Barn av modne menn har flere mutasjoner

Farens alder er avgjørende for hvor mange mutasjoner barnet får i genomet sitt – jo høyere alder, jo større er risikoen for å utvikle blant annet autisme og schizofreni.
2.9 2012 05:00


Jo eldre mannen blir, desto flere mutasjoner er det i sædens DNA. Det øker risikoen for genetiske sykdommer, mener forskere.

Den islandske bedriften deCODE har publisert en studie av et stort antall islandske familier, i samarbeid med en engelsk og en dansk forsker. Resultatene er sluppet gjennom nåløyet i tidsskriftet Nature.

– Studien vår viser at antallet mutasjoner hos barnet i høy grad avhenger av farens alder. Hvis faren er 20 år gammel ved fødselen, vil barnet ha om lag 40 mutasjoner i genomet sitt. Er faren 40, er antallet typisk dobbelt så stort, forteller Søren Besenbacher, som er postdoktor ved Bioinformatics Research Center på Aarhus universitet i Danmark.

Øker risiko for sykdommer

Antallet mutasjoner har vist seg å henge sammen med forekomsten av genetiske sykdommer som schizofreni og autisme.

Forskergruppen har gjennomført studien på Island, som genetisk sett har en svært homogen befolkning fordi den har vært temmelig isolert fra omverdenen. Det gir forskerne optimale betingelser for å kunne finne genetiske forskjeller mellom for eksempel syke og friske personer (se faktaboks).

Mutasjonene skjer i sædceller

I studien sammenlignet forskerne genmaterialet til 78 islandske barn og deres foreldre.

Målet var å finne de spesifikke punktene hvor barnets arvemateriale skilte seg ut. Slike endringer kalles for punktmutasjoner og rammer enkelte ledd av den kjeden av baser som til sammen utgjør DNA-et vårt.

Barn arver ikke basene enkeltvis, men i blokker. Ved å sammenligne foreldrenes og barnets genom gjennom flere generasjoner, har forskerne i fem tilfeller kartlagt nøyaktig hvilken forelder som typisk leverer blokker med mutasjoner til barnets DNA. I alle andre barn har forskerne kartlagt om det er noen kobling mellom antallet mutasjoner og farens eller morens alder.

Analysene viste at de fleste mutasjonene kommer fra far.

– Farens alder betyr mye. Betydningen av morens alder er derimot minimal, sier Søren Besenbacher.

Skyldes celledelinger

Mannens alder spiller en større rolle fordi egg og sædceller blir dannet på hvert sitt tidspunkt i foreldrenes liv, forteller Besenbacher.

Kvinnens egg ble skapt da hun var et foster, og alle eggene oppstår samtidig og har dermed vært gjennom det samme antallet celledelinger. En sædcelle i en gammel mann har vært gjennom et større antall celledelinger enn en sædcelle i en ung mann, og de fleste mutasjonene oppstår under en celledeling.

– I spørsmålet om menneskets reproduksjon har man fokusert mye på kvinnens alder, fordi det spiller en rolle i forhold til kromosomfeil som blant annet kan føre til Downs Syndrom. Studien vår viser at farens alder også spiller en rolle i form av punktmutasjoner som i uheldige tilfeller kan ramme et viktig gen, sier han.

Liten risiko

Bjarke Feenstra er seniorforsker i genetisk epidemiologi ved danske Statens Serum institut. Han har tidligere vært ansatt på den islandske forskningsinstitusjonen som har stått for studien.

Feenstra forteller at fedres gjennomsnittsalder har steget kraftig i løpet av de siste tiårene, både på Island og i andre land.

Han gjør oppmerksom på at forskerne i artikkelen diskuterer om dette kan bidra til at flere barn utvikler autisme. Feenstra understreker likevel at risikoen ved å få barn som litt eldre mann fremdeles er liten.

– De fleste punktmutasjoner er harmløse. Eldre fedre får derfor som regel sunne og friske barn. Så man skal ikke la være å få barn, selv om man er over 40, poengterer han.

Mange eldre fedre

Bjarke Feenstra legger merke til at forskerne har nøyd seg med å se på fedre mellom 20 og 40 år – han oppfordrer forskerne til å undersøke om trenden fortsetter når mannen blir enda eldre.

– Mange menn er over 40 når de får barn. Det store spørsmålet er om antallet mutasjoner fortsetter å vokse, om det vokser enda kraftigere eller flater ut. Det kan være viktig informasjon for mange kommende foreldre, sier han.

Vitenskapelige kilder

«Rate of de novo mutations and the importance of farther's age to disease risk», doi: 10.1038/nature11396

© Videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygaard for forskning.no.

forskning.no ønsker en åpen og saklig debatt. Vi forbeholder oss retten til å fjerne innlegg. Du må bruke ditt fulle navn. Vis regler

Regler for leserkommentarer på forskning.no:

  1. Diskuter sak, ikke person. Det er ikke tillatt å trakassere navngitte personer eller andre debattanter.
  2. Rasistiske og andre diskriminerende innlegg vil bli fjernet.
  3. Vi anbefaler at du skriver kort.
  4. forskning.no har redaktøraransvar for alt som publiseres, men den enkelte kommentator er også personlig ansvarlig for innholdet i innlegget.
  5. Publisering av opphavsrettsbeskyttet materiale er ikke tillatt. Du kan sitere korte utdrag av andre tekster eller artikler, men husk kildehenvisning.
  6. Alle innlegg blir kontrollert etter at de er lagt inn.
  7. Du kan selv melde inn innlegg som du mener er upassende.
  8. Du må bruke fullt navn. Anonyme innlegg vil bli slettet.

Annonse

Fakta:

Forskerne har gjennomført analysene ved hjelp av en ny teknologi, Next Generation Sequencing, som viser hvordan mutasjonene fordeler seg i forhold til hele genomet. De har brukt metoden til å kartlegge genomet for 78 barn og foreldrene deres.

Fakta:

Den nye oppdagelsen er et kjærkomment verktøy for forskere som gransker og kartlegger menneskets evolusjon. Mutasjonsraten gjør det nemlig mulig for forskerne å la tiden rulle baklengs og regne ut når mennesket og sjimpansen hadde samme arvemateriale og dermed var en og samme art.

Fakta:

DNA består av en kjede av baser i fire forskjellige utgaver: C, A, G og T. Når et barn unnfanges, stammer hvert ledd i kjeden fra enten mor eller far.

Eksempel på punktmutasjon hos barn: Anta at begge foreldre avslører at foreldrene på et bestemt punkt i DNA-materialet bærer på base A. Barnet viser seg derimot å ha base C på denne plassen. Barnets base er altså mutert – det skiller seg fra begge foreldres base.

Punktmutasjonen er oppstått i den sædcellen som barnet er skapt av.

Emneord