Finner mer genetisk grunnlag for KOLS

Forskere har oppdaget en arvelig genetisk defekt som øker risikoen for kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS). 

Publisert
Danske leger har identifisert et gen som er skyld i arvelig KOLS. Legene håper at man i fremtiden kan screene barn av KOLS-pasienter for den genetiske defekten, og dermed begynne behandlingen før sykdommer rekker å skade lungene. (Foto: Colourbox)
Danske leger har identifisert et gen som er skyld i arvelig KOLS. Legene håper at man i fremtiden kan screene barn av KOLS-pasienter for den genetiske defekten, og dermed begynne behandlingen før sykdommer rekker å skade lungene. (Foto: Colourbox)

KOLS

KOLS er sjelden blant de som er yngre enn 43 år, mens flere enn 10 prosent av de over 70 år har KOLS.

Man deler inn KOLS etter lungenes funksjon i prosent:

  • mild KOLS: omkring 80 prosent
  • moderat KOLS: mellom 50 og 80 prosent
  • alvorlig KOL: mellom 30 og 50 prosent
  • svært alvorlig KOLS: under 30 prosent

 

430.000 dansker lider av lungesykdommen KOLS, også kjent som røykerlunger. KOLS gir nedsatt lungefunksjon og kan forringe livskvaliteten betydelig.

Selv om KOLS ofte skyldes røyking, er en del mennesker genetisk disponert.

Leger fra Rigshospitalet og Herlev Sygehus i Danmark har nå identifisert et av risikogenene.

Resultatet er nettopp offentliggjort i det vitenskapelige tidsskriftet European Respiratory Journal.

– Normalt oppdages KOLS først sent i livet, når sykdommen allerede har fått et utbrudd. Nå har vi oppdaget en defekt i genene som leder til arvelig KOLS. Hvis man kan screene genene for denne defekten og dermed gi en tidlig diagnose, kan man sette inn medisinsk behandling tidligere, forklarer avdelingslege fra Rigshospitalets Klinisk Biokjemisk avdeling, Morten Dahl, som sammen med kollega Mette Thomsen fra Herlev Sygehus står bak den nye oppdagelsen.

Senker lungefunksjonen med syv prosent

Det er første gang forskere har identifisert et gen som leder til nedsatt funksjon av reseptorer som er viktige for muskulaturen i luftveiene.

Dette er de samme reseptorene som tradisjonelt behandles med medisiner til både astmatikere og KOLS-pasienter. Medisinene gjør at muskulaturen slapper av, noe som gjør det lettere å puste.

Den genetiske defekten øker risikoen for KOLS med 450 prosent og senker lungefunksjonen med opp til syv prosent.

– Syv prosent reduksjon er omtrent det samme man får av å røyke. Hvis folk røyker i tillegg, blir lungefunksjonen enda dårligere. Det første skrittet i behandlingen av KOLS-pasienter er å få dem til å slutte å røyke, forteller Morten Dahl.

Undersøkes i resten av familien

I familier med arvelig KOLS kan legene i fremtiden screene folk for å finne ut om de har defekten.

– Det er mange som er bærere av defekten for arvelig KOLS. Men hvis sykdommen skal komme til uttrykk, må defekten være til stede på begge kromosomer.

- Finner man barn med defekten på begge kromosomer, kan man kanskje behandle med KOLS-medisiner og hindre mange lungeskader, forklarer Dahl.

Basert på 60.000 gen-analyser

Forskerne bak den nye oppdagelsen har brukt to store befolkningsundersøkelser som til sammen dekker over 60 000 personer. De har lett etter den arvelige varianten av KOLS og sammenholdt den med blodprøver og lungetester.

Den nye oppdagelsen skal også brukes til å bygge ut kunnskapen om KOLS generelt.

– KOLS er den fjerde hyppigste årsaken til dødsfall i Danmark. Verdens helseorganisasjon, WHO, mener sykdommen vil ta stadig flere liv – spesielt i u-land. 20 prosent av alle KOLS-pasienter er ikkerøykere, og her er de arvelige faktorene betydelige, sier Dahl.

Han forklarer også at flere studier må bekrefte den danske oppdagelsen før man kan lage en systematisk gentest.

____________________

© Videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygaard for forskning.no

Referanser

b2-adrenergic receptor polymorphisms, asthma and COPD: two large populationbased studies, European Respiratory Journal, doi: 10.1183/​09031936.00023511