gener i andre deler av arvematerialet virker på.

- Vår studie viser tydelig at CHGT har genetiske årsaker, sier Zhang i en pressemelding, men legger til at det krever mer forskning å kartlegge de eksakte mekanismene bak sykdommen.

Sensasjon

Julia Pastrana, en meksikansk kvinne som var en sensasjon da hun reiste på turne i Europa på 1800-tallet, hadde antagelig hypertrikose. Pastrana hadde mye hår i ansiktet og andre deler av kroppen og ble omtalt som ”apekvinnen”.

Hun ble mumifisert da hun døde. Levningene ble kjøpt av en norsk sirkusdirektør, og ifølge en artikkel på wikipedia.no gjenoppdaget på Rettsmedisinsk institutt i 1990.

Referanse:

Zhang mfl.: Copy-Number Mutations on Chromosome 17q24.2-q24.3 in Congenital Generalized Hypertrichosis Terminalis with or without Gingival Hyperplasia, The American Journal of Human Genetics, 21 May 2009

Powered by Labrador CMS